河南省育龄人群中4种常见遗传代谢病孕前携带者筛查

目的:探讨河南省育龄人群中4种常见遗传代谢病(高苯丙氨酸血症、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、眼皮肤白化病)携带者筛查的价值。方法:采集2022年7月至12月参加河南省孕前优生健康检查项目的612对(1224人)育龄夫妇的外周血,采用高通量测序技术检测7个基因(PAH、PTPS、MUT、MMACHC、ATP7B、TYR、OCA2)外显子区及剪切区系列变异。结果:致病基因总体携带率为8.74%(107/1224),PAH、PTPS、ATP7B、MMACHC、MUT、TYR及OCA2基因携带率分别为2.53%、0.33%、2.04%、1.72%、0.74%、1.63%和0.16%;河南省北方地区总携带率(3.35%)最高。PAH基因致病变异检出19种,其中c.721C>T携带率(0.41%)最高。PTPS基因致病变异检出2种,携带率均为0.16%。ATP7B基因致病变异检出9种,其中c.2333G>T携带率(0.49%)最高。MMACHC基因致病变异检出10种,其中c.609G>A携带率(0.41%)最高。MUT致病变异检出6种,其中c.1663G>A携带率(0.33%)最高。TYR基因致病变异检出9种,其中c.929_930insC携带率(0.57%)最高。OCA2基因仅检出1种变异,c.1182+1G>A,携带率为0.16%。根据Hardy-Weinberg定律计算,河南省育龄夫妇该4种遗传代谢病总体患病率约为1/2018。结论:初步明确了4种遗传代谢病在河南省育龄人群中的携带率及患病率,为出生缺陷防控的一级预防提供了参考。

河南省部分地区育龄妇女三胎生育意愿及影响因素研究

目的了解河南省部分地区育龄妇女三胎生育意愿,并探讨与三胎生育意愿相关的影响因素。方法采用立意抽样法,选取2019年6—12月在河南省三家妇幼保健院(许昌、鹤壁、濮阳)分娩的577例生育二胎育龄妇女进行问卷调查,因三胎生育意愿中不确定者所占比例较少,故本研究不计入统计分析,最后共547例纳入统计分析。妇女年龄为19~46岁,其中本地户籍532例,外地户籍45例;采用描述性方法,分析目标育龄妇女年龄、家庭月收入和现有孩子等基本特征;采用χ^(2)检验进行不同基本特征育龄妇女三胎生育意愿比较;采用二元Logistic回归模型分析三胎生育意愿的影响因素。结果在被调查的育龄妇女中,具有三胎生育意愿的比例为49.6%。二元Logistic回归分析结果显示,外地户籍育龄妇女三胎生育意愿高于本地户籍妇女(OR=2.74,95%CI:1.36~5.51);中高收入育龄妇女三胎生育意愿高于低收入育龄妇女(OR=1.70,95%CI:1.20~2.41);与现有子女一男一女家庭(324例)相比,两男孩家庭(116例)三胎生育意愿是一男一女的2.22倍(95%CI:1.42~3.46),两女孩家庭(107例)的三胎生育意愿是一男一女家庭的1.80倍(95%CI:1.14~2.82)。结论河南省部分地区被调查育龄妇女的三胎生育意愿较强,户籍、家庭人均月收入和现有子女性别是育龄妇女三胎生育意愿的影响因素,建议政府制定相关辅助措施,实现育龄妇女的三胎生育意愿。

