3例Kennedy病患者的临床、病理与分子遗传学研究

目的探讨肯尼迪病的临床、病理和分子遗传学特点。方法总结3例临床疑似肯尼迪病患者的临床资料,对其进行神经电生理、神经-肌肉活检及雄激素受体基因第1外显子的分子生物学检测。结果 3例患者均青年起病,病情缓慢进展。表现为肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害;其中,例2出现性功能下降,例3出现男性乳房发育;3例血清肌酸激酶水平均明显增高;性激素水平均出现异常;肌电图呈广泛的神经源性损害,例1伴有感觉神经波幅降低及传导速度减慢。雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数分别为45、45、52次。结论肯尼迪病主要表现为脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力,早期基因检测有助于确诊。

外周血单个核细胞感染乙型肝炎病毒对新生儿宫内感染的影响

目的 :探讨 HBs Ag、 HBe Ag阳性孕妇外周血单个核细胞 ( PBMC)内乙型肝炎病毒 ( HBV) DNA感染状况及其在宫内母婴垂直传播中的作用。方法 :对 HBs Ag/ HBe Ag双阳性共 6 7对孕妇及其新生儿静脉血分离和提纯 PBMC后 ,经抽提、纯化后的 DNA进入 PCR扩增反应 ,引物为 HBV C区基因序列。结果 :6 7例 HBs Ag及 HBe Ag双阳性的孕妇中有 35例 ( 5 2 .2 % )PBMC中 HBV DNA阳性 ,2 5例孕妇在血清及 PBMC中均发现 HBV DNA。6 7例新生儿有 2 2例感染 HBV DNA,感染率 32 .8% ,其中血清 HBV DNA阳性者 10例 ,PBMC HBV DNA阳性者 19例 ,二者均阳性者 7例。结论 :母亲 PBMC内 HBV DNA阳性可能导致新生儿 PBMC中 HBV DNA阳性 ,PBMC内的 HBV DNA可能是 HBV母婴垂直传播的一条重要途径 ,同时 ,HBs Ag及HBe Ag阳性母亲若血清 HBV DNA为阳性就极大增加了其新生儿感染

中西药联合用于老年肥胖全髋关节置换术后的镇痛效果研究

目的：评价氟比洛芬酯复合曲马多联合中药用于老年肥胖患者髋关节置换术后静脉自控镇痛的效果,并与单纯曲马多静脉镇痛进行对比。方法：选择ASAⅠ~Ⅲ级行全髋关节置换术的老年肥胖患者60例（BMI〉30 kg/m2）,随机分为2组：氟比洛芬酯复合曲马多组（A组,n=30）和单纯曲马多组（B组,n=30）,两组患者均接受腰硬联合麻醉。手术结束前20 min,A、B两组分别缓慢静脉注射氟比洛芬酯50 mg和曲马多100 mg,后连接患者自控静脉镇痛（PCIA）,其中A组：氟比洛芬酯100 mg＋曲马多500 mg＋0.9%生理盐水＋盐酸托烷司琼4 mg＋中药自拟益气活血汤;B组：曲马多1000 mg＋0.9%生理盐水＋盐酸托烷司琼4 mg,每组总量为100 mL。PCIA模式：背景量2 mL/h,PCA 2 mL,锁定时间15 min。记录两组患者手术结束后2 h、6 h、24h、48 h各时段静息、及活动下视觉模拟疼痛评分（VAS）以及镇静程度和不良反应发生率。结果：两组患者在术后2 h、6 h、24 h、48 h静息、活动时的VAS评分、镇静满意度间无统计学差异;与B组相比,A组不良反应发生率明显减少（16.7%Vs 90.0%,P〈0.01）。结论：使用氟比洛芬酯复合曲马多联合中药汤剂益气活血汤,术后患者自控静脉镇痛效果明显,不良反应发生率低,是老年肥胖患者全髋关节置换术后较为理想的镇痛方法。