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细胞遗传学检测在河南地区急性白血病儿童中的应用价值 被引量:1
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作者 李娴 张耀东 赵鼎 《临床医学研究与实践》 2019年第28期112-114,共3页
目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术及染色体核型分析(G显带)在检测儿童急性白血病(AL)中的临床价值。方法回顾性分析2017年6月至2019年5月在河南省儿童医院血液科收治的158例AL患儿的临床资料,分别采用FISH技术及染色体G显带技术对患儿骨... 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术及染色体核型分析(G显带)在检测儿童急性白血病(AL)中的临床价值。方法回顾性分析2017年6月至2019年5月在河南省儿童医院血液科收治的158例AL患儿的临床资料,分别采用FISH技术及染色体G显带技术对患儿骨髓标本进行检测。分析AL患儿骨髓染色体核型构成及其异常结果,比较FISH与染色体G显带检出遗传学异常情况。结果染色体G显带一共检出异常43例,正常80例,培养失败、未见分裂相35例,实验成功率为77.8%(123/158),异常检出率为35.0%(43/123);FISH共检出阳性87例,阳性检出率为55.1%(87/158),阴性71例,其中白血病基因阴性但在计数过程中发现异常信号12例。FISH检测基因阳性率高于染色体G显带(P<0.05)。结论 FISH技术异常检出率高于显带技术。两者结合能够使遗传学异常的检测更准确,在儿童AL的诊断和分型中具有较高的临床价值。 展开更多
关键词 急性白血病 荧光原位杂交 染色体G显带
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儿童Y染色体变异的临床特征及细胞遗传学分析
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作者 李瑞 赵鼎 +5 位作者 许召杰 王超杰 张振华 张耀东 李东晓 李娴 《中华生物医学工程杂志》 CAS 2024年第3期195-200,共6页
目的探讨Y染色体变异患儿的核型分布及遗传学效应。方法对2008年5月至2022年10月在河南省儿童医院泌尿外科、内分泌科及遗传咨询门诊等因语言、运动发育落后、精神发育迟缓或生殖器异常就诊的63例患儿,做常规外周血淋巴细胞培养,制备染... 目的探讨Y染色体变异患儿的核型分布及遗传学效应。方法对2008年5月至2022年10月在河南省儿童医院泌尿外科、内分泌科及遗传咨询门诊等因语言、运动发育落后、精神发育迟缓或生殖器异常就诊的63例患儿,做常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带进行染色体核型分析,Y染色体异染色质区异常或形态难以鉴别时用C显带和荧光原位杂交(FISH)技术验证,分析Y染色体异常类型的分布及其所导致的临床效应。结果63例Y染色体异常患儿共有19种不同的核型,最多见的是与Klinefelter综合征有关的核型。在63例患儿中,共发现Y染色体数目异常17例,占异常核型的27.0%;Y染色体结构异常3例,占异常核型的4.8%;嵌合体10例,占异常核型的15.9%;性发育异常(DSD)3例,占异常核型的4.8%;Y染色体多态30例,占异常核型的47.6%。患儿的临床特征通常表现为各种类型的外生殖器发育异常及不同程度的精神发育迟滞等。结论Y染色体的异常核型和多态性是导致男性性腺发育和胎儿发育异常的重要原因。对Y染色体核型异常患儿进行细胞遗传学检查可以明确病因,及早进行相应的医学干预。开展相关的遗传咨询及产前诊断,可减少缺陷患儿的出生率。 展开更多
关键词 Y染色体 细胞遗传学分析 核型分析 染色体显带 KLINEFELTER综合征 性发育障碍
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荧光原位杂交技术结合染色体核型分析在儿童性染色体异常导致性发育异常中的应用
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作者 王高伟 王金 +6 位作者 张振华 李瑞 李林飞 李东晓 张万存 张耀东 王美烨 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第8期947-953,共7页
