阿尔茨海默病精准诊断的困境与综合考量

阿尔茨海默病(AD)的临床表现和神经影像表现具有明显异质性。当前普遍可及的基于临床和影像诊断的AD存在不确定性。在靶向淀粉样蛋白单抗治疗时代,AD精准诊断的需求迫在眉睫。正电子发射断层扫描成像(PET)和脑脊液(CSF)检测可以有效反映AD的β-淀粉样蛋白和神经原纤维缠结病理,有力提升了AD诊断的准确性。熟悉各种CSF和PET标志物在AD诊断/分期中的价值是临床应用生物标志物的前提。生物标志物的选用和结果诠释应充分结合痴呆患者的临床特征和结构影像,同时应注意生物标志物反映的生物学分期和临床分期的匹配程度,以期生物标志物在AD诊疗中发挥更多附加价值。

家族性神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体脑病一家系研究

目的报道家族性神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体脑病(FENIB)一家系的临床表现和遗传学特征,以增强对该病的认识。方法先证者因认知障碍、癫痫于2020年6月就诊于河南省人民医院神经科。对先证者及其家系亲属进行详细的病史询问、神经系统体检、家系图谱绘制。对先证者完善了头颅磁共振成像(MRI)、脑电图、脑脊液、全外显子测序等检查,对部分家系内成员行Sanger测序进行验证。通过复习相关文献,分析该病的特点。结果本家系先证者为23岁青年女性,以认知障碍、癫痫为主要表现,逐渐进展。先证者母亲及兄长在青年时期出现类似临床症状,均在数年后去世。先证者头颅MRI示双侧大脑皮质广泛萎缩。全外显子测序发现编码神经丝氨酸蛋白酶抑制剂的SERPINI1基因c.1013A>G(p.H338R)杂合错义突变。该突变位点为既往国外已报道的致病突变。家系内临床表型一致,基因突变与临床表型共分离。结论对痴呆合并癫痫、肌阵挛的青年患者,要考虑SERPINI1基因突变所致FENIB的可能。