不随意运动型脑瘫的临床特点和康复治疗原则

不随意运动型脑瘫是锥体外系受损引起的，是一种常见的脑瘫类型．占所有脑瘫的20％左右，常见病因为胆红素脑病、重症低氧缺血性脑损伤、早产、低体重等，临床上主要表现为随意运动障碍而不自主运动增多，常见扭转痉挛、张力障碍、舞蹈、手足徐动、原始反射残存、头和躯干张力降低、

发作性睡病误诊回顾性分析

目的回顾性分析发作性睡病的临床特点及其误诊原因。方法对我院联合河南中医学院第一附属医院儿科2009-02—2012-11诊治的38例发作性睡病患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 38例发作性睡病患儿中31例被误诊为其他疾病,误诊病种达10种,误诊率80.4%,该病易误诊为癫痫、甲状腺功能减退症、不宁腿综合征、儿童抽动障碍、注意力缺陷性多动障碍、精神分裂症、青少年周期性嗜睡贪食症等。结论误诊原因主要是发作性睡病临床表现多样化,起病隐匿,早期症状不典型及临床医师对本病认识不足,因此对过度睡眠原因不明的患儿,应详细询问病史,把握疾病特点,必要时进行睡眠监测、小睡试验等相关检查,以减少该病的误诊。

戊二酸尿症Ⅰ型2例报告并文献复习

戊二酸尿症Ⅰ型是一种少见常染色体隐性遗传的先天性代谢疾病^[1]。主要临床表现为精神运动发育迟滞，在感染尤其是腹泻后出现发育倒退、惊厥发作等，并出现锥体外系症状，如肌张力低下、进行性肌张力障碍等表现^[2]。该病国内目前报道较少，很多患儿在临床上未能及时获得诊断与正确治疗。