80例不育男性大Y染色体初步分析

人类Y染色体是一个近端着丝粒染色体，长约60Mb，Y染色体有很大部分是异染色质，极易发生结构和形态学变异，若Y染色体发生结构异常会引起男性性发育异常或生殖异常等遗传效应。

9号染色体臂间倒位两例

例1男，23岁。结婚1年因其妻未孕就诊。查体：表型正常。外生殖器无明显异常。精液检查：精液量极少，只有D级精子。细胞遗传学检查：取外周血淋巴细胞培养，常规制备染色体标本，G显带，镜下计数20个中期分裂相，分析5个，染色体核型为46，XY，inv（9）。其妻表型正常，未做染色体检查。

Y染色体长臂缺失一例

患者男，25岁。结婚1年其妻未孕，其妻表型正常，患者无药物及毒物接触史，表型智力正常。患者外生殖器发育偏小，双侧睾丸容积均约8mL，身高168cm，体重60k，乳腺有发育。性激素6项结果为促黄体激素5．66U／L（正常参考值1．24～8．62U／L），促卵泡成熟素16．20U／L（正常参考值1．27～19．26U／L），血清泌乳素818．74mU／L（正常参考值55．97～278．36mU／L），孕酮1．49nmol／L（正常参考值0．32～2．67nmol／L），睾酮13．91mol／L（正常参考值6．07～27．10mol／L），雌二醇189．07pmol／L（正常参考值73．40～275．25pmol／L）。