慢性进行性舞蹈病一家系调查报告

慢性进行性舞蹈病又称Huntington舞蹈病,是一种以慢性进行性舞蹈样动作和痴呆为特征的遗传性疾病。作者最近发现一家系11人中5人患病(见图)报告如下。

核型46,XX男性表型一例及细胞遗传学观察

核型46,XX男性是一种具有女性核型而表型为男性的性逆转综合征,其发病率为1/15000~[1]。我们从门诊诊治男性不育症中发现一例,现报告如下。 病例报告 患者,男,26岁,因婚后4年妻不孕而就诊。出生后未患过腮腺炎、结核、性病等。4年前婚配,妻子月经周期规律,双侧输卵管造影通畅,婚后一直未孕,女方家族遗传病史无特殊可记。男方两个兄长均已娶妻成室,大兄长已有两个男孩,一个女孩;二兄长有两个女孩,有一个姐姐已有一个女孩。