目的回顾性分析性染色体异常导致的性发育异常(DSD)患儿的性染色体遗传学分布及临床表现。方法分析2013年1月至2022年3月就诊于河南省儿童医院郑州儿童医院14857例存在矮小、隐睾、尿道下裂、隐匿性阴茎、生长发育落后等DSD患儿的临床资... 目的回顾性分析性染色体异常导致的性发育异常(DSD)患儿的性染色体遗传学分布及临床表现。方法分析2013年1月至2022年3月就诊于河南省儿童医院郑州儿童医院14857例存在矮小、隐睾、尿道下裂、隐匿性阴茎、生长发育落后等DSD患儿的临床资料,应用荧光原位杂交技术(FISH)和染色体核型分析遗传学病因。结果共检出423例由性染色体异常导致的DSD患儿,阳性率检出约为2.85%(423/14857)。符合特纳综合征(TS)特征性染色体为XO及其嵌合体患儿有327例(77.30%)。其中,社会性别为女性患儿325例,临床表现以身材矮小为主,社会性别为男性患儿2例,主要表现为身材矮小、隐睾、尿道下裂。符合克氏综合征(KS)特点性染色体为XXY及其嵌合体患儿有62例(14.66%),主要临床表现为隐睾、隐匿性阴茎、尿道下裂等。性染色体为XO/XY嵌合体19例(4.49%),女性患儿(11例)临床表现均为矮小,男性患儿(8例)临床表现均有尿道下裂,6例在尿道下裂基础上合并患有隐睾、隐匿性阴茎、睾丸扭转等。其他类型15例(3.55%),包含性染色体为XYY及其嵌合体患儿9例,临床表现主要为隐睾、尿道下裂等,性染色体为47,XXX患儿4例,临床表现有矮小、阴唇粘连等,46,XX/46,XY患儿1例,临床表现为小阴茎,尿道下裂,并指和多指等;XXXX综合征1例,主要表现为生长发育迟缓。结论儿童期性染色体异常引起的DSD中,从性染色体异常分布来看,符合TS性染色体特点患儿占比最高,其中,嵌合体(XO/XX)患儿占比最高。从临床表现来看,女性患儿主要为矮小,男性患儿主要为外生殖器异常。早诊断、早治疗,对患儿达到理想的生活状态尤为重要。 展开更多
关键词 儿童 性染色体异常 性发育异常 荧光原位杂交 嵌合体
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64例慢性粒细胞白血病患儿细胞遗传学分析
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作者 张振华 李瑞 +1 位作者 赵鼎 张耀东 《江西医药》 CAS 2019年第1期30-31,共2页
目的分析慢性粒细胞白血病(chronic myelocytic leukemia,CML)患儿染色体异常核型的发生率。方法对患儿骨髓进行培养、细胞收获、制片及R显带,染色体工作站下进行核型分析。结果 64例CML患儿中,检出Ph(-)4例(6.3%);Ph(+)染色体60例(93.... 目的分析慢性粒细胞白血病(chronic myelocytic leukemia,CML)患儿染色体异常核型的发生率。方法对患儿骨髓进行培养、细胞收获、制片及R显带,染色体工作站下进行核型分析。结果 64例CML患儿中,检出Ph(-)4例(6.3%);Ph(+)染色体60例(93.7%)。60例Ph(+)染色体患儿中,Ph(+)细胞比例为100%的患儿46例(76.7%),Ph(+)细胞比例为45%-96%的患儿10例(16.7%),Ph(+)细胞比例为20-45%患儿4例(6.7%)。结论对CML患儿进行染色体核型分析,可对患儿病情有进一步的了解,同时为疾病的早期诊断、治疗提供科学依据并判断预后。 展开更多
关键词 CML 细胞遗传 染色体
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90例儿童骨髓增生异常综合征的细胞遗传学分析 被引量:5
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作者 赵鼎 张振华 +3 位作者 李林飞 王超杰 王美烨 李瑞 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第4期391-393,共3页
目的分析儿童骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)的细胞遗传学结果。方法应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)3种DNA探针(5q-、-7/7q-和20q-)和R显带骨髓染色体核型分析技术,对90例MDS患儿进行... 目的分析儿童骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)的细胞遗传学结果。方法应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)3种DNA探针(5q-、-7/7q-和20q-)和R显带骨髓染色体核型分析技术,对90例MDS患儿进行了联合检测。结果90例患儿中FISH在46例患儿中检出了细胞遗传学改变,总体阳性率为51.1%,包括5q-、-7/7q-和20q- 3种细胞遗传学异常;而R显带骨髓染色体核型分析检出染色体异常32例,阳性率为35.6%。两种方法检出阳性率的差异有统计学意义(P <0.05)。结论染色体畸变与MDS的发生、发展密切相关。FISH技术较R显带骨髓染色体核型分析具有准确、高效、省时、省力等优点,可与染色体核型分析有效互补,两种技术联合应用于儿童MDS的检测,可为临床MDS患者的治疗提供非常重要的依据。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 R显带 染色体核型分析 骨髓增生异常综合征
