圆锥角膜的遗传模式研究

目的:探讨遗传因素在圆锥角膜发病中的作用及圆锥角膜的遗传模式。方法:采用遗传流行病学方法对2020-07/2023-04就诊于河南省立眼科医院的圆锥角膜患者100例的一级亲属280例的患病情况进行调查,采用Falconer回归法进行遗传度的估算,采用Penrose法进行一般遗传模式估计,采用Falconer公式、Edwards近似公式及江三多阈值模型推导公式进行遗传模式的确认。结果:纳入的圆锥角膜患者一级亲属中患有圆锥角膜者16例(5.714%),圆锥角膜遗传度为(86.100±7.400)%。Penrose法计算得出同胞患病率(S)/一般人群患病率(q)为35.348,接近1/(q)1/2,提示圆锥角膜符合多基因遗传模式。Falconer公式、Edwards近似公式及江三多阈值模型推导公式计算圆锥角膜患者一级亲属预期患病率分别为5.900%、7.714%、5.700%,与圆锥角膜患者一级亲属实际患病率(5.714%)均无显著差异,提示圆锥角膜为多基因遗传病。结论:遗传因素在圆锥角膜的发病中占有重要作用,圆锥角膜是一种多基因遗传病。

回旋状脉络膜视网膜萎缩一家系的新型突变与临床观察

目的:探讨一个回旋状脉络膜视网膜萎缩(GA)中国家系各家庭成员OAT基因的致病性突变及临床表现。方法:对该家系中的6名家庭成员均进行详细的眼科检查,通过全外显子组测序、生物信息学分析及Sanger验证明确基因测序结果及致病性突变。结果:先证者因其临床表现及体征诊断为GA。全外显子组测序结果显示先证者OAT基因分别于第6外显子和第10外显子上发现致病突变c.722C>T(p.P241L)、c.1186C>T(p.R396X),该复合杂合性突变在家系中呈现共分离状态。先证者的父亲和哥哥均检出杂合型p.R396X致病变异,母亲检出杂合型p.P241L致病变异。除先证者外,其他家庭成员均无临床症状。结论:该家系的先证者为复合杂合性突变,其中p.P241L为首次报道的基因突变类型。这一研究结果扩大了OAT基因变异的范围,有利于在分子基础水平进一步理解GA的致病因素。新型突变类型的发现与证实也将有助于为GA的临床诊断和基因治疗提供新的依据。

圆锥角膜一级亲属研究现状

圆锥角膜(KC)是一种以角膜扩张、中央区角膜基质变薄、呈圆锥状突起为特征的角膜病变,常导致近视、不规则散光、轻度或重度视力下降。圆锥角膜的确切发病机制尚不清楚,双胞胎研究和家系研究等多种方法证实圆锥角膜的发生与遗传因素密切相关。圆锥角膜患者的一级亲属主要包括患者父母、同胞和子女。患者一级亲属的临床研究及分子遗传学研究对于遗传性疾病的家族聚集性分析和多基因遗传病的遗传分析等至关重要。本文就圆锥角膜患者一级亲属的临床研究和遗传学研究现状进行综述,以期深入了解圆锥角膜的一级亲属人群临床表现和遗传特点,为研究圆锥角膜发生中遗传因素和环境因素的作用及其相互关系提供新的思路。