河南省杜氏肌营养不良患者dystrophin基因突变的MLPA检测

目的:探讨多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)在杜氏肌营养不良(DMD)患者基因诊断中的应用价值,了解河南省DMD患者dystrophin基因突变热点。方法:采用MLPA检测48例河南省DMD患者及13例缺失型患者母亲dystrophin基因突变。结果:48例DMD患者中,有31例(64.6%)检测出dystrophin基因外显子缺失,4例(8.3%)检测出外显子重复。河南省DMD患者dystrophin基因缺失/重复热点区域为第46～53外显子和第8～18外显子。13例患者母亲有11人检测出杂合突变,突变类型与患者相同,余2人未检测出突变。河南省DMD患者基因外显子缺失、重复分布与北京相似(χ2=0.256,P=0.880),但与香港和台湾地区有着较大差异(χ2分别为11.470和11.303,P分别为0.003和0.004)。结论:MLPA在DMD患者及携带者基因诊断中有很高的应用价值。河南省DMD患者dystrophin基因的突变热点与国内其他地区有差异。

河南省育龄妇女产后2年内再次妊娠及结局分析

目的:了解河南省育龄妇女产后2年内再次妊娠发生情况及结局。方法:对本省7个省辖市13家医院2015年7月-2016年12月住院分娩妇女,以随机抽样方式抽取5900名为调查对象,通过电话调查其分娩后至随访日期间再次妊娠、避孕、月经恢复及再次妊娠结局等情况。结果:5860例调查对象中有675例(占11.5%)再次妊娠。产后3,6,9,12,15,18,21和24个月内累积妊娠率分别为0.0%、0.7%、2.4%、4.4%、8.4%、11.0%、14.2%和17.5%,农村妇女高于城市妇女(χ^2=20.058,P<0.001);自然分娩后妇女高于剖宫产后妇女(χ^2=30.878,P<0.001)。产后再次妊娠的主要原因有未避孕、避孕失败和计划妊娠,分别占42.8%、27.3%和25.9%,非意愿妊娠占70.1%。未避孕的主要原因依次为哺乳期、觉得偶尔一次不会怀孕、不知道怎么避孕、没有合适的避孕方法;避孕失败者主要的避孕方法依次为安全期、避孕套和体外排精;避孕失败和未避孕妇女再次妊娠的结局为人工流产,分别占59.24%和50.17%。结论:产后2年内再次妊娠中以非意愿妊娠为主,非意愿妊娠以人工流产结局为主;产后再次妊娠者避孕意识淡薄,避孕知识缺乏。建议加强产后避孕服务干预,减少非意愿妊娠发生。

河南省新生儿11种氨基酸及31种酰基肉碱正常参考区间建立

目的:通过对河南省52979例新生儿遗传代谢病筛查,建立河南省正常新生儿11种氨基酸和31种酰基肉碱含量的参考区间。方法:采用串联质谱法对新生儿干血斑标本进行遗传代谢病筛查,对11种氨基酸和31种酰基肉碱的参考区间进行统计分析。结果:筛查的149943例新生儿中共确诊7种遗传性代谢病,其中28例苯丙酮尿症,13例甲基丙二酸血症,2例瓜氨酸血症(希特林蛋白缺乏症),2例原发性肉碱缺乏症(母源性),2例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,1例短链酰基辅酶A缺乏症,1例高甲硫氨酸血症。河南省大部分氨基酸和肉碱串联质谱检测结果与中国临床机构检测结果具有一致性,而缬氨酸(VAL)、精氨酸(ARG)、蛋氨酸(MET)、脯氨酸(PRO)差异较大。与甘肃地区相比发现11种氨基酸的参考区间差别较大。结论:通过筛查结果分析,建立了河南省正常新生儿干血斑中11种氨基酸和31种酰基肉碱的参考区间,为遗传代谢病实验室筛查提供参考依据。