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注射用重组人生长激素治疗特发性矮小症Ⅲ期临床试验研究 被引量:3
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作者 梁欢 盛海 +9 位作者 卫海燕 杨玉 杜红伟 刘芳 杨利 王美娜 王莉 马青 张惠文 顾学范 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期685-691,共7页
目的评价注射用重组人生长激素(rhGH)治疗中国青春期前特发性矮小症(ISS)的有效性和安全性。方法该研究为2016年12月27日至2020年07月30日,招募青春期前ISS患儿开展的一项随机、开放、空白对照、多中心的Ⅲ期临床试验。纳入受试者以3:3:... 目的评价注射用重组人生长激素(rhGH)治疗中国青春期前特发性矮小症(ISS)的有效性和安全性。方法该研究为2016年12月27日至2020年07月30日,招募青春期前ISS患儿开展的一项随机、开放、空白对照、多中心的Ⅲ期临床试验。纳入受试者以3:3:1的比例随机分配至高剂量组、低剂量组和空白对照组,rhGH的给药周期为52周。观察治疗前后实际年龄的身高标准差积分变化(ΔHTSDS),治疗结束时受试者的年生长速率(HV)和骨成熟情况,同时考察治疗期间药物安全性。结果共有150例受试者完成了试验。基线时各组受试者的年龄、骨龄、性别、身高、体重、体质指数及HT-SDS、年HV、胰岛素样生长因子1水平差异均无统计学意义(P>0.05)。全数据集分析(FAS)和符合方案集(PPS)分析均发现,第26、39、52周,高剂量组、低剂量组和对照组之间ΔHT SDS的差异均有统计学意义(P<0.001);两两比较发现,高剂量和低剂量组的ΔHT SDS均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。FAS分析发现,第13、26、39、52周,高剂量组、低剂量组和对照组之间HV的差异均有统计学意义(P<0.001);两两比较发现,高剂量和低剂量组的HV均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。第52周,各组之间骨成熟差异无统计学意义(P>0.05)。研究过程中,无严重不良反应发生。结论注射用rhGH治疗ISS疗效确切,患儿用药52周后有明显的身高增长,但对终身高的作用和安全性尚需更多的观察与评估。 展开更多
关键词 特发性矮小症 重组人生长激素 有效性 安全性
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CHARGE综合征7例患儿的临床表型及分子遗传学分析
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作者 葛丽丽 孔京慧 +3 位作者 陈重芬 夏志毅 梅世月 张耀东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第9期1053-1058,共6页
目的探讨7例CHARGE综合征(CS)患儿的临床表型及遗传学病因。方法回顾性分析2020年3月至2022年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的7例CS患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对其进行全外显子组测序。对候选变异进行... 目的探讨7例CHARGE综合征(CS)患儿的临床表型及遗传学病因。方法回顾性分析2020年3月至2022年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的7例CS患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对其进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证及致病性分析。本研究通过郑州大学附属儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号:2024-K-023)。结果7例患儿首诊年龄为出生后1 d~12岁不等,均存在生长发育迟缓,5例患儿首诊原因为出生后呼吸、吞咽及喂养困难,1例因外生殖器异常伴听力障碍就诊,1例因青春期第二性征未发育就诊。7例患儿均检测出CHD7基因变异:c.6292C>T(p.R2098*)、c.2754G>A(p.W918*)、c.469C>T(p.R157*)、c.3308T>A(p.V1103D)、c.7111delC(p.Q2371Kfs)、c.6023delA(p.D2008Vfs)、c.3565C>T(p.R1189C),包括3个无义变异、2个移码变异、2个错义变异。经Sanger测序验证,上述变异均为新发。经生物信息学预测及美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评级,c.3308T>A(p.V1103D)与c.3565C>T(p.R1189C)被评定为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3),其余均被评定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。结论CS的临床与遗传异质性较强,早期进行基因检测有利于准确诊断,避免漏诊与误诊。上述新变异位点的检出拓展了CS的表型谱及CHD7基因的变异谱。 展开更多
