儿童、青少年甲状腺乳头状癌的超声与临床病理特征分析

目的分析儿童、青少年甲状腺乳头状癌的超声影像与病理特征。方法选取2020年1月至2022年12月河南省儿童医院收治的儿童、青少年甲状腺乳头状癌患者60例(儿童青少年组,≤18岁),另选同期就诊的成人甲状腺乳头状癌患者30例(成人组,>18岁),2组患者均在术前经超声检查,分析超声影像学特征,并比较2组超声及临床病理特征特征。结果儿童青少年组的男性、肿瘤直径>1 cm、T分期>T 2期、腺外组织侵犯、远处转移、颈侧区淋巴结转移、被膜组织侵犯、脉管癌栓、局灶性微小强回声、完全切除占比率及甲状腺影像报告和数据系统评分均高于成人组(χ^(2)=6.300,P=0.012;χ^(2)=7.232,P=0.007;χ^(2)=5.724,P=0.017;χ^(2)=5.760,P=0.016;χ^(2)=15.030,P<0.001;χ^(2)=16.493,P<0.001;χ^(2)=5.875,P=0.015;χ^(2)=5.117,P=0.024;χ^(2)=11.250,P=0.001;χ^(2)=10.208,P=0.001;t=11.363,P<0.001)。结论相较于成人甲状腺乳头状癌患者,儿童、青少年甲状腺乳头状癌患者男性占比率高,淋巴结转移、远处转移风险高,肿瘤分期高,应当引起关注。

儿童系统性EB病毒阳性的T细胞淋巴瘤临床病理分析

目的:探讨儿童系统性EB+T细胞淋巴瘤临床特征、病理学特点及预后。方法:对16例儿童系统性EB+T细胞淋巴瘤病例进行回顾性研究,并进行随访。结果:男12例,女4例,中位年龄3.3(1-17)岁,临床上以发热、肝脾肿大、血细胞减少、淋巴结肿大、骨髓或器官可见噬血现象为主要表现。组织病理特点:淋巴结结构可正常、部分或完全破坏,淋巴结副皮质区增宽,瘤细胞弥漫增生,细胞中等大或体积偏小,轻度异型或显著异型性。免疫表型特点:增生细胞大多数为T细胞,CD3+100%(16/16),CD4+31.3%(5/16),CD5+81.3%(13/16),CD7+68.8%(11/16),CD8+93.8%(15/16),CD4+CD8+31.3%(5/16),CD4-CD8-6.3%(1/16),CD56-100%(16/16)。EBER原位杂交阳性100%(16/16),TCR呈单克隆性基因重排93.8%(15/16)。死亡11例,失访1例,复发1例,生存3例,中位生存时间4个月。结论:儿童系统性EB+T细胞淋巴瘤好发于儿童和年轻成人,在婴幼儿发病亦不少见,临床表现缺乏特异性,常合并噬血细胞综合征,确诊需结合临床表现、病理形态、免疫组织化学、EBV-EBER原位杂交及TCR基因检测等综合分析。总体预后不良,病死率高。

12例儿童脉络丛肿瘤的影像学特征分析

目的通过分析儿童颅内脉络丛肿瘤(CPT)的CT及MRI特征,探讨该疾病基于病理检查的影像学表现,提高术前诊断与鉴别诊断能力,为临床决策提供更多指导。方法回顾郑州大学附属儿童医院2017年3月至2021年4月经手术病理检查证实的CPT患儿12例,其中脉络丛乳头状瘤(CPP)6例,非典型脉络丛乳头状瘤(ACPP)2例,脉络丛癌(CPC)4例。分析12例患儿的影像学特征(位置、形态、大小、边界、囊变、钙化、与周围组织关系、强化特点、是否伴有脑积水等),结合其病理进行综合分析、讨论。结果12例CPT患儿中,病灶位于左侧侧脑室内8例,位于第三脑室2例,位于右侧侧脑室内2例。病灶呈类圆形、桑葚样、菜花样或不规则形,桑葚样、菜花样是其特征性改变;CT呈略高密度,平均CT值约(36.66±4.62)Hu;T1WI呈与灰质信号相似的等信号,T2WI及液体反转恢复序列(FlAIR)呈稍高信号,其内液化、坏死呈高信号,弥散加权成像(DWI)呈等或略高信号,增强后明显强化,部分病灶可见粗大的脉络丛动脉供血。结论儿童CPT具有特征性的影像学表现,CT及MRI检查能够显示肿瘤内部结构、明确肿瘤范围,有助于该疾病的诊断与鉴别诊断,提高术前诊断水平。

