常见良性血管瘤病理特征及诊断思路

血管瘤是由胚胎期间成血管细胞增生形成的肿瘤,国际血管瘤和脉管畸形研究学会的分类能很好的指导该疾病的临床管理,对于及时临床干预治疗和规范随访有重要意义,并且可以有效的避免诊断术语混乱。本文对常见良性血管瘤类型进行了系统的描述,对比和总结了常见良性血管瘤临床病理特征,并且详细介绍了常见良性血管瘤的诊断流程。

从ISSVA分类浅谈脉管源性疾病的病理诊断问题

脉管源性疾病的诊断不只是肿瘤与非肿瘤性病变的区分,更多的是以强调其疾病的本质为出发点,即有无内皮细胞增殖,进一步区分为真性肿瘤和畸形。本文以临床广泛推崇的国际脉管异常研究学会(The International Society for the Study of Vascular Anomalies,ISSVA)分类为基础,针对脉管源性疾病的相关病理诊断问题展开论述。

肌内血管瘤毛细血管型16例临床病理学特征

目的探讨肌内血管瘤毛细血管型(intramuscular hemangioma capillary type,IHCT)临床病理学特征、遗传学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集河南省人民医院2012年1月至2022年4月手术切除且明确诊断为IHCT的病例共16例,对其采用免疫组织化学法检测相关蛋白表达,荧光定量聚合酶链反应(PCR)、二代测序检测相关基因突变情况,并文献复习。结果男性7例,女性9例,年龄1~36岁,平均年龄12岁。临床表现为无明显诱因发现局部肿物或受累肌肉疼痛。镜下见病变组织在骨骼肌纤维之间密集生长,边界欠清;低倍镜下可见小的圆形或弯曲的毛细血管形成团块、片状和小叶结构,小血管相互吻合形成管腔;高倍镜下显示内皮细胞肥胖,细胞形态温和,缺乏核的多形性和异型性,伴少量核分裂象,未见病理性核分裂象。8例行PIK3CA、BRAF、KRAS基因检测,均未见突变。4例行二代测序检测,1例存在MAP2K1基因突变(p.Q56P)。结论IHCT是一种少见且暂未归类的血管源性良性肿瘤,呈实性肿块样,存在血管内皮细胞增殖和新生血管形成,诊断需与动静脉畸形、婴儿性血管瘤、分叶状毛细血管瘤等鉴别。

病理学在子宫内膜癌分子分型和2023 FIGO分期中的重要作用

本文探讨子宫内膜癌的国际妇产科联盟(FIGO)2023分期的复杂性、纳入癌症基因组图谱(TCGA)分子分型的重要性以及组织病理学在预后判断中的关键作用。分析FIGO 2023分期在侵袭性子宫内膜癌预后判断方面的优缺点,以及分期中引入淋巴脉管间隙浸润(LVSI)和淋巴结转移灶大小的临床意义;阐述在子宫内膜和卵巢同时出现内膜样癌时,判断其为双原发性或转移性癌的鉴别要点及对治疗策略可能产生的影响。提出分子分型整合进FIGO 2023分期框架面临的挑战,尤其是致病性POLE基因突变检测至关重要。随着分子分型和FIGO 2023分期在临床实践中的应用,病理医师将扮演核心角色,需要与临床医师密切合作,以便为患者提供个体化的精准治疗策略。

黏液样胶质神经元肿瘤的影像表现与病理对照分析

回顾性分析2021年2月至2023年2月在河南省人民医院确诊为黏液样胶质神经元肿瘤的4例患者的临床病理及影像学资料。患者中男3例、女1例。1例病灶位于鞍区、1例位于左侧脑室旁、1例位于四叠体池旁、1例位于胼胝体。CT显示病灶呈囊实性改变,以囊性为主,边缘见少许钙化;4例MRI显示病灶囊性部分呈T1WI低信号和T2WI高信号改变,液体衰减反转恢复序列呈等高信号,囊性部分内见条状、线状或结节状T1WI等信号,增强扫描实质部分呈明显强化。病灶囊性成分病理为黏液样成分,呈黏液湖改变,实性成分为漂浮在黏液之中的少突胶质样细胞和小血管,部分病灶可见钙化成分。病灶的强化程度取决于实性成分占比及血供。