关键词 CHARGE综合征 CHD7基因 先天性多发畸形
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3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症2例患儿的临床及遗传学分析
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作者 吴雪 付东霞 +3 位作者 王会贞 毋盛楠 李东晓 陈永兴 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第2期199-204,共6页
目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMGCLD)患儿的临床特征和基因变异。方法选择分别于2019年12月和2022年6月在河南省儿童医院确诊的2例HMGCLD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料、实验室检查以及基因检测结果,分析其... 目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMGCLD)患儿的临床特征和基因变异。方法选择分别于2019年12月和2022年6月在河南省儿童医院确诊的2例HMGCLD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料、实验室检查以及基因检测结果,分析其临床和遗传学特点。结果患儿均表现为反复抽搐、严重低血糖、代谢性酸中毒、肝功能异常等,血氨基酸及酰基肉碱谱中3-羟基-异戊酰肉碱(C5OH)、3-羟基-异戊酰肉碱/辛酰肉碱比值(C5OH/C8)升高,尿有机酸分析3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸、3-羟基异戊酸及3-甲基巴豆酰甘氨酸增多。患儿1携带HMGCL基因c.722C>T纯合变异,评级为临床意义未明变异(PM2Supporting+PP3)。患儿2携带HMGCL基因c.121C>T纯合变异,评级为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP4)。结论HMGCLD的急性发作期多表现为低血糖、代谢性酸中毒等代谢紊乱,尿中升高的有机酸有助于鉴别诊断,但确诊有赖于基因检测。 展开更多
关键词 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 低血糖 代谢性酸中毒 HMGCL基因
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儿童急性淋巴细胞白血病伴t(12;21)和TEL/AML1融合基因阳性一例
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作者 王美烨 张耀东 +4 位作者 赵鼎 李瑞 李林飞 张振华 王超杰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第1期98-98,共1页
患儿女,7岁,因“间断发热伴面色苍白数月,发现血常规异常5天”入院。查体:体温36.6℃,重度贫血貌。全身皮肤黏膜苍白,无皮疹出血点,浅表淋巴结无肿大,胸骨无压痛,余未见明显异常。实验室检査:血常规示:白细胞计数:4.04×10^9/L,血... 患儿女,7岁,因“间断发热伴面色苍白数月,发现血常规异常5天”入院。查体:体温36.6℃,重度贫血貌。全身皮肤黏膜苍白,无皮疹出血点,浅表淋巴结无肿大,胸骨无压痛,余未见明显异常。实验室检査:血常规示:白细胞计数:4.04×10^9/L,血红蛋白:68 g/L,血小板计数:26×10^9/L。骨髓像:骨髓增生明显活跃,淋巴细胞恶性增生,原始淋巴细胞和幼稚淋巴细胞约占92.4%,糖原染色为部分颗粒状阳性。 展开更多
关键词 重度贫血貌 细胞恶性增生 原始淋巴细胞 面色苍白 骨髓增生 幼稚淋巴细胞 骨髓像 白细胞计数
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多种MLL基因重排检测技术在儿童急性单核系白血病中的应用
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作者 赵鼎 李瑞 +5 位作者 张耀东 宋继军 张振华 王美烨 王超杰 王金 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第11期1077-1080,共4页
