合并甲状旁腺功能亢进症对急性心肌梗死患者介入治疗后并发主要心血管不良事件的影响

目的探析合并甲状旁腺功能亢进症(简称甲旁亢)对急性心肌梗死(AMI)患者介入治疗后并发主要心血管不良事件(MACE)的影响。方法选取2019年1月至2021年12月在河南中医药大学第五临床医学院(郑州人民医院)接受经皮冠脉介入(PCI)治疗的142例AMI患者作为研究对象。根据研究目的,于入院时接受相关检查评估患者是否合并甲旁亢,并记录患者一般临床资料,且治疗出院后接受为期1 a的随访,记录1 a内MACE发生情况,分析合并甲旁亢对AMI患者介入治疗后并发MACE的影响。结果本研究共收录AMI介入治疗患者142例,2例患者随访期间失访,1例患者试验过程中依从性较差,1例患者主动要求退出研究,最终138例患者完成试验,其中32例患者发生肌少症,发生率为23.19%。两组性别、年龄、体重指数、基础疾病史、吸烟史、饮酒史、血红蛋白(Hb)、白细胞计数(WBC)、红细胞计数(RBC)、血小板(PLT)、QT间期、Tp-Tec比较,差异无统计学意义(P>0.05);发生组氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)、肌钙蛋白Ⅰ、血清甲状旁腺激素(PTH)水平和合并甲旁亢占比均高于未发生组(P<0.05)。使用点二列相关性检验,合并甲旁亢与AMI患者介入治疗后并发MACE呈正相关(P<0.05)。构建logistic回归模型,数据显示合并甲旁亢、肌钙蛋白Ⅰ、NT-proBNP和血清PTH均可增加AMI患者介入治疗后并发MACE风险(P<0.05)。结论合并甲旁亢是AMI患者介入治疗后并发MACE的独立影响因素,当AMI患者介入治疗后合并甲旁亢时,患者术后并发MACE的风险明显增加。

血清甲状旁腺激素表达与慢性心力衰竭患者心肌重构的关系

目的分析血清甲状旁腺激素(PTH)与慢性心力衰竭(CHF)患者心肌重构的关系,探索心肌重构的预防靶点。方法入选2021年3月至2023年2月收治入院的120例CHF患者作为研究对象,根据超声心动图检查结果计算左心室质量指数及左心房容积指数,根据计算结果将发生心肌重构患者纳入心肌重构组,未发生心肌重构患者纳入未重构组。入院当日即检测血清PTH并且收集患者一般临床资料,采用logistic回归检验血清PTH对CHF患者心肌重构的影响。结果本研究共入选120例CHF患者,血清PTH检测结果为(38.25±5.66)pmol·L^(-1),心肌重构率为30.83%。CHF合并心肌重构患者纽约心脏病协会(NYHA)Ⅲ级、Ⅳ级占比和血清PTH、血浆氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)水平高于未重构患者,左室射血分数(LVEF)低于未重构患者(P<0.05)。采用logistic回归分析,NYHAⅢ级、Ⅳ级、LVEF降低、血清PTH表达上调可导致CHF患者心肌重构风险增加(P<0.05)。绘制受试者工作特征曲线,血清PTH评估CHF患者心肌重构的曲线下面积为0.797,当血清PTH表达≥36.875 pmol·L^(-1)时,可以考虑CHF患者发生心肌重构。结论血清PTH在CHF合并心肌重构患者中表达上调,血清PTH表达上调导致CHF患者心肌重构风险增加。

MMC护理管理对提高2型糖尿病患者疾病认知、血糖控制及生活质量的有效性

目的 探讨标准化代谢性疾病管理中心(MMC)护理管理对2型糖尿病(T2DM)患者自我血糖监测频率、血糖控制及生活质量的影响。方法 选取2020年6—11月200例T2DM患者为研究对象,按照组间基本特征具有可比性的原则分为观察组和对照组,各100例,对照组采用常规护理,观察组按照MMC护理管理。比较两组干预前后疾病知识掌握情况、自我血糖监测频率、血糖控制情况及生活质量。结果干预前,两组运动知识、并发症知识、饮食知识、基础知识评分比较差异无统计学意义(P>0.05);干预后,观察组运动知识、并发症知识、饮食知识、基础知识评分高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。干预后,观察组自我血糖监测频率高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。干预前,两组糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖(FPG)、餐后2h血糖(2hPG)比较差异无统计学意义(P>0.05);干预后,观察组HbA1c、FPG、2hPG低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。干预前,两组生理、心理、社会关系、治疗评分比较差异无统计学意义(P>0.05);干预后,观察组生理、心理、社会关系、治疗评分低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 MMC护理管理能改善T2DM患者的疾病知识掌握情况,提高自我血糖监测频率,有效控制血糖,促进生活质量的提高。

老年2型糖尿病患者非创伤性骨折发生风险的列线图预测模型构建与评价

目的分析影响老年2型糖尿病患者非创伤性骨折发生的危险因素,构建列线图预测模型并给予评估。方法收集278例老年2型糖尿病患者的临床资料作为建模组,另收集109例老年2型糖尿病患者的临床资料作为验证组,均根据患者患2型糖尿病后是否发生非创伤性骨折将其分为骨折组及无骨折组。以多因素logistic回归分析老年2型糖尿病发生非创伤性骨折风险的影响因素,使用R软件构建列线图预测模型,再评估该列线图的准确性及临床有效性(ROC曲线下面积、H-L拟合度曲线及校准曲线)。结果建模组中老年2型糖尿病患者非创伤性骨折发生率为24.46%(68/278),两组患者年龄、糖尿病周围神经病变、吸烟史、饮酒史、血清甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、糖化血红蛋白(HbA1c)、高血压病史比较,差异有统计学意义(P<0.05)。年龄、糖尿病周围神经病变、HbA1c、高血压病史为老年2型糖尿病患者发生非创伤性骨折的独立危险因素(P<0.05)。据此构建的列线图预测模型内部验证结果显示:ROC曲线下面积为0.774,校准曲线斜率接近1,且H-L拟合度曲线χ2=12.643,P=0.125。以验证组患者进行外部验证,结果显示ROC曲线下面积为0.780,校准曲线的预测概率与实际概率相近,提示该模型区分度、准确度较好。结论年龄、糖尿病周围神经病变、HbA1c、高血压病史为老年2型糖尿病患者发生非创伤性骨折的独立危险因素,以此建立的预测模型具有较高的准确度及区分度,医护人员可根据患者个体化因素采取针对性措施进行预防,进而减少老年2型糖尿病患者发生非创伤性骨折的可能性。

