ADAMTS家族在肿瘤中的研究进展

近年来,含凝血酶敏感素基序的去整合素金属蛋白酶(ADAMTS)基因的异常表达与肿瘤的血管新生、发生发展以及淋巴结转移之间的关系成为很多学者的研究热点。诸多研究结果为寻找新型肿瘤标志物指明了方向,也为肿瘤分子靶向治疗提供了理论依据。该文就ADAMTS家族的结构、功能及其在肿瘤中的研究进展进行综述。

邯郸地区580对自然流产夫妇的染色体核型分析

目的探讨染色体异常与自然流产的关系,为临床遗传咨询及诊疗提供理论依据。方法外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,G显带,Giemsa染色,显微镜下染色体核型分析。结果 580对自然流产夫妇中共检出染色体异常核型81例,异常率为6.98%(81/1160),其中平衡易位10例,占12.35%(10/81);倒位3例,占3.70%(3/81);染色体多态性68例,包括大Y、小Y、次缢痕增长、随体增大或减小、随体柄增长,占83.95%(68/81)。其中男性染色体核型异常构成比为81.48%(66/81),明显高于女性染色体核型异常构成比18.52%(15/81)。结论染色体异常是导致自然流产的重要原因之一,临床上应重视对不明原因的自然流产夫妇双方的染色体检查,指导优生优育。

邯郸地区原发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨邯郸地区原发性闭经与异常染色体核型的关系。方法对来我院就诊的原发性闭经患者进行染色体检查,常规外周血淋巴细胞培养,G显带,Giemsa染色,进行染色体核型分析。结果在136例原发性闭经患者中,共检出染色体异常核型35例,异常率为25.74%,其中数目异常19例,占54.29%;结构异常13例,占37.14%;性反转3例,占8.57%。结论染色体异常是原发性闭经的重要原因之一,临床上应重视对原发性闭经患者的染色体核型分析检查,对明确诊断及治疗有重要的临床意义。

46，XY，t（4;18）（q27；p11．2）伴复发性流产一例

患者男，24岁，结婚2年，妻子3次怀孕均于60天左右无明显诱因自然流产。夫妇双方生殖系统无明显异常改变，表型正常，非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无有害化学物质和放射线接触史，无不良嗜好。