大前庭导水管综合征发生的危险因素

目的 :探讨影响前庭导水管发育的危险因素。方法 :对 36名大前庭导水管综合征 (LVAS)患儿进行病史调查和影像学检查。结果 :36例患儿中 7例有家族遗传史、1例放射遗传效应、宫内感染 2例、母孕期用药 2例、胎儿宫内发育迟缓 1例、母孕期心理障碍 2例、伴其它先天畸形 2例、原因不明 19例。CT显示有四种类型 :单纯前庭导水管扩大 (LVA) 14例、MondiniI型伴LVA 2例、MondiniⅡ型伴LVA 4例、MondiniⅢ型伴LVA 16例。结论 :遗传因素、孕期心理障碍、宫内感染、孕期用药、胎儿宫内发育迟缓均可导致LVAS的发生 ,应重视遗传因素的作用。

耳聋基因携带者的纯音测听

为了解耳聋基因携带者的听力情况，对１５名确诊为遗传性神经性聋儿的１４对父母和２名亲属进行纯音测听检查。挑选１０名听力正常儿的１０对父母和５名因患病毒性脑炎、乙脑，外伤所致神经性聋儿的５对父母作对照。使用美国产ＧＳＩ一１６多功能听力计，在本底躁声＜３ＯｄＢ的隔音室内进行纯音测试。结果显示：对照组气、骨导测试均在正常范围，试验组中只有１对夫妇纯音测听在正常范围，其余１３对夫妇和２名亲属分别有双耳或单耳在１～４ＫＨｚ处有平均１５～２５ｄＢ的听力损失，认为纯音测听对耳聋基因携带者的检出有一定的作用。