骨髓增生异常综合征细胞遗传学特征与预后的相关性分析

目的:分析骨髓增生异常综合征细胞遗传学特征与预后的相关性,为临床诊治提供参考。方法:回顾性收集我院2014-02~2017-04收治的49例骨髓增生异常综合征病人临床资料,所有病人入组后均取其骨髓血2mL,以短期培养法制备染色体标本,并对其染色体核型进行分析,其后对确诊病人予以我院临床常规治疗,且在治疗结束后进行为期3年康复随访,统计所有病人预后情况,分析不同染色体核型、不同亚型骨髓增生异常综合征与预后相关性。结果:入选49例骨髓增生异常综合征病人经染色体核型分析得知,其染色体核型异常例数为26例,其中13例为单纯数目异常,7例为单纯结构异常,6例为复杂核型;异常染色体主要为-7、7q-、5q-、+8、add(1)、-17、i(17q)、del(13q)等;骨髓增生异常综合征不同亚型中,RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ型异常率最高,分别为81.82%、66.67%,RA、RARS型异常率最低,分别为22.22%、20.00%;随访3年内,49例骨髓异常增生综合征病人共死亡21例,其中染色体核型异常者16例;死亡21例病人中,RA死亡1例,RARS死亡2例,RAMD死亡3例,RAEB-Ⅰ死亡7例,RAEB-Ⅱ死亡8例;经Kaplan-Meier生存分析得知,染色体异常、RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ型病人中位生存期较低。结论:骨髓增生异常综合征染色体核型异常病人预后较差,中位生存期较短,临床需予以针对性治疗措施,改善病人预后。

共表达BCR-ABL1与JAK2 V617F的骨髓增殖性肿瘤患者实验室及临床特征分析

目的:分析BCR-ABL1融合基因和JAK2 V617F突变共表达的骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的实验室检测数据,探讨相关的临床意义。方法:综合分析1 332例初诊的MPN病例,应用RT-PCR方法检测BCR-ABL1(P190/P210/P230)融合基因及JAK2 V617F基因突变;一代测序方法检测CALR、MPL、JAK2 12和13号外显子突变;骨髓涂片及骨髓活检分析骨髓细胞形态及病理特征;流式细胞术分析骨髓血细胞免疫表型,G显带技术分析骨髓细胞染色体核型。结果:1 332例患者中4例同时存在BCR-ABL1融合基因和JAK2 V617F突变,发生率为0.3%,患者中位年龄70岁,2例为真性红细胞增多症,1例为原发性骨髓纤维化,1例为慢性髓细胞白血病-加速期。此类患者初诊时单从年龄、体征及细胞形态学上并未提示双阳性基因的线索,需通过综合的检测数据进行分析。结论:BCRABL1融合基因和JAK2 V617F突变在同一个患者中共存是一类具有特殊临床意义的疾病,应用多种方法检测可提高此类疾病的检出,有利于临床医生早期发现、合理诊治。