儿童胰母细胞瘤的超声诊断与病理分析

目的:探讨彩色多普勒超声对儿童胰母细胞瘤(PBL)的诊断价值。方法:回顾性分析6例PBL患儿的超声资料,结合相关文献,分析PBL的超声及病理学特点。结果:6例均经病理证实,其中位于胰头2例,体尾部3例,胰尾1例,二维超声检查胰腺位置见形态不规则的实性肿块,大小4.5 cm×5.2 cm～8.2 cm×12.0 cm,可见斑点状强回声。彩色多普勒超声示肿块内部及周边可见血流信号。病理特点:组织学上肿瘤由上皮和间质成分组成,瘤体内含有各种酶原颗粒的腺泡状或导管的瘤细胞胞质及特征性的鳞状上皮岛,免疫组织化学显示6例突触素(+)或(灶+),6例角蛋白(+),4例α1抗胰糜蛋白酶(+),3例导管分化的细胞表达癌胚抗原阳性,4例甲胎蛋白(AFP)(-),2例AFP(灶+),3例CD56(+)或(灶+)。结论:PBL是一种罕见的胰腺外分泌腺恶性肿瘤,恶性程度高,以儿童多见,诊断时应与其他胰腺肿瘤相鉴别。

儿童肾脏透明细胞肉瘤临床病理学及分子遗传学特征

目的探讨儿童肾脏透明细胞肉瘤(CCSK)的临床病理学特征、诊断及预后。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院及河南省儿童医院2016年1月至2022年6月诊断的46例CCSK,观察其临床特征、组织学形态、免疫组织化学、分子遗传学特征及预后。结果46例患者男性30例,女性16例,发病年龄3个月至11岁(中位年龄3岁),均为单侧,肿瘤最大径4.5~19.0 cm(中位数11 cm);Ⅰ期15例,Ⅱ期26例,Ⅲ期4例,Ⅳ期1例;组织学除经典型外,常混有2~5种组织学亚型。术后25例(54.3%)转移和/或复发,5例死亡,复发时间1~107个月不等(中位数16个月),远处转移部位主要是肺、骨、脑。肿瘤最大径与无进展生存率存在相关性,临床分期与总生存率差异具有统计学意义。免疫组织化学标志物BCOR、Cyclin D1具有高灵敏度;分子病理检测显示89.1%(41/46)存在BCOR基因第15号外显子内部串联重复,2.2%(1/46)YWHAE-NUTM2重排,2.2%(1/46)BCOR-CCNB3基因融合,三者互斥,三者联合检测阳性率达93.5%(43/46)。结论CCSK好发于婴幼儿,肿瘤体积和分期与预后相关,组织病理联合免疫组织化学和分子检测可显著提高诊断准确性。

