Y染色体AZFb区部分缺失致无精子症1例报告并文献复习

Y染色体长臂中调控精子生成的AZF基因区域异常可导致男性不育症^([1])的发生。且缺失位点和范围的不同,精子异常程度各不相同^([2])。缺失主要发生在AZFa区、b区、c区,如AZFa区缺失患者多表现为唯支持细胞综合征^([3])伴睾丸体积缩小,无精子生成;AZFb区缺失的患者表现为精子生成受阻,多停留在精母细胞阶段;AZFc区缺失表现多样化,精子数量可表现正常,也可能造成严重少弱精子症或无精子症^([4-5])。