HER2体细胞突变S310F和V777L与乳腺癌预后的相关性分析

目的探讨人表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor-2，HER2）基因致病性体细胞突变S310F和V777L与乳腺癌预后的相关性。方法对338例连续的Ⅰ～Ⅲ期原发性乳腺癌患者进行组织标本测序．定点检测突变S310F和V777L。结果共发现S310F和V777L突变携带者12例，其中HER2阴性患者10例，HER2阳性患者2例。所有患者中位随访时间43个月，共有4例发生了局部或远处转移事件．均为HER2阴性患者。生存分析发现携带S310F和V777L突变的患者的生存率显著低于非携带患者（RFS，未校正风险比：5．89，95％CI：1．96～17．71，P〈0．001；DRFS，未校正风险比：5．53，95％CI：1．56-19．55，P=0．003），在HER2阴性患者中这种差异性更加明显（RFS，未校正风险比：8．93，95％CI：2．79-28．62，P〈0．001；DRFS，未校正风险比：9．89，95％CI：2．54-38．49，P〈0．001）。HER2基因S310F和V777L突变是乳腺癌较差预后的独立预测因素。结论携带HER2基因突变S310F、V777L的乳腺癌患者的预后显著差于非携带者，尤其在HER2阴性患者中更加明显。