卡马西平致中毒性表皮坏死松解症伴HLA-A*31:01阳性一例

目的探讨1例卡马西平致中毒性表皮坏死松解症(TEN)的易感基因类型。方法收集1例由卡马西平诱发的TEN患者临床资料,抽外周血提取DNA,应用荧光染色原位杂交技术检测卡马西平易感基因位点HLA-A*31:01(rs1633021)、HLA-B*58:01(rs3095318)、HLA-B*15:02(rs3909184)和HLA-B*15:02(rs2844682)。结果患者女,40岁,汉族,因口周红斑水疱7 d,泛发全身4 d就诊。患者出现皮损前曾应用卡马西平1个月。基因检测显示,HLA-B*15:02阴性,HLA-A*31:01阳性。结论本例中国汉族卡马西平致TEN患者HLA-A*31:01阳性。