河南省新蔡地区烟雾病RNF213基因p.R4810K和p.A4399T位点变异的遗传分布及临床表型

目的:探讨河南新蔡地区烟雾病患者RNF213基因p.R4810K和p.A4399T位点变异的遗传分布及临床表型。方法:收集2019年4—9月在河南省人民医院豫东南分院就诊的烟雾病人群的临床及影像资料,收集血样进行RNF213 p.R4810K和p.A4399T位点基因检测,分析两位点变异的遗传分布及临床表型。结果:共入组20例烟雾病患者,包括3个烟雾病家系,其中10例携带p.R4810K杂合突变(占50%),包括4例(100%)家族性烟雾病患者和6例(37.5%)散发性烟雾病患者,遗传方式符合常染色体显性遗传伴不完全外显。p.R4810K突变组发病较早,后循环受累、单侧烟雾病、颈内动脉起始段或中段受累相对较多,临床表现以缺血型为主。1例(5%)患者携带p.A4399T杂合突变,临床表现为出血型。结论:RNF213基因p.R4810K位点突变是河南新蔡地区烟雾病患者的重要遗传因素。