软组织散发型动静脉畸形临床病理学分析

目的:探讨发生于软组织的散发型动静脉畸形(arteriovenous malformation,AVM)临床病理特点及基因变异特征。方法:回顾性收集河南省人民医院2017年1月至2022年3月确诊的软组织散发型AVM病例80例,运用免疫组织化学、荧光定量PCR法检测相关指标情况,并复习文献。结果:本组病例男性42例,女性38例,年龄4~71岁,平均年龄26岁。发病部位包括头颈部(34例)、四肢(上肢24例,下肢17例)和躯干(5例)。临床表现主要为病变处有特征性搏动、震颤、温度升高,局部可出现疼痛、溃疡或反复出血,严重者因长期血流动力学异常可致心力衰竭;彩色多普勒超声(CDFI)检测出AVM的高流量特征;磁共振成像检查可见多发流空血管影。镜下病变组织累及皮肤附属器及深部脂肪、肌肉组织,其内可见畸形血管增生,多散在分布,管腔不规则扩张,管壁厚薄不一,但大多较厚,血管壁玻璃样变、黏液样变,可见炎细胞浸润、出血、血栓形成及机化,钙化少见;畸形血管周围可见簇状增生肌性小血管;病变内血管均未见血管内皮细胞增生。免疫组织化学显示血管内皮细胞表达CD31、CD34、ERG,管壁内肌纤维和平滑肌组织表达平滑肌肌动蛋白;弹力纤维染色显示畸形动脉壁内不完整血管壁内弹力层;15例行PIK3CA基因检测,1例(1/15)存在突变(突变率6.7%)。所有病例均行手术切除;获随访73例,随访时间3个月至5年,15例复发。结论:发生于软组织的散发型AVM是高流速脉管畸形的典型病变,可见畸形动脉和簇状增生的小血管;因其在临床表现、治疗方式及预后的显著不同,病理诊断常需与先天性血管瘤、肌内血管瘤-毛细血管型、PTEN软组织错构瘤以及普通型静脉畸形等相鉴别;极少数病例可涉及PIK3CA基因突变,提示AVM中可能存在PI3K信号通路异常,并可能参与疾病的发生发展。AVM术后复发率高,需长期随诊。

多发血管球瘤9例临床及影像学特征分析

目的分析多发血管球瘤患者的临床资料,探讨其临床及影像学特征。方法2018年1月—2023年6月河南省人民医院诊治多发血管球瘤患者9例,均行手术切除治疗,术前均行超声及X线、MRI检查,记录患者发病年龄、确诊时年龄、确诊前诊疗时间、症状、体征及瘤体部位、数量等临床资料,分析其临床及影像学特征。结果9例患者发病年龄7~48岁,确诊时年龄13~54岁,确诊前诊疗时间1~38年,误诊为生长痛、肌肉劳损、肌筋膜炎、腱鞘炎、脉管炎、静脉畸形等;血管球瘤位于手部1例,大腿后部1例,小腿和/或足部7例;临床表现为间歇发作性剧烈疼痛、压痛、冷敏感、活动受限9例,局部软组织肿胀8例,患肢变细7例;9例患者血管球瘤数量共118个,其中位于皮下35个,肌肉15个,肌间隙68个;长径2.4~45.0 mm;超声表现为皮下、肌肉、肌间隙多发低回声团块,边界清、形态规则、内可见丰富血流信号,周围软组织水肿;X线检查显示病变区域骨骼均未见异常;MRI检查显示T1WI多发低信号,T2WI压脂像多发不均匀中等高信号团块影,周围软组织水肿高信号影。结论多发血管球瘤临床主要表现为间歇发作性剧烈疼痛、压痛、冷敏感及局部软组织肿胀,可作为其诊断的四联征;超声声像特征主要表现为多发低回声、边界清、形态规则、内有丰富血流信号团块影及周围软组织水肿;MRI影像特征为T1低信号、T2高信号多发团块影及周围软组织水肿。