目的探讨多种遗传学技术在检测儿童急性单核系白血病混合谱系白血病基因(mixed lineage leukemia,MLL)重排中的应用.方法联合应用间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、R显带骨髓染色体核型分析和逆转录PCR技术... 目的探讨多种遗传学技术在检测儿童急性单核系白血病混合谱系白血病基因(mixed lineage leukemia,MLL)重排中的应用.方法联合应用间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、R显带骨髓染色体核型分析和逆转录PCR技术对86例急性单核系白血病患儿进行MLL基因重排检测.结果86例患儿中FISH检测到26例有阳性杂交信号,MLL基因重排检出率为30.2%.R显带核型分析检出涉及11q23的相互易位及断裂14例,其它异常5例,检出率为22.1%.多重逆转录PCR检测到MLL易位产生的融合基因12例,检出率为14.0%.3种方法阳性检出率差异有统计学意义(P<0.05).结论联合应用FISH、R显带骨髓染色体核型分析和逆转录PCR技术对急性白血病患儿进行检测,可提高MLL基因重排的检出率,为临床诊断、治疗和预后判断提供重要依据. 展开更多
关键词 MLL基因 急性单核系白血病 荧光原位杂交 逆转录PCR
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儿童眼外伤培养出巴西诺卡菌一例 被引量:1
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作者 孔京慧 章波 宋银森 《中华眼外伤职业眼病杂志》 2018年第10期799-800,共2页
诺卡菌属(Nocardia)广泛存在于自然界中,是一种机会致病菌,常寄生于土壤、腐物和有机水体中。其病理特性为急性或慢性化脓性或肉芽肿性病变,大部分是由呼吸道或创口感染机体。免疫功能缺陷病人多见。临床最常见的感染病例以肺部受... 诺卡菌属(Nocardia)广泛存在于自然界中,是一种机会致病菌,常寄生于土壤、腐物和有机水体中。其病理特性为急性或慢性化脓性或肉芽肿性病变,大部分是由呼吸道或创口感染机体。免疫功能缺陷病人多见。临床最常见的感染病例以肺部受累为主”。诺卡菌为严格需氧菌,革兰染色阳性或不定,抗酸染色呈弱抗酸性。目前已知对人致病的诺卡菌属主要有4种:星形诺卡菌、皮疽诺卡菌、豚鼠耳炎诺卡菌和巴西诺卡菌(N.brasiliensis),约70%为星形诺卡菌感染。 展开更多
关键词 巴西诺卡茵 外伤 儿童
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LHCGR基因突变所致家族性男性性早熟家系分析 被引量:4
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作者 杨海花 陈永兴 卫海燕 《中国临床医学》 2020年第1期102-105,共4页
目的:探讨1例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty,FMPP)患儿的临床特征,并对黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体(luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor,LHCGR)基因进行突变分析。方法:收集1例2岁5... 目的:探讨1例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty,FMPP)患儿的临床特征,并对黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体(luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor,LHCGR)基因进行突变分析。方法:收集1例2岁5个月FMPP患儿的临床资料,包括性征、实验室相关检查结果等,并对患儿及其父母外周血白细胞LHCGR基因的11个外显子编码区进行测序。结果:患儿身高98 cm,双侧睾丸3.5 mL,阴茎长7 cm、横径2 cm,阴毛PH2期;血睾酮3.09 ng/mL,促黄体生成素基础值<0.1 mU/mL,卵泡刺激素基础值0.2 mU/mL,促性腺激素释放激素激发试验中促黄体生成素峰值0.88 mU/mL、卵泡刺激素峰值1.35 mU/mL,符合外周性性早熟表现。进一步行PCR扩增片段测序显示,LHCGR基因第11外显子1723A>C突变,导致575位氨基酸残基由异亮氨酸变为亮氨酸。患儿母亲检测到相同的基因突变位点,但未出现青春期发育异常。结论:FMPP是外周性性早熟罕见病因,本病例有典型的临床表现,检测发现LHCGR基因杂合突变c.1723A>C(p.Ile575Leu),母子具有相同基因型但表型不同,可能与女性雌激素的产生和卵泡发育需要LH和FSH的共同参与及青春期前女性性腺上不表达或低表达LHCGR有关。 展开更多
