肌内血管瘤毛细血管型16例临床病理学特征

目的探讨肌内血管瘤毛细血管型(intramuscular hemangioma capillary type,IHCT)临床病理学特征、遗传学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集河南省人民医院2012年1月至2022年4月手术切除且明确诊断为IHCT的病例共16例,对其采用免疫组织化学法检测相关蛋白表达,荧光定量聚合酶链反应(PCR)、二代测序检测相关基因突变情况,并文献复习。结果男性7例,女性9例,年龄1~36岁,平均年龄12岁。临床表现为无明显诱因发现局部肿物或受累肌肉疼痛。镜下见病变组织在骨骼肌纤维之间密集生长,边界欠清;低倍镜下可见小的圆形或弯曲的毛细血管形成团块、片状和小叶结构,小血管相互吻合形成管腔;高倍镜下显示内皮细胞肥胖,细胞形态温和,缺乏核的多形性和异型性,伴少量核分裂象,未见病理性核分裂象。8例行PIK3CA、BRAF、KRAS基因检测,均未见突变。4例行二代测序检测,1例存在MAP2K1基因突变(p.Q56P)。结论IHCT是一种少见且暂未归类的血管源性良性肿瘤,呈实性肿块样,存在血管内皮细胞增殖和新生血管形成,诊断需与动静脉畸形、婴儿性血管瘤、分叶状毛细血管瘤等鉴别。

多发血管球瘤9例临床及影像学特征分析

目的分析多发血管球瘤患者的临床资料,探讨其临床及影像学特征。方法2018年1月—2023年6月河南省人民医院诊治多发血管球瘤患者9例,均行手术切除治疗,术前均行超声及X线、MRI检查,记录患者发病年龄、确诊时年龄、确诊前诊疗时间、症状、体征及瘤体部位、数量等临床资料,分析其临床及影像学特征。结果9例患者发病年龄7~48岁,确诊时年龄13~54岁,确诊前诊疗时间1~38年,误诊为生长痛、肌肉劳损、肌筋膜炎、腱鞘炎、脉管炎、静脉畸形等;血管球瘤位于手部1例,大腿后部1例,小腿和/或足部7例;临床表现为间歇发作性剧烈疼痛、压痛、冷敏感、活动受限9例,局部软组织肿胀8例,患肢变细7例;9例患者血管球瘤数量共118个,其中位于皮下35个,肌肉15个,肌间隙68个;长径2.4~45.0 mm;超声表现为皮下、肌肉、肌间隙多发低回声团块,边界清、形态规则、内可见丰富血流信号,周围软组织水肿;X线检查显示病变区域骨骼均未见异常;MRI检查显示T1WI多发低信号,T2WI压脂像多发不均匀中等高信号团块影,周围软组织水肿高信号影。结论多发血管球瘤临床主要表现为间歇发作性剧烈疼痛、压痛、冷敏感及局部软组织肿胀,可作为其诊断的四联征;超声声像特征主要表现为多发低回声、边界清、形态规则、内有丰富血流信号团块影及周围软组织水肿;MRI影像特征为T1低信号、T2高信号多发团块影及周围软组织水肿。