CLOVES综合征的遗传学研究进展及相关疾病鉴别

脉管畸形越来越多地被认为是由非遗传性体细胞突变引起的相关综合征。CLOVES综合征是一个相对比较新的临床术语,临床上以先天性脂肪瘤样过度生长(CLO)、脉管畸形(V)、表皮痣(E)和骨骼异常(S)为特征。Sapp等人在2007年首次描述,并由Alomari及其同事在2009年命名为CLOVES,其遗传学特征是由PIK3CA基因嵌合激活突变引起。这是一种进行性疾病,预后是可变的,取决于诊断时的年龄、解剖位置、血管畸形类型和整体健康状况。因此,早期正确的诊断显得很重要。由于其过度生长的侵袭性以及复发和毁容的可能性,手术治疗往往具有挑战性,而PIK3CA突变的确定使得靶向药物的开发成为当前治疗的崭新思路。本文综述了目前所知的这种罕见但具有挑战性的疾病的遗传学研究进展,并介绍其临床特征、鉴别诊断及治疗。

肌内法瓦病的MRI表现及病理对照分析

目的探讨肌内法瓦病(FAVA)的MRI表现及其病理特征。方法回顾性分析2012年12月至2021年3月于河南省人民医院就诊的44例经病理证实的肌肉内FAVA的临床及影像资料,女25例、男19例,年龄5~29(15±6)岁。总结其临床及MRI特征,包括分型、部位、边界、信号强度、强化方式及程度、病变内有无血管流空,并与病理结果对照。结果 1例患者大腿及小腿肌肉同时受累,43例患者病变累及1个部位,包括小腿肌肉20例、大腿肌肉15例、前臂肌肉5例、上臂肌肉1例、臀肌1例、肩部肌肉1例。小腿腓肠肌受累最多见(13/44),其次为比目鱼肌(10/44)、股四头肌(9/44)。MRI示病变均为实性病变,其中局灶肿块型24例、弥漫浸润型15例、局部浸润型5例。病变的长轴均与肌肉长轴一致。T1WI及T2WI均呈不均匀中等高信号,脂肪抑制T2WI呈显著高信号,所有病变均可见迂曲扩张的畸形血管,其中18例可见流空血管影。增强后呈中等至明显不均匀强化。病理学上,病变的骨骼肌被纤维组织、脂肪成分、不规则的畸形静脉血管等多种成分浸润,导致MRI信号的不均匀。7例接受人类PIK3CA基因突变检测者中6例为突变型。结论肌内FAVA在临床、MRI影像以及组织病理学上均具有一定的特征性,其MRI信号特征可反映其复杂的病理成分。