超声定量技术在脂肪肝分级诊断中的应用

随着肥胖和代谢性综合征患病人数的升高,与之相关的非酒精性脂肪肝疾病的患病率也不断攀升,成为全球倍加关注的健康问题。虽然医学的进步不断催生新的影像学技术应用于脂肪肝诊断中,超声定量技术仍成为脂肪肝的重要诊断和评价手段。本文主要对最近热度较高的超声定量技术在脂肪肝诊断中的作用价值进行综述。

胸苷激酶1在乳腺肿瘤筛查及诊疗中的应用价值

乳腺癌近年来发病率呈逐年上升趋势,为全球女性最常见恶性肿瘤之一,同时也是女性致死的重要原因之一。乳腺癌的发病机制和病因尚不明确,提高乳腺癌患者的早期诊断率,降低转移和复发率是保证患者生活质量,延长生存时间的关键。有效的肿瘤标记物检测可以提高乳腺肿瘤的诊疗效率。血清胸苷激酶1(TK1)是一种细胞增殖标记物,作为补救途径合成DNA的关键酶之一,多项研究证明,TK1在肿瘤的早期诊断、治疗效果评估及预后的判断等方面具有重要作用,本文就TK1功能及其在乳腺肿瘤中的应用价值予以综述。

F9基因多碱基缺失突变导致乙型血友病家系遗传学分析

目的 对1个F9基因多碱基缺失突变家系进行基因诊断及产前诊断.方法 遗传学分析.利用PCR-测序技术检测2013年4月到河南省人民医院咨询乙型血友病家系7例患者F9基因全外显子突变情况,根据患者F9基因突变情况对家系中非乙型血友病患者和100名健康人进行基因检测以排除多态性.根据上述乙型血友病基因检测结果来明确家系中F9基因致病性突变,并指导家系中女性携带者进行产前诊断,建议乙型血友病女性携带者孕中期抽取羊水进行胎儿基因检查,同时根据基因检测结果告知其所怀胎儿为非乙型血友病胎儿.结果 PCR-测序结果显示7例患者F9基因均存在c.185_188delGAGA[p.Glu62Asnfs？41]突变,使F9基因阅读框发生移码突变,在突变位点后第41位密码子存在TAA终止密码,导致F9基因翻译提前终止.家系中非乙型血友病男性和100名健康人此区域未见突变.该家系受检者中共检测出8名携带者女性,9名非携带者女性,对其中1名携带者女性进行产前诊断,羊水标本性别决定基因（SRY）阳性,F9基因c.185_188未见缺失突变.结论 明确了该家系的F9基因致病性突变,并指导了携带者女性进行产前诊断.