2例不同染色体17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患者的临床特征与基因分析

目的:对2例不同染色体17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)患者的临床特征及基因突变类型进行回顾性分析。方法:对患者行常规体格检查,采空腹静脉血行电解质、内分泌激素、染色体、SRY基因检测,肾上腺CT检查通过高压注射造影剂后行增强扫描,子宫卵巢经超声检查,最后通过CYP17基因检测确诊。结果:例1染色体为46,XX,SRY(-),超声可探及缩小的子宫卵巢。例2染色体为46,XY,SRY(+),腹腔未探及子宫卵巢,右侧腹股沟区探及异位的睾丸。2例患者的共同表现为高血压和第二性征不发育。皮质醇水平在上午8∶00和下午4∶00明显降低,而同步采血的促肾上腺皮质激素(ACTH)水平均明显增高。雌激素(E2)及睾酮(T)降低,而促卵泡素(FSH)及促黄体素(LH)明显增高。卧、立位时肾素活性(PRA)降低,而醛固酮(ALD)水平明显增高。肾上腺CT示双侧均为弥漫性增生改变。基因测序结果:例1的CYP17A1基因上检测到纯合突变c.985-987delinAA(p.Y329KfsX89),该突变生成包含417个氨基酸的截短蛋白;例2第6外显子上发现复合杂合突变c.987C>A(p.Y329X)和c.985del(p.Y329TfsX89),分别生成了329个和418个氨基酸的截短蛋白。结论:例1的17OHD由纯合突变c.985-987delinAA所致,例2由复合杂合突变c.985del和c.987C>A所致。2例患者不同染色体性别17OHD的临床特征主要为性器官发育的差异。