一例Cohen综合征的眼科表现

患儿,男,10个月余,汉族,因筛查眼部病变于2021年12月6日就诊于河南省立眼科医院。患儿为第3胎,顺产,妊娠35周+4天出生,出生体质量2150 g,孕妇自觉孕期胎动少。既往有新生儿高胆红素血症史,新生儿期喂养困难,少哭闹。患儿父母非近亲婚配,均体健,患儿1胞姊1胞兄均身体健康;家族中无类似疾病患者,否认家族其他遗传病史。患儿智力发育迟缓、眼睛外观无异常、头发浓密、眼距宽、眉毛浓密下斜、睫毛长(图1),高腭弓,皮肤白皙,腰、臀部见片状蒙古斑,多线掌纹,掌骨和跖骨短,指趾甲发育不良,关节松弛,四肢肌张力低。眼部检查:角膜映光法检查反光点居中;裂隙灯显微镜检查结膜、角膜无异常;双眼晶状体下半部皮质点状混浊;自然瞳孔下电脑验光显示右眼+1.50 DS/-3.00 DC×9°;左眼+2.00 DS/-3.25 DC×178°;检影验光显示右眼+2.00 DS/-2.50 DC×5°,左眼+2.00 DS/-2.50 DC×180°;眼底照相显示双眼视盘圆,边界清,血管走形和发育可,中心凹反光点存在,视网膜色素不均匀,提示视网膜色素变性(图2);光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)检查显示双眼黄斑及后极部外核层变薄,光感受器层消失(中心凹部分区域除外),视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium,RPE)层粗糙变薄,脉络膜变薄,左眼中心凹神经上皮层可见囊样表现(图3)。对患儿及其父母行全基因外显子检测显示患儿存在VPS13B基因的1个纯合变异:c.6940+1(IVS38)G>T,其父母为表型正常的杂合变异携带者;线粒体DNA高敏感性测序分析为阴性,排除线粒体病;氨基酸、肉碱谱检测以及尿有机酸谱检测排除遗传代谢病。结合患儿的临床特征、基因检测、线粒体DNA、氨基酸、肉碱谱检测以及尿有机酸谱检测,诊断为Cohen综合征。