150户遗传病高危家庭分析

用遗传分析方法对１５０户遗传病高危家庭进行了分析。结果：１５０户高危家庭共包括２８种遗传病，其中常染色体显性遗传病１３种，常染色体隐性遗传病８种，Ｘ连锁隐性遗传病２种，有遗传异质性的疾病５种。

粘多糖累积症34例尿筛查分析

目的 :探讨尿筛查对粘多糖累积症的辅助诊断价值。方法 :对 34例临床上初诊为粘多糖患儿采用溴化十六烷三甲基铵浊度实验和酸性白蛋白实验进行筛查。结果 :溴化十六烷三甲基铵浊度实验阳性率达 97.1% ,酸性白蛋白实验阳性率达 94.1%。结论 :尿筛查可辅助诊断粘多糖累积症 ,适宜推广应用。