关键词 家族性男性性早熟 LHCGR基因 点突变
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二代测序技术检测家族性偏瘫型偏头痛患儿的基因突变
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作者 葛丽丽 陈重芬 +2 位作者 刘磊 郑璇 宋银森 《临床检验杂志》 CAS 2020年第1期22-24,共3页
目的:采用二代测序技术检测1例因可逆性左侧肢体无力伴随头痛、呕吐而诊断为家族性偏瘫型偏头痛患儿的外显子基因组,探讨其分子遗传发病机制。方法:用二代测序技术检测患儿的外显子基因组,并用Sanger测序技术对筛选出的可疑位点进行双... 目的:采用二代测序技术检测1例因可逆性左侧肢体无力伴随头痛、呕吐而诊断为家族性偏瘫型偏头痛患儿的外显子基因组,探讨其分子遗传发病机制。方法:用二代测序技术检测患儿的外显子基因组,并用Sanger测序技术对筛选出的可疑位点进行双向及父母来源验证,应用蛋白质功能预测软件对新生突变位点进行生物信息学分析。结果:该患儿CACNA1A基因第28号外显子存在c.4552G>A(p.G1518R)突变,为未见报道的新突变,父母该位点正常。在100例健康人对照者中均未检测到该突变,排除其为多态性位点。蛋白质功能预测软件预测为“有害”,且在进化上高度保守。结论:采用二代测序技术检出家族性偏瘫型偏头痛家系1个新的CACNA1A基因突变,为临床诊断和遗传咨询提供了重要线索。 展开更多
关键词 家族性偏瘫型偏头痛 CACNA1A基因 基因突变
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郑州地区628例先天畸形新生儿的细胞遗传学分析 被引量:3
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作者 孔京慧 李娴 +2 位作者 赵鼎 宋银森 陈重芬 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第6期926-927,共2页
目的探讨新生儿先天畸形与染色体异常的关系。方法对628例先天畸形的新生儿进行染色体核型分析。结果在628例先天畸形新生儿中,共检出207例26种异常核型,异常率为33.0%。其中三体核型167例(80.7%),罗伯逊易位14例(6.8%),缺失12例(5.8%)... 目的探讨新生儿先天畸形与染色体异常的关系。方法对628例先天畸形的新生儿进行染色体核型分析。结果在628例先天畸形新生儿中,共检出207例26种异常核型,异常率为33.0%。其中三体核型167例(80.7%),罗伯逊易位14例(6.8%),缺失12例(5.8%),单体型4例(2.0%),平衡易位5例(2.4%),末端增加2例,衍生染色体、倒位和重复各1例。结论染色体异常是引起新生儿先天畸形甚至死亡的重要因素。应用G显带技术,精确诊断患儿的染色体核型,可为临床诊断及治疗提供医学遗传学依据。 展开更多
关键词 先天畸形 染色体核型 染色体异常
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血清超敏C反应蛋白CD64及降钙素原检测在鉴别诊断小儿腹泻中应用效果 被引量:2
15
作者 王美烨 张耀东 +1 位作者 李瑞 马明莉 《实用医技杂志》 2019年第2期171-173,共3页
目的探讨血清超敏C反应蛋白(hs-CRP)、CD64及降钙素原(PC)检测对小儿腹泻的鉴别诊断价值。方法回顾性分析2016年3月至2018年6月我院收治的180例腹泻患儿病例资料,其中细菌感染性腹泻患儿60例(A组)、病毒感染性腹泻患儿60例(B组)、非感... 目的探讨血清超敏C反应蛋白(hs-CRP)、CD64及降钙素原(PC)检测对小儿腹泻的鉴别诊断价值。方法回顾性分析2016年3月至2018年6月我院收治的180例腹泻患儿病例资料,其中细菌感染性腹泻患儿60例(A组)、病毒感染性腹泻患儿60例(B组)、非感染性腹泻患儿60例(C组),所有患儿均进行hs-CRP、CD64、PC检测,对3种诊断方式结果进行对比分析。结果血清hs-CRP、CD64及PC对A组阳性率均高于B组、C组,差异有统计学意义(P<0.05);血清hs-CRP、CD64及PC对A组、B组、C组阳性检出率相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论血清hs-CRP、CD64及PC在小儿腹泻检测中均可对细菌感染性腹泻做出较为准确的诊断,但3种检测方式在细菌感染性腹泻、病毒感染性腹泻及非感染性腹泻3种腹泻类型中阳性检出率差异无统计学意义,能够为小儿腹泻的鉴别诊断提供有价值参考依据。 展开更多
关键词 小儿腹泻 血清超敏C反应蛋白 CD64 降钙素原 诊断
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危重患儿质谱技术应用的研究 被引量:3
