一个遗传性视力障碍大家系的临床研究

【目的】明确遗传性视力障碍的鉴别诊断及高度近视的临床特征。【方法】对一个家系五代共35名成员中15例视力障碍者进行眼科全面检查。【结果】15位患者均因高度近视视力下降，可以矫正15例；5例有红绿色觉缺失，5例眼底检查显示以弥漫性视网膜脉络膜萎缩，色素沉着，动静脉变细，颞侧弧形斑，豹纹状眼底为特征的近视改变；11例视野异常；11例患者视网膜电图（FERG）检查出现视杆细胞的暗适应异常和视锥细胞的反应受损；8例视觉诱发电位（F-VEP）检查潜伏期均延长，视觉传导功能障碍。【结论】该家系高度近视为常染色体不完全显性遗传。近视程度随年龄、屈光度增加而加重。眼底、视野、视觉电生理检查有其相应的特征，可为鉴别诊断提供客观依据。