河南省新生儿干血斑中11种氨基酸正常参考区间的建立

目的:建立河南省新生儿干血斑中氨基酸含量的正常值参考区间。方法:采用非衍生化串联质谱法对河南省22 811例新生儿进行遗传代谢病筛查,统计筛查阳性率,使用SPSS19.0软件对氨基酸含量进行统计分析。结果:筛查阳性率为0.12%,新生儿遗传代谢病检测指标正常值参考区间(P0.5~P99.5)分别为缬氨酸(VAL)46.1~253.5μmol/L、酪氨酸(TYR)12.5~269.4μmol/L、苯丙氨酸(PHE)21.4~98.6μmol/L、蛋氨酸(MET)4.9~35.5μmol/L、亮氨酸(LEU)58.3~331.1μmol/L、甘氨酸(GLY)84.6~1180.6μmol/L、瓜氨酸(CIT)4.4~32.7μmol/L、精氨酸(ARG)0.7~47.4μmol/L、丙氨酸(ALA)130.9~811.2μmol/L、鸟氨酸(ORN)34.7~334.1μmol/L、脯氨酸(PRO)73.2~386.8μmol/L。结论:建立了河南省新生儿干血斑中11种氨基酸正常值参考区间,为遗传代谢病实验室筛查提供参考依据。

多重连接探针扩增技术检测胎儿非整倍体异常

目的:探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在常见染色体非整倍体异常及其在产前诊断中的应用价值。方法:选择200份羊水标本,提取标本DNA,采用MLPA技术对样本染色体进行分析,并与传统染色体核型分析结果进行比较。结果:在200例样本中,除1例因羊水污染应用传统染色体核型分析失败外,其余检测结果与传统染色体核型分析方法的结果一致(21三体4例,18三体3例,13三体1例,X单体1例,X三体1例,其余190例正常)。结论:MLPA技术分析胎儿染色体非整倍体异常是一种简单、快速且有效的方法。

以夫妻为中心的心理干预对夫精宫腔内人工授精患者情绪应对方式及婚姻质量的影响

目的探讨以夫妻为中心的心理干预对夫精宫腔内人工授精患者情绪、应对方式及婚姻质量的影响。方法将83例夫精宫腔内人工授精患者按干预方法不同分为两组,对照组(39例)予以常规护理,观察组(44例)在对照组基础上予以以夫妻为中心的心理干预,观察6周。比较干预前后两组患者、配偶对宫腔内人工授精知识认知度,以及患者正性负性情绪量表、医学应对问卷、婚姻主观感受量表评分。结果干预后两组患者及配偶宫腔内人工授精知识总掌握率较干预前显著升高(P<0.05),观察组显著高于对照组(P<0.05)。干预后两组正性负性情绪量表的正性情绪维度评分较干预前显著升高(P<0.01),观察组显著高于对照组(P<0.05),两组负性情绪维度评分较干预前显著降低(P<0.01),观察组显著低于对照组(P<0.01)。干预后两组医学应对问卷的面对维度评分较干预前显著升高(P<0.01),观察组显著高于对照组(P<0.01),两组医学应对问卷的屈服、回避维度评分较干预前显著降低(P<0.01),观察组显著低于对照组(P<0.01)。干预后两组婚姻主观感受量表评分均较干预前显著升高(P<0.01),观察组显著高于对照组(P<0.05)。结论以夫妻为中心的心理干预能提高夫精宫腔内人工授精患者及配偶知识认知度,缓解其负性情绪,转变其应对方式,提高婚姻质量。

盆底康复治疗仪结合补中益气丸治疗盆底功能障碍临床研究

目的:观察盆底康复治疗仪结合补中益气丸治疗盆底功能障碍的效果。方法:50例按随机数字表法分为两组各25例,对照组用盆底康复治疗仪治疗,研究组用盆底康复治疗仪结合补中益气丸治疗。结果:两组盆底肌力评分均高于治疗前(P<0.05),且研究组高于对照组(P<0.05)。研究组尿失禁总有效率高于对照组(P<0.05)。研究组子宫脱垂总有效率高于对照组(P<0.05)。结论:盆底康复治疗仪结合补中益气丸治疗盆底功能障碍效果较好。