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作者 李娴 赵鼎 李林飞 《实验与检验医学》 CAS 2018年第5期655-656,690,共3页
目的应用质谱技术对儿童重症监护病房的疑似遗传代谢病患儿进行筛查,探讨其应用价值。方法采用串联质谱和气相色谱-质谱分析检测方法,对218例在河南省儿童医院PICU住院的疑似遗传代谢病的危重患儿进行45种氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢异... 目的应用质谱技术对儿童重症监护病房的疑似遗传代谢病患儿进行筛查,探讨其应用价值。方法采用串联质谱和气相色谱-质谱分析检测方法,对218例在河南省儿童医院PICU住院的疑似遗传代谢病的危重患儿进行45种氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢异常等代谢性疾病的筛查,并对确诊患儿的临床表现进行分析。结果共确诊7例遗传代谢病患儿,其中甲基丙二酸血症3例,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例,原发性肉碱缺乏症1例,丙酸血症1例,戊二酸血症1例。结论对疑似遗传代谢病的危重患儿应及早开展质谱筛查,早期诊断和干预治疗能明显降低患儿死亡率。 展开更多
关键词 质谱技术 遗传代谢病 甲基丙二酸血症
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限制型心肌病合并苯丙酮尿症患儿1例的遗传学分析及文献回顾
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作者 王芳洁 肖梦君 +3 位作者 孙琪青 贾丽娟 吕爱婷 姚晓利 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第8期990-997,共8页
目的分析1例罕见的儿童限制型心肌病合并苯丙酮尿症(PKU)患儿的临床及基因变异,通过文献回顾总结儿童限制型心肌病的临床特点及遗传学分析。方法选取2020年6月因"双眼睑及双下肢水肿1年,加重1月余"就诊于郑州大学附属儿童医院... 目的分析1例罕见的儿童限制型心肌病合并苯丙酮尿症(PKU)患儿的临床及基因变异,通过文献回顾总结儿童限制型心肌病的临床特点及遗传学分析。方法选取2020年6月因"双眼睑及双下肢水肿1年,加重1月余"就诊于郑州大学附属儿童医院的1例限制型心肌病合并PKU患儿作为研究对象,并收集其临床相关资料。采集患儿及父母外周血样,进行全外显子组测序(WES)确定候选位点,Sanger测序进行验证确定变异位点,生物信息学软件分析变异致病性。以"儿童期发病""TNNI3基因""限制型心肌病"为关键词,在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库中设定检索年限为建库至2022年8月检索中文文献。并以"childhood""TNNI3 gene""restrictive cardiomyopathy"为关键词在生物医学文献数据库(PubMed)中设定检索年限为建库至2022年8月搜索外文文献,总结其临床表现和TNNI3基因变异特点。结果患儿为2岁4月龄男性,智力正常,运动、体格发育落后,未见特殊面容,头发和皮肤色泽未见明显异常,双眼睑及下肢浮肿。WES及Sanger测序结果提示患儿PAH基因存在父源的c.331C>T(p.R111X)和母源的c.940C>A(p.P341T)复合杂合变异。同时患儿TNNI3基因存在新发杂合变异c.508C>T(p.R170W),父亲和母亲未见该变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级相关指南,TNNI3:c.508C>T(p.R170W)评级为致病性变异(PS2+PS4+PM2Supporting+PM5),PAH:c.331C>T(p.R111X)评级为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PM3+PP4),c.940C>A(p.P341T)评级为可能致病性变异(PM2Supporting+PM3+PM5+PP4)。按检索限定共检索到TNNI3基因变异所致儿童期发病的限制型心肌病30例,男女比例约1:1.55,表现为心力衰竭、窦性心律、双心房增大、ST-T波改变、心室限制型充盈、心室舒张功能下降等。30例共发现TNNI3基因16种不同变异位点,其中c.575G>A最常见,均符合常染色体显性遗传方式。结论苯丙氨酸羟化酶缺乏症与限制性心肌病均为罕见病,临床表现复杂。基因检测技术发现该患儿存在PAH:c.331C>T(p.R111X)/c.940C>A(p.P341T)复合杂合变异及TNNI3:c.508C>T(p.R170W)变异,考虑是共患限制型心肌病及PKU的原因。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 限制型心肌病 PAH基因 TNNI3基因 基因变异 儿童
