肌内血管瘤毛细血管型16例临床病理学特征

目的探讨肌内血管瘤毛细血管型(intramuscular hemangioma capillary type,IHCT)临床病理学特征、遗传学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集河南省人民医院2012年1月至2022年4月手术切除且明确诊断为IHCT的病例共16例,对其采用免疫组织化学法检测相关蛋白表达,荧光定量聚合酶链反应(PCR)、二代测序检测相关基因突变情况,并文献复习。结果男性7例,女性9例,年龄1~36岁,平均年龄12岁。临床表现为无明显诱因发现局部肿物或受累肌肉疼痛。镜下见病变组织在骨骼肌纤维之间密集生长,边界欠清;低倍镜下可见小的圆形或弯曲的毛细血管形成团块、片状和小叶结构,小血管相互吻合形成管腔;高倍镜下显示内皮细胞肥胖,细胞形态温和,缺乏核的多形性和异型性,伴少量核分裂象,未见病理性核分裂象。8例行PIK3CA、BRAF、KRAS基因检测,均未见突变。4例行二代测序检测,1例存在MAP2K1基因突变(p.Q56P)。结论IHCT是一种少见且暂未归类的血管源性良性肿瘤,呈实性肿块样,存在血管内皮细胞增殖和新生血管形成,诊断需与动静脉畸形、婴儿性血管瘤、分叶状毛细血管瘤等鉴别。

软组织散发型动静脉畸形临床病理学分析

目的:探讨发生于软组织的散发型动静脉畸形(arteriovenous malformation,AVM)临床病理特点及基因变异特征。方法:回顾性收集河南省人民医院2017年1月至2022年3月确诊的软组织散发型AVM病例80例,运用免疫组织化学、荧光定量PCR法检测相关指标情况,并复习文献。结果:本组病例男性42例,女性38例,年龄4~71岁,平均年龄26岁。发病部位包括头颈部(34例)、四肢(上肢24例,下肢17例)和躯干(5例)。临床表现主要为病变处有特征性搏动、震颤、温度升高,局部可出现疼痛、溃疡或反复出血,严重者因长期血流动力学异常可致心力衰竭;彩色多普勒超声(CDFI)检测出AVM的高流量特征;磁共振成像检查可见多发流空血管影。镜下病变组织累及皮肤附属器及深部脂肪、肌肉组织,其内可见畸形血管增生,多散在分布,管腔不规则扩张,管壁厚薄不一,但大多较厚,血管壁玻璃样变、黏液样变,可见炎细胞浸润、出血、血栓形成及机化,钙化少见;畸形血管周围可见簇状增生肌性小血管;病变内血管均未见血管内皮细胞增生。免疫组织化学显示血管内皮细胞表达CD31、CD34、ERG,管壁内肌纤维和平滑肌组织表达平滑肌肌动蛋白;弹力纤维染色显示畸形动脉壁内不完整血管壁内弹力层;15例行PIK3CA基因检测,1例(1/15)存在突变(突变率6.7%)。所有病例均行手术切除;获随访73例,随访时间3个月至5年,15例复发。结论:发生于软组织的散发型AVM是高流速脉管畸形的典型病变,可见畸形动脉和簇状增生的小血管;因其在临床表现、治疗方式及预后的显著不同,病理诊断常需与先天性血管瘤、肌内血管瘤-毛细血管型、PTEN软组织错构瘤以及普通型静脉畸形等相鉴别;极少数病例可涉及PIK3CA基因突变,提示AVM中可能存在PI3K信号通路异常,并可能参与疾病的发生发展。AVM术后复发率高,需长期随诊。