VPS13B基因复合杂合变异致Cohen综合征一个家系的遗传学分析

目的分析1个Cohen综合征家系的临床表型与遗传学特征,并为产前诊断提供实验依据。方法选取2021年6月2日因"智力障碍及发育迟缓"就诊于郑州人民医院的Cohen综合征女性先证者、先证者妹妹及其家系成员(3代共11人)作为研究对象,收集先证者及先证者妹妹的临床资料。提取该家系成员外周血样品及胎儿胎盘绒毛样品基因组DNA,利用染色体微阵列技术(CMA)检测先证者染色体异常情况。利用全外显子组测序(WES)及Sanger测序,寻找先证者候选变异位点,并进行家系验证。提取家系成员外周血RNA,进行体内剪接变异体检测,应用RT-PCR分析VPS13B基因的mRNA表达水平,并对胎龄12周的胎儿的进行产前诊断。结果先证者为10岁女性,临床表现为发育迟缓、躯体肥胖、高度近视、特殊面容。先证者妹妹为3岁女性,具有与先证者相同表型。CMA结果提示先证者染色体未见异常。WES结果发现先证者及其妹妹VPS13B基因存在2个杂合变异,分别为c.1007610077delCA(p.T3359fs*29)缺失移码变异及c.6940+1G>T剪接位点变异,均已有报道。母亲为c.1007610077delCA(p.T3359fs*29)变异携带者,遗传自先证者外祖父。父亲为c.6940+1G>T变异携带者,遗传自先证者祖母。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.1007610077delCA评级为致病性变异(PVS1+PS4+PM4+PP1),c.6940+1G>T评级为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PM3+PP1)。c.6940+1G>T剪接位点变异导致VPS13B基因第38外显子发生跳跃,产生1个缺失69个氨基酸的转录本。与对照组相比,先证者父母在外周血中mRNA表达水平降低至65%~70%(P<0.01)、先证者及其妹妹降低至40%(P<0.001)。对胎龄12周的胎儿的产前诊断发现胎儿存在c.1007610077delCA杂合变异。结论VPS13B基因的c.1007610077delCA(p.T3359fs*29)缺失移码变异及c.6940+1G>T剪接位点变异考虑为该家系先证者及其妹妹患Cohen综合征的致病原因。基因检测技术可以辅助临床医师诊断Cohen综合征。

动态血糖监测联合饮食目标干预在初发2型糖尿病患者中的应用

目的探讨动态血糖监测联合饮食目标干预在初发2型糖尿病患者中的应用效果。方法采用便利抽样法选择2021年6—12月在郑州人民医院内分泌科门诊就诊的274例初诊2型糖尿病患者,随机分为对照组和观察组,各137例。对照组采用常规糖尿病护理管理,观察组在对照组的基础上实施动态血糖监测联合饮食目标干预,管理期1个月。比较两组的血糖波动系数、血糖达标率和低血糖发生率。结果观察组的空腹血糖波动系数和餐后2 h血糖波动系数均小于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);对照组和观察组的血糖达标率分别为49.64%(68/137)和75.18%(103/137),差异有统计学意义(P<0.05);对照组和观察组的低血糖发生率分别为28.47%(39/137)和7.30%(10/137),差异有统计学意义(P<0.05)。结论动态血糖监测联合饮食目标干预可以有效提高初发2型糖尿病患者血糖达标率,降低低血糖发生率,在平稳控制血糖方面具有一定优势。

X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因新无义突变的鉴定及分析

目的对一个疑似X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)的家系进行临床特征分析和致病基因的筛查,并对可疑变异进行分析,为遗传咨询和产前诊断提供实验依据。方法采集家系成员病史,一般体检,关节、脊椎X线片检查;收集该家系成员外周血样,提取样本DNA,采用靶向基因高通量测序方法对先证者DNA全外显子进行测序,并对测序数据进行分析;针对可疑突变,采用PCR和Sanger测序对家系其他成员DNA样本进行验证;提取家系成员外周血淋巴细胞的RNA,RT-PCR扩增致病基因外显子3、4区域,琼脂糖凝胶鉴定扩增片段大小;并采用qPCR检测致病基因的表达。结果根据家系中患者临床表型和脊椎X线片特征,将该家系患者诊断为X-连锁隐性遗传SEDT。全外显子测序检测到先证者转运蛋白复合体亚单位2(trafficking protein particle complex subunit 2,TRAPPC2)基因NM;01011658:c.91A>T(p.K31*)无义突变,其表弟该基因位点也存在相同变异,家系其他无表型成员未检出该变异。患者外周血淋巴细胞RT-PCR结果与家系正常对照的扩增片段相同,表明该变异不影响转录本的剪接。qPCR结果显示,家系患者TRAPPC2的转录水平表达较家系正常对照及正常人对照显著降低。结论发现TRAPPC2基因c.91A>T新无义变异,该变异可以导致TRAPPC2功能丧失,是本家系的致病性变异。