河南部分人群D_(16)S_(539)、D_7S_(820)、D_(13)S_(317)基因座遗传多态性分析

目的 :了解河南地区人群中D16S539、D7S82 0 、D13S317基因座的遗传多态性 ,获得群体遗传数据。方法 :对2 30份无血缘关系个体的抗凝血样提取DNA ,应用多位点复合PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法调查D16S539、D7S82 0 、D13S317基因座在河南地区群体中的基因型分布。结果 :D16S539基因座在河南地区人群中存在 9个等位基因 ,2 8种基因型 ;D7S82 0 基因座存在 9个等位基因 ,2 9种基因型 ;D13S317存在 8个等位基因 ,31种基因型。基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡。结论 :D16S539、D7S82 0 、D13S317基因座是进行人类群体遗传学和法医遗传学研究十分有用的遗传标记。

急性非淋巴细胞白血病中MGMT与p53基因突变的研究

目的探讨肿瘤抑制基因ｐ５３、ＭＧＭＴ在急性非淋巴细胞白血病（ＡＮＬＬ）中的改变。方法用聚合酶链反应单链构象多态性（ＰＣＲＳＳＣＰ）技术对３１例ＡＮＬＬ患者、２２例正常人ｐ５３基因第５、６、７、８外显子和ＭＧＭＴ基因第１、４外显子进行突变分析。结果３１例ＡＮＬＬ中５例存在ｐ５３基因突变，４例存在ＭＧＭＴ基因突变，其中２例ｐ５３与ＭＧＭＴ同时发生突变。结论ｐ５３基因突变在白血病发生中起一定作用。ＭＧＭＴ的作用有待进一步研究。

染色体畸变、内分泌紊乱与男性不育

217例男性不育患者中 ,65例为少精子或无精子者 ,其细胞遗传学、内分泌检查结果表明 ,除性染色体结构和数目异常、内分泌紊乱是该病诱因外 ,常染色体异常也可导致生精障碍。提示 :生精过程受多种因子支配 ,13q11可能是其控制位点之一。

性器官异常患者SRY基因检测

目的 :检测性器官异常患者SRY基因 ,研究其在性发育过程中的作用。方法 :采用PCR方法结合核型分析和临床表现对性器官异常患者进行SRY基因检测。结果 :1例 46 ,XX患者基因组DNA中有SRY基因 ,1例真两性畸形患者有SRY基因 ,2例社会性别为男性者经检测SRY基因阴性。另 6 5例患者SRY基因检测与社会性别一致。结论 :SRY基因突变、缺失、易位是导致性器官异常的原因之一。

通脉增智胶囊对小鼠学习记忆的影响

目的 :观察通脉增智胶囊的药效学作用。方法 :将昆明种健康小鼠随机分成空白对照组 ,病理模型组(分别给予东莨菪碱、亚硝酸钠、体积分数 40 %的乙醇以造成学习记忆获得、巩固和再现障碍的病理模型 ) ,通脉增智 (TMZZ)Ⅰ、Ⅱ组。空白组和病理模型组给等量生理盐水灌服 10d ,TMZZⅠ、Ⅱ组分别给予通脉增智药液 2 0g/kg ,6 0g/kg灌服 10d ,通过跳台法观察通脉增智胶囊对小鼠学习记忆的获得 ,记忆巩固和记忆再现的影响。结果 :通脉增智胶囊可明显改善小鼠对东莨菪碱所致学习记忆获得不良 ,亚硝酸钠所致记忆巩固不良和体积分数为 40 %乙醇所致记忆再现不良 (P <0 0 5 )。结论 :通脉增智胶囊可改善小鼠记忆 。

急性白血病肿瘤抑制基因p53突变分析

为研究白血病中ｐ５３基因的突变情况，本文应用ＰＣＲＳＳＣＰ技术对５７例急性白血病标本进行了检测。１材料与方法１．１研究对象和ＤＮＡ制备：河南医科大学第一附属医院血液科、儿科、河南省人民医院血液科１９９６年１０月～１９９７年６月初诊未化疗的急性白血病...