儿童Kabuki综合征2例报告并文献复习

Kabuki综合征(Kabuki syndrome,KS)又称为歌舞伎综合征或者新川黑木综合征,在线人类孟德尔遗传数据库(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)编号147920和300867,是一种累及多系统的罕见遗传病[1],发病率约为1/32 000,主要由组蛋白修饰基因KMT2D和KDM6A的突变引起[2],其典型特征表现为特殊面容、智力低下、生后生长发育迟缓、各种器官畸形和皮肤纹理异常。