MG53蛋白对创伤性脑损伤小鼠小胶质细胞极化和神经炎症的调控作用

目的:研究MG53蛋白对创伤性脑损伤(TBI)小鼠小胶质细胞极化和神经炎症的调控作用。方法:改良式自由落体法建立中度TBI小鼠模型,随机分为TBI组和MG53组,每组3只;免疫荧光检测脑组织中CD3、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、CD86、CD206和巢蛋白(Nestin)的表达;ELISA法检测血清IL-1β、TNF-α、IL-4和IL-10水平;qRT-PCR检测脑组织中CD86、诱导型一氧化氮合酶(iNOS)、CD206、精氨酸酶1(ARG1)、Nestin、双皮质醇(DCX)、脑源性神经营养因子(BDNF)、神经生长因子(NGF)mRNA的表达;Western blot检测脑组织中核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(NLRP3)、Cleaved-Caspase-1和IL-1β蛋白的表达。结果:与TBI组相比,MG53组小鼠脑组织中CD3、GFAP的表达减少,血清中促炎因子IL-1β和TNF-α水平降低,而抗炎因子IL-4和IL-10水平升高(P<0.05)。此外,与TBI组相比,MG53组小鼠脑组织中CD86和iNOS mRNA表达降低,而CD206、Nestin、DCX、BDNF和NGF mRNA表达增加(P<0.05)。与TBI组相比,MG53组小鼠NLRP3、Cleaved-Caspase-1和IL-1β蛋白表达降低(P<0.05)。结论:MG53蛋白可能通过抑制NLRP3/Caspase-1/IL-1β信号通路,抑制小胶质细胞极化和神经炎症,进而对TBI小鼠发挥神经保护作用。

lncRNA Meg3在全反式维甲酸和转化生长因子β3影响小鼠腭突间充质细胞增殖过程中的作用

目的:探索长链非编码RNA(lncRNA)Meg3在全反式维甲酸(atRA)和转化生长因子β3(TGF-β3)影响胎鼠腭突间充质细胞增殖过程中的作用。方法:分离、培养妊娠13 d胎鼠腭突间充质细胞。EdU法检测对照组(未处理)、atRA组(5μmol/L atRA)和TGF-β3组(10μg/L TGF-β3)处理48 h腭突间充质细胞增殖能力的变化。荧光原位杂交和实时荧光定量PCR法检测上述3组Meg3的定位和相对表达量。利用EdU实验检测Meg3 siRNA转染前后atRA和TGF-β3对腭突间充质细胞增殖的影响。结果:与对照组相比,atRA处理48 h可抑制腭突间充质细胞的增殖,TGF-β3处理48 h可促进腭突间充质细胞增殖(P<0.05)。与对照组相比,atRA可促进腭突间充质细胞中Meg3的表达,TGF-β3可抑制Meg3的表达(P<0.05)。Meg3基因沉默后,与对照组相比,Meg3 siRNA组、atRA和TGF-β3处理组胎鼠腭突间充质细胞增殖能力均增强(P<0.05)。结论:atRA对胎鼠腭突间充质细胞的增殖抑制作用可能主要通过Meg3介导,而TGF-β3对腭突间充质细胞增殖的促进作用可能与Meg3基因无直接关系。

Meg3在全反式视黄酸诱发小鼠腭裂中的作用

目的:探索母系印迹基因3(Meg3)在全反式视黄酸(atRA)诱发腭裂中的作用。方法:妊娠第10天(GD10),将90只孕鼠随机分为atRA组和对照组(每组45只),分别给予100 mg/kg atRA和等体积的玉米油灌胃。HE染色观察GD13、GD14、GD15胎鼠腭部发育情况,BrdU荧光染色观察GD13、GD14、GD15胎鼠腭突间充质细胞增殖情况。在GD14,荧光原位杂交和实时荧光定量PCR法检测两组胎鼠腭突间充质细胞中Meg3的定位和表达,蛋白印迹法检测Smad通路相关蛋白磷酸化Smad2(p-Smad2)、Smad2、Smad4和Smad7的表达,RNA结合蛋白免疫沉淀实验检测Meg3基因与Smad2蛋白结合情况。结果:Meg3基因主要定位于胎鼠腭突间充质细胞的细胞核。与对照组相比,在GD14,atRA组细胞中Meg3 mRNA表达量升高(P<0.001),p-Smad2和Smad4蛋白表达水平降低(P<0.05),而Smad7蛋白表达水平增加(P<0.001);两组细胞中Meg3基因均可与Smad2蛋白结合,Meg3 mRNA相对表达量atRA组大于对照组(P<0.001)。结论:atRA可能通过促进Meg3与Smad2的结合,影响TGF-β/Smad信号通路的激活,抑制胎鼠腭突间充质细胞的增殖,从而导致腭裂的发生。

