肺癌血清学肿瘤标志物的研究

肺癌发病率和死亡率呈逐年上升趋势,传统影像在肺癌的早期发现中具有很大的局限性,因此开发新的血清肿瘤标志物对肺癌的早期诊断与治疗具有非常重要的意义,也对患者预后预测及肺癌类型的鉴别具有重要的指导意义。

遗传性脊髓小脑共济失调的发病机制及临床表型

遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)呈常染色体显性遗传,是以小脑性运动机能障碍为主要临床特征的运动失调性疾病。发病年龄多在青壮年,亦有报导在幼儿和老年时期发病。该病情进展缓慢,逐渐加重,并伴有复杂的小脑症状和非小脑表现。由于动态突变是其主要突变方式,导致该疾病临床症状复杂,具有明显的临床变异性和遗传异质性。本文结合相关文献对SCAs的发病机制及临床表型进行综述。

自身抗体在鉴别肺小结节中的作用

肺癌是最常见且死亡率最高的恶性肿瘤。由于不能有效的鉴别早期肺癌,导致患者的生存期短,因此早期肺癌的检测对于改善肺癌的预后至关重要,特别是鉴别良恶性的肺小结节仍存在许多困难。肿瘤自身相关血清抗体成为了研究的热点,它可以在肿瘤抗原表达很低的情况下被检测出,显著提高了早期肺癌的诊断率。本文结合肺小结节研究现状、血清自身抗体及肿瘤标志物的相关性,尤其是对肺癌相关自身抗体(P53,SOX2,PGP9.5,NY-ESO-1,CAGE,GAGE7,MAGE A1,GBU4-5)的研究进行了探讨。

TCGA数据库:海量癌症数据的源泉

由美国政府发起的癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)计划是一个公共资助的项目,其采用高通量基因组测序、基因芯片技术,运用多维数据整合分析方法,将人类几乎所有癌症(包括亚型在内的50多种肿瘤)的基因组变异及基因表达水平图谱绘制出来,最终将阐明癌症的发生和发展机制,并在此基础上开发新的诊断、分类标准和治疗方法,勾画出新型"防治癌症策略"。文章介绍了TCGA数据库数据产生历程,检测平台和数据类型、水平以及数据下载方法和Barcode定义,重点概述TCGA在各种癌症防治研究中的应用,以期提高人们对癌症发生和发展分子基础的科学认识及增强预防、诊断和治疗癌症的能力。

NME家族成员在乳腺癌中的表达和预后价值

〔目的〕通过探究NME基因家族成员表达水平和乳腺癌不同亚型、临床病理特征及预后的关系,以期阐明NME基因家族成员在乳腺癌中的潜在作用。〔方法〕利用Oncomine数据库.Kaplan-Meier plotter数据库、人类蛋白质图谱数据库(The Human Protein Atlas)分析乳腺癌NME所有家族成员的mRNA、蛋白质表达及其与乳腺癌患者整体生存率的相关性等内容。〔结果〕(1)NME1、NME2、NME3和NME4 mRNA在大多数癌症中显著高表达,而NME5则低表达。NME1、NME2、NME3、NME8、NME9和NME10在乳腺癌中高表达。(2)NME1、NME2低表达和NME3、NME5、NME7高表达乳腺癌患者的整体生存率较好。对于不同亚型乳腺癌患者,不同NME家族成员有不同的预后表现。(3)NME2高表达和NME3、NME5、NME9及NME8低表达分别与不同淋巴结状态和p53状态的乳腺癌患者整体生存率恶化有关。〔结论〕(1)NME1、NME2、NME3、NME5和NME7可以作为乳腺癌的预后生物标志物。(2)NME1、NME3、NME5、NME7和NME9可以作为不同乳腺癌亚型的预后生物标志物,其中NME1低表达和NME5 mRNA水平高表达是Luminal A型乳腺癌良好预后标志物,而NME3、NME5 mRNA水平低表达和NME9 mRNA水平高表达水平高表达对于Basal like型乳腺癌有较好的预后作用,NME7 mRNA水平高表达对于HER2+型乳腺癌有较好的预后作用。(3)NME家族成员在乳腺癌组织中的mRNA表达水平和患者预后、病理分级、淋巴结状态和P53状态相关。