毛发-鼻-指(趾)综合征一家系TRPS1基因致病突变分析

目的 对一异卵双胞胎同患毛发-鼻-指(趾)综合征家系进行致病基因变异检测。方法 提取该家系中双胞胎患儿及其父母和100名正常人的外周血DNA,采用二代靶向皮肤病测序包检测基因变异,并采用Sanger测序进行验证。结果 根据临床和基因检测结果,该双胞胎患儿确诊为毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅰ型。双胞胎患儿及其母亲在TRPS1基因第4号外显子存在c.1176dupT杂合插入变异,患儿父亲及100名正常人未检出该变异,该变异的致病性已被国外文献报道。结论 毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅰ型为常染色体显性遗传模式,该家系发病可能是由于TRPS1基因出现插入变异导致阅读框的移码而使终止密码子提前出现,产生TRPS1截短蛋白而导致。

泛发性家族性良性慢性天疱疮1家系ATP2C1基因变异检测

先证者女,60岁,因周身反复红斑、水疱、糜烂30年,加重10天就诊。皮肤科检查:双侧眼睑红肿,散在暗红色痂皮;鼻唇沟及下颏散在红斑、糜烂面;颈部、双腋窝、左侧肘窝、会阴、肛周等处大片潮红糜烂面,可见鲜红色肉芽组织,尼氏征阳性。先证者有2子,均表现为偶有腋下、腹股沟处红斑、糜烂,未诊治。采集先证者及其2子外周血标本,提取DNA,行全外显子测序,发现先证者及其2子均存在ATP2C1基因杂合缺失变异c.955_957del(p.A319del),既往未见报道。诊断:泛发性家族性良性慢性天疱疮。

毛囊角化病ATP2A2基因突变二例及家系调查

例1男,16岁,面部、颈部及双腋下见密集褐色毛囊角化性丘疹,部分融合成斑块,局部可见疣状增生;母亲与其有相似的病史及临床表现。例2男,21岁,头面部、颈部、躯干、双腋下及臀部见弥漫性毛囊角化性丘疹,部分融合成片,局部可见疣状增生;家族成员均无类似症状。例2颈部皮损组织病理:表皮角化过度伴灶状角化不全,棘层部分区域棘刺松解并有腔隙形成,可见绒毛、圆体和谷粒细胞,真皮浅层炎症细胞浸润。2例患者及其父母基因检测:例1及母亲ATP2A2基因存在第15外显子c.2300A>G错义突变;例2第15外显子与第15内含子交界处存在c.2097+5G>A剪切区域突变。2例患者其他家族成员未见上述突变。

遗传性对称性色素异常症2例ADAR基因突变分析及家系调查

目的对2个遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行家系调查并基因检测。方法收集2家系DSH先证者及其家族成员的临床资料,同时采集先证者及其父母和100名无亲缘关系健康对照的外周血标本,应用二代皮肤靶向测序包检测基因突变,再用Sanger测序验证。结果例1男,双手背、足背5岁时出现散在粟粒大小色素沉着斑和色素减退斑,母亲有类似表现。患者及母亲ADAR基因5号外显子检测到1个新的c.1970dupT(p.F657fs)杂合移码突变,父亲未检测到该突变。例2男,面颈部、腰背部、臀部、双下肢及双手足背夹杂分布米粒至黄豆大小褐色沉着斑和色素减退斑,父亲有类似表现,患者及父亲ADAR基因7号外显子检测到1个已知c.2433_2434delAG(p.T811fs)杂合移码突变,母亲未检测到该突变。无亲缘关系的100例健康对照均未发现上述突变。结论本研究在DSH患者中检测到1个新的ADAR突变位点c.1970dupT。

文眉致白癜风七例

目的报道文眉所致白癜风7例。方法收集2017年12月至2019年5月河南省人民医院皮肤科诊治的7例文眉引起的白癜风,回顾其临床特点。结果7例患者文眉后1个月至1年出现数根眉毛变白,早期均表现为眉毛变白,眉部皮肤正常,眉周逐渐出现白斑,边界不清。眉部皮损反射式共聚焦扫描显微镜特征:基底层及毛囊周围色素缺失,真皮浅、中层可见高折光无定形物(色料)。斑贴试验:文眉色料均为阴性,十二醇硫酸钠均呈阳性。结论文眉后引起的白癜风,早期眉部皮肤未见色素减退斑,结合眉部皮损反射式共聚焦扫描显微镜特征可减少误诊。