咪喹莫特对精子浓度、活动率及DNA碎片指数的影响

目的 通过观察在培养液中加入咪喹莫特后精子浓度、活动率及DNA碎片指数(DFI)的变化,以明确免疫调节剂咪喹莫特是否会影响男性精子质量。方法 选取2021年9月至2022年1月河南省生殖妇产医院体检的健康男性志愿者新鲜液化的精液标本10份,每份分为不添加药物的空白对照组和咪喹莫特0.3、0.6、3.0μmol/L组。上游法培养60 min后分别检查四组上层精子浓度、活动率和精子DFI。结果 被测人员年龄(30.5±4.1)岁,精子浓度(48.82±24.43)×10^(9)/L,总活动率(50.83±23.33)%。培养后空白对照组精子浓度(23.53±15.45)×10^(9)/L,总活动率(16.54±16.04)%。培养后咪喹莫特组精子浓度(22.23±16.85)×10^(9)/L,精子总活动率(16.79±13.89)%。培养后各组精子浓度及活动率与培养前比较,差异有统计学意义(P<0.05);培养后各组精子浓度和活动率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。培养后及各咪喹莫特剂量组均处于正常范围,与空白对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 当免疫调节剂咪喹莫特浓度在0.3~3.0μmol/L范围内时,对精子精子浓度、活动率及DFI等精子质量指标无明显影响。

胎儿患不同类型先天性心脏病孕妇孕前及孕早期的危险因素分析

目的:探讨胎儿患不同类型先天性心脏病(CHD)孕妇孕前及孕早期的危险因素,旨为CHD出生缺陷干预提供科学依据。方法:病例组为2020年1月-2022年6月产前诊断为胎儿CHD的孕妇319例,对照组1:1配比检查结果正常的孕妇。采用调查表收集孕妇家庭基本信息及孕前及孕早期相关暴露因素的信息,分析不同类型CHD的影响因素。结果:211例简单CHD中最常见的类型是室间隔缺损,占50.7%,妊娠次数≥3(OR=1.567,95%CI 1.288~3.927)、孕期营养不良(OR=2.378,95%CI 1.182~5.721)是胎儿患简单CHD的危险因素。108例复杂CHD中主要的类型是法洛氏四联症(38.9%),孕妇高龄(OR=1.938,95%CI 1.077~3.627)、职业暴露(OR=5.199,95%CI 2.730~11.024)、围孕期吸烟饮酒(OR=3.539,95%CI 1.736~6.892)、TORCH等病原体感染(OR=2.178,95%CI 1.109~4.685)、动物接触史(OR=2.611,95%CI 1.278~5.821)是胎儿复杂CHD发病的危险因素,围孕期增补叶酸(OR=0.483,95%CI 0.307~0.935)是胎儿复杂CHD发病的保护因素。不良孕产史(OR=4.436,95%CI 1.192~12.027;OR=6.478,95%CI 1.782~15.789)、孕早期感冒(OR=4.878,95%CI 1.153~14.792;OR=4.101,95%CI 1.063~12.381)、孕早期服用药物(抗生素/解热镇痛药/精神神经病类药)(OR=2.281,95%CI 1.007~5.022;OR=1.732,95%CI 1.006~2.832)、负性生活事件(OR=2.578,95%CI 1.483~4.872;OR=3.087,95%CI 1.735~6.342)、孕妇生活环境不良(OR=1.729,95%CI 1.049~2.998;OR=2.421,95%CI 1.157~5.233)是胎儿简单CHD和复杂CHD发病危险因素。结论:针对孕妇CHD危险因素进行健康指导和教育,做好出生缺陷一级预防,对降低胎儿CHD、尤其是复杂CHD发生有重要意义。

