80例16岁以下儿童遗传咨询门诊病例的染色体分析

自1980年我所开展医学遗传咨询门诊以来累计16岁以下就医者80例,除做了临床遗传咨询及体格检查外。全部做了细胞遗传学的染色体检查。就医者中不同程度的智力低下占66％,而智力正常者多为器官的畸形。在群体中染色体异常的发生率为0.5％。

46，XX，t（11q；22q）一例

先证者 男，33岁，结婚2年，因“其弟曾被诊断为18-三体”前来遗传咨询。本人表型、智力均正常；身高1．71m，体重75kg，第二性征发育正常。

47,XXY,t(Yq;15p)男性不育症1例报告

患者为已婚不育的24岁青年，由其父陪同来作遗传咨询。据父亲介绍该孩性格很犟，我行我素，但无什么过激行为。患者身高1．83m，四肢长，皮肤细腻，第二性征不明显，智力可，但学习成绩不好。外生殖器发育不良，阴茎小，双睾丸小如蚕豆，阴毛稀疏，多次查精子计数为零。激素水平检查：FSH值略高于正常，T值较低，其它在正常范围，哥哥已有正常男孩。