新生儿胆红素脑病的脑干听觉诱发电位分析

目的：探讨新生儿胆红素脑病患儿的脑干听觉诱发电位（BAEP）变化，为新生儿胆红素脑病的早期诊断提供依据。方法：对新生儿科2012年1月～2016年12月收治的39例胆红素脑病患儿进行BAEP检测分析。结果：39例患儿中，BAEP异常者38例，异常率为97％，主要表现为Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波部分或全部消失，各波潜伏期（PL）延长，Ⅲ-Ⅴ或I-Ⅲ峰间期（IPL）延长，V波反应阈增高等。结论：BAEP是一种无创伤、敏感性高的检查方法，能客观敏感地反映中枢神经系统的功能，能反映耳蜗至脑干相关结构的功能状况，故常规对高胆红素血症患儿进行BAEP检查，有助于尽早发现胆红素脑损伤，预防胆红素脑病的发生。

一个常染色体显性遗传腓骨肌萎缩病2A2A型家系的基因变异分析

目的对1个腓骨肌萎缩病家系进行基因变异分析,明确其遗传学病因。方法对先证者进行神经电生理检查和全外显子组基因测序,用Sanger测序技术对先证者及其家系进行变异位点验证。应用计算机软件预测变异位点氨基酸进化保守性和变异可能导致的蛋白质结构和功能变化,分析变异位点的性质。结果先证者神经电生理检查示运动和感觉神经纤维脱髓鞘及轴索性改变。基因检测发现先证者和母亲MFN2基因第11外显子存在c.1066A>G(p.Thr356Ala)杂合错义变异;先证者姐姐和父亲未检测到该变异。PolyPhen-2和MutationTaster软件预测该变异为致病性,变异区域序列在不同物种间高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,MFN2基因c.1066A>G(p.Thr356Ala)变异判定为可能致病性变异(PS1+PM2+PP3+PP4)。结论MFN2基因c.1066A>G(p.T356A)变异可能为该家系患者的致病原因,基因检测结果可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。