基于弗洛伊德精神分析理论的个案管理对多次体外受精-胚胎移植失败患者的应用效果

目的 探讨基于弗洛伊德精神分析理论的个案管理对多次体外受精-胚胎移植(IVF-ET)失败患者心理负担、自我效能的影响。方法 选取河南省生殖妇产医院2022年3—11月就诊的92例不孕症患者,根据入院顺序分为研究组(46例)和常规组(46例)。常规组接受常规护理干预,研究组在常规组基础上联合基于弗洛伊德精神分析理论的个案管理,比较两组心理负担[自我感受负担量表(SPBS)]、自我效能[自我效能感量表(GSES)]、创伤后成长[创伤后成长量表(PTGI)]、心理状态[焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)]、妊娠结局、护理满意度。结果 干预后研究组SPBS、SAS、GSES、SDS评分较常规组低,PTGI评分较常规组高(P<0.05);研究组受精率、优胚率、妊娠率高于常规组(P<0.05),流产率组间比较差异无统计学意义(P>0.05);研究组护理总满意度[95.65%(44/46)]高于常规组[76.09%(35/46)](P<0.05)。结论 基于弗洛伊德精神分析理论的个案管理可减轻多次IVF-ET失败患者心理负担,缓解患者负性情绪,提升患者自我效能,促进创伤后成长,还可有效改善妊娠结局,提高患者护理满意度。

经皮穴位电刺激复合局麻在宫腔镜检查中的镇痛作用观察

目的:研究经皮穴位电刺激复合局麻在宫腔镜检查中的镇痛作用。方法:选取宫腔镜检查患者120例,按照入院先后顺序分为2组,对照组在术前行局部麻醉,观察组在对照组的基础上给予经皮穴位电刺激。记录2组患者术中的疼痛强度及宫腔镜检查过程中的疼痛情况;比较2组进镜前后5 min的心率(HR)、血压(SBP、DBP)、血氧饱和度(SaO2),采用恶心程度评分量表(NVDS)评估进镜后1 min及5 min的恶心情况。结果:观察组术中镇痛优率优于对照组(60.00%vs 41.67%,P<0.05);观察组于钳夹宫颈及宫颈扩张时的疼痛程度轻于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);2组镜体置入、镜检过程、活检及刮宫时的疼痛程度比较,差异无统计学意义(P>0.05);对照组进镜后5 min的HR水平[(87.69±5.82)次·min^(-1)]高于进镜前[(78.61±5.91)次·min^(-1)],且高于同时间的观察组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组进镜前、进镜后5 min的HR、SBP、DBP、SaO2水平,差异无统计学意义(P>0.05);对照组进镜后5 min的NVDS评分[(1.37±0.31)分]高于进镜后1 min[(0.39±0.08)分],且高于同时间的观察组[(0.41±0.11)分](P<0.05);观察组进镜后1 min、5 min的NVDS评分比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:经皮穴位电刺激复合局麻可有效缓解宫腔镜检查患者的术中疼痛,且安全性较高,值得推广应用。

