法洛四联症合并DiGeorge综合征的临床特征分析

目的：探讨法洛四联症（TOF）合并 DiGeorge综合征（DGS）患儿的临床特征分析。方法回顾性分析2008年1月至2014年10月河南省人民医院和郑州大学第三附属医院715例TOF患儿与DGS相关的临床特征,将715例患儿中明确为有胸腺缺陷的78例分为DGS组,其中男45例,女33例；年龄（9.12±4.35）个月；体质量（7.28±2.34） kg。余637例为非DGS组即NDGS组,其中男387例,女250例；年龄（8.21±5.61）个月；体质量（8.19±3.47） kg。 DGS组基因筛查出10例染色体22q11.2基因缺失患儿,根据这一结果将DGS组分为基因诊断组与临床诊断组。基因诊断组10例,其中男6例,女4例；年龄（8.12±4.15）个月；体质量（6.28±2.74） kg。临床诊断组68例,男39例,女29例；年龄（8.19±4.37）个月；体质量（7.05±2.39） kg。结果 DGS组和NDGS组患儿年龄、体质量、术前肺血管发育情况比较差异无统计学意义（P〉0．05）,DGS组患儿术前反复肺炎发生率明显高于NDGS组（P〈0.001）。 DGS组合并低钙血症、面部畸形的概率高于NDGS组,但差异无统计学意义（P〉0.05）,且2组T淋巴细胞免疫缺陷比较差异无统计学意义（P〉0．05）,但DGS组最终带机时间和ICU住院时间明显高于NDGS组（P〈0.001）。基因诊断组合并低钙血症和面部畸形的概率高于临床诊断组,但差异无统计学意义（P〉0.05）,且2组在T淋巴细胞免疫缺陷方面比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论DGS临床表现多样,但细胞免疫缺陷、低钙血症或面部畸形并不是DGS患儿所特有的,故TOF患儿若合并有胸腺缺如或发育不良应考虑本病可能,以有效指导临床干预,最终提高患儿长远期的生活质量。