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一例MELAS综合征患儿的临床表现及基因突变分析 被引量:1
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作者 王彦红 张小慢 +3 位作者 郭鹏波 杨志刚 刘磊 梅世月 《罕少疾病杂志》 2021年第4期99-101,共3页
目的探讨一例MELAS综合征患儿的临床表型及线粒体基因突变情况。方法结合患儿的临床症状及辅助检查结果,分别对其外周血和尿液及其家系成员外周血的线粒体基因进行Sanger测序和焦磷酸测序。结果患儿临床表现为频繁抽搐,间断发热、头痛... 目的探讨一例MELAS综合征患儿的临床表型及线粒体基因突变情况。方法结合患儿的临床症状及辅助检查结果,分别对其外周血和尿液及其家系成员外周血的线粒体基因进行Sanger测序和焦磷酸测序。结果患儿临床表现为频繁抽搐,间断发热、头痛、视物模糊、眼部闪光感,呕吐后抽搐,表现为双眼右侧歪斜、眼睑抖动、头右侧歪斜;血乳酸水平明显升高;头颅MRI显示右侧枕顶叶及左侧顶叶皮层异常信号,双侧苍白球片状稍短T_(1)信号,松果体囊肿,小脑脑沟增深,患儿母亲及舅舅均体健。测序结果显示,患儿外周血和尿液线粒体MT-TL1基因均存在m.3243A>G杂合点突变,突变比例分别为36.2%和93.4%,患儿亲属外周血中未检测到该突变。结论MELAS综合征患者的尿液中m.3243A>G突变比例显著高于外周血,同时本研究完善了m.3243A>G突变异质性程度与MELAS患者临床表型相关性的认识。 展开更多
关键词 MELAS综合征 m.3243A>G 突变比例
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克氏综合征并部分型雄激素不敏感综合征1例并文献复习 被引量:1
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作者 陈琼 吴雪 +4 位作者 葛丽丽 毋盛楠 杨海花 曹冰燕 卫海燕 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期310-313,共4页
回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染... 回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染色体结果提示47,XXY,因患儿严重男性化不足,进一步完善全外显子检测,结果提示AR基因杂合变异(c.1847G>A,p.Arg616His),诊断为PAIS,同时其姐姐诊断为完全型雄激素不敏感综合征。目前患儿临床随访中,需多学科综合评估确定治疗方案。本案例为1例罕见的KS合并PAIS病例,提示对于KS患儿,出现严重男性化不足时需注意合并AR基因变异的可能。 展开更多
关键词 克氏综合征 雄激素不敏感综合征 AR基因
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SCN1A基因新生无义突变导致Dravet综合征1例
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作者 赵柯 张耀东 +3 位作者 王潇娜 马燕丽 耿伟光 缑灵山 《中国优生与遗传杂志》 2024年第4期823-827,共5页
目的分析Dravet综合征的临床特征以及SCN1A基因突变特点,提高对Dravet综合征的早期诊断和鉴别,避免无效治疗。方法收集郑州大学附属儿童医院1例确诊为SCN1A基因新生无义突变致Dravet综合征患儿的临床资料,取患者及其父母外周血进行Trio... 目的分析Dravet综合征的临床特征以及SCN1A基因突变特点,提高对Dravet综合征的早期诊断和鉴别,避免无效治疗。方法收集郑州大学附属儿童医院1例确诊为SCN1A基因新生无义突变致Dravet综合征患儿的临床资料,取患者及其父母外周血进行Trio全外显子组测序,结合结果进行分析讨论。结果患儿为7个月25天的男童,临床表现为早期发热,后期无热性惊厥,全面性发育迟缓及局灶性癫痫发作等。实验室检查头颅磁共振未见异常,视频脑电图监测到广泛性棘慢波、多棘慢波阵发,10余次肌阵挛发作。Trio全外显子组测序结果显示患儿SCN1A基因第26外显子发生c.4486C>T(p.Q1496^(*))新生杂合无义突变,父亲和母亲基因型均为野生型。依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准和指南,SCN1A基因c.4486C>T位点突变为致病性变异(PVS1+PS2+PM2+PP3)。结论SCN1A基因新发无义突变c.4486C>T可能是Dravet综合征患儿的病因,基因检测有助于Dravet综合征的早期诊断和合理治疗。 展开更多
关键词 SCN1A基因 DRAVET综合征 基因变异 癫痫 儿童
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