磁微粒化学发光法和免疫荧光法对预测子痫前期风险的方法学比较

目的:分析比较磁微粒化学发光法与免疫荧光法两种不同方法在预测子痫前期中的性能指标。方法:选取2020年12月至2021年12月期间本院就诊的自然怀孕孕妇110例作为研究对象。根据临床诊断结果将孕妇分为子痫前期组(44例)和健康对照组(66例)。用两种方法检测血清中可溶性酪氨酸激酶受体-1(sFlt-1)和胎盘生长因子(PLGF)的水平,计算sFlt-1/PlGF比值,比较两种检测方法对子痫前期的诊断价值。结果:磁微粒化学发光法检测sFlt-1/PlGF比值预测子痫前期的临界值取43.18时,曲线下面积(AUC)为0.986(95%CI:0.969,1.000),敏感性为95.45%(95%CI:0.833,0.992),特异度为92.42%(95%CI:0.825,0.971)。利用免疫荧光法检测sFlt-1/PlGF比值预测子痫前期的临界值取43.18时,AUC为0.933(95%CI:0.890,0.977),敏感性为90.91%(95%CI:0.774,0.970),特异度为84.85%(95%CI:0.734,0.921)。结论:磁微粒化学发光法比免疫荧光法敏感性高。磁微粒化学发光法诊断价值略高于免疫荧光法。

已婚育龄期女性生殖健康状况的现状调查及相关影响因素探讨

目的:调查已婚育龄期女性生殖健康现状,并分析其影响因素,制定针对性干预措施,促进女性生殖健康。方法:选取2020年6月至2022年4月于我院体检已婚育龄期女性985例作为调查对象,对其进行问卷调查,采用Logistic回归方程分析女性生殖健康的影响因素。结果:985例中,共364例被检出存在生殖系统相关疾病,检出率为36.95%。两组文化水平、坚持体育锻炼、睡眠时间、性生活次数、月经异常、流产史比较,差异有统计学意义(P<0.05)。文化水平、流产史、性生活次数、坚持体育锻炼、月经异常是已婚育龄期女性生殖健康的影响因素,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:已婚育龄期女性生殖健康状况不容乐观,受文化水平、坚持体育锻炼、性生活次数、流产史、月经异常等因素影响,应针对上述因素开展咨询和宣传工作,以提高其生殖健康水平。

一个中国B1型短指家系致病基因的突变分析

文章收集了一个中国B1型短指家系,通过连锁分析,发现该家系疾病的致病基因与ROR2基因连锁。PCR扩增ROR2基因突变热点区域后直接测序,在家系患者中发现一个c.2265C>A的杂合突变,该突变在蛋白质水平导致p.Y755X的改变,从而产生缺失部分结构域的截短ROR2蛋白,而在家系正常人以及家系外正常人中均未发现此突变。文章是国内首次报道B1型短指家系ROR2基因c.2265C>A突变,丰富了中国人ROR2基因突变谱。

男性不育和性发育异常病例中27个序列标签位点的应用价值

目的:探讨27个序列标签位点(STS)检测在男性不育和性发育异常疾病中的应用价值。方法:收集2019年10月至2020年8月到河南省人民医院就诊的不育、性发育异常、性功能异常、尿道下裂、两性畸形等或超声提示胎儿生殖器官发育异常的91例患者(其中社会性别为女性5例,社会性别为男性85例,胎儿1例)。采用琼脂糖凝胶电泳检测技术对样本进行Y染色体无精子因子(AZF)微缺失检测;运用27个STS,采用复合荧光多重PCR毛细管电泳DNA片段分析技术对AZF微缺失与性染色体倍型拓展检测;G显带染色体核型分析技术对样本进行核型分析;比较基因组杂交芯片(aCGH)分析验证2例特殊病例。结果:琼脂糖凝胶电泳检测显示AZF微缺失总体异常检出率为11.0%,运用27个STS进行的AZF微缺失与性染色体倍型拓展检测方法显示总体异常检出率为26.4%。G显带染色体核型分析结合aCGH检测结果与运用27个STS进行的AZF微缺失与性染色体倍型拓展检测结果相互印证。结论:运用27个STS对AZF微缺失和性染色体数目等异常进行同时检测,提高了检出率,能更好地指导临床诊疗。