儿童血管瘤样纤维组织细胞瘤临床病理学及分子特征分析

目的探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤的临床病理学及分子特征。方法收集河南省儿童医院病理科2018—2022年血管瘤样纤维组织细胞瘤5例,总结分析临床特点、组织学及免疫组织化学结果,荧光原位杂交(FISH)及荧光PCR-毛细管电泳测序法检测相应基因改变并随访。结果5例患儿中,男患儿3例,女患儿2例,年龄3~10岁。发病部位1例位于腋窝淋巴结区域,余4例位于皮下软组织。临床表现为进展缓慢的无痛性肿块,超声显示低回声包块,均予手术完整切除送病理检查。肿瘤最大径1.0~3.5 cm,切面灰白、质中,实性或囊性。组织学肿瘤均有纤维性包膜及淋巴细胞增生、聚集。肿瘤细胞梭形或卵圆形,编织状或弥漫片状分布,4例中可见核分裂象。囊性区未见上皮衬覆,囊内可见大量红细胞或片状坏死。免疫组织化学染色显示5例均表达结蛋白,4例表达CD99及平滑肌肌动蛋白(SMA),1例表达间变性淋巴瘤激酶(ALK,D5F3),Ki-67阳性指数4例约5%,1例约40%。FISH检测结果提示5例均存在EWSR1基因断裂,其中4例同时伴有CREB1基因断裂,表达ALK(D5F3)蛋白的病例不存在ALK基因断裂及突变。3例获随访资料,随访6~60个月,均未复发。结论血管瘤样纤维组织细胞瘤属儿童罕见的中间型间叶源性肿瘤,常发生在头颈部、四肢躯干皮下软组织,病理形态多样,免疫表型常表达结蛋白、SMA及CD99,分子检测有助于明确诊断。偶见ALK蛋白表达。

小儿先天性胆管扩张症伴肝损伤的病理学基础分析

目的探讨小儿先天性胆管扩张症伴肝损伤的病理学基础。方法回顾我院2018年1月至2022年6月期间收治的80例先天性胆管扩张症患儿的临床资料,按其是否合并肝损伤分为两组,即肝损伤组30例,无肝损伤组50例,比较两组胆道梗阻胆汁淤积情况及肝功能指标。结果肝损伤组肝脾大、腹部包块发生率高于无损伤组,囊肿直径高于无肝损伤组,囊肿内伴蛋白栓、结石、囊肿远端明显狭窄闭锁、胆汁淤积发生率均高于无肝损伤组(P<0.05),两组黄疸、腹痛、发热、呕吐、陶土大便发生率比较(P>0.05)。肝损伤组胆管形态解剖结构以Ⅳa型、Ⅴ型为主,且高于无肝损伤组(P<0.05)。肝损伤组谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、总胆红素(TBil)、碱性磷酸酶(ALP)高于无损伤组,胆汁淀粉酶低于无肝损伤组,尿淀粉酶、血淀粉酶、白细胞计数高于无肝损伤组(P<0.05)。结论先天性胆管扩张症伴肝损伤患儿存在胆汁淤积明显、肝脾大、腹部包块等,胆道梗阻胆汁淤积是其病理基础。

儿童心脏肿瘤患者临床特征及治疗分析

目的总结儿童心脏肿瘤患者临床特征及治疗效果。方法回顾性分析2014年3月—2021年5月本院收治的25例心脏肿瘤患儿的临床资料,其中男16例,女9例;年龄最小0.4岁,最大13岁,中位年龄6.28岁;体重4.6~43.2kg,中位体重23.5kg。分析25例患儿临床特征、诊断结果、治疗措施及转归情况。结果25例患儿中,存在心脏杂音者9例,有胸闷、胸痛症状者3例,有黑蒙情况者2例,充血性心衰者3例,上呼吸道感染者3例,脑栓塞者1例,无症状者4例;所有患儿均开展手术治疗,其中全切22例,部分切除3例;病理诊断为横纹肌瘤10例,纤维瘤5例,黏液瘤6例,炎性肌纤维母细胞瘤2例,血管瘤2例;所有患儿均痊愈离院,随访8个月~5年,发现1例黏液瘤患儿复发,二次手术后1年4个月~2年无复发,其余患儿预后较佳,未见严重并发症发生。结论儿童心脏肿瘤通常呈良性,其临床特征具有多样性。该病以横纹肌瘤较为常见,超声、CT为其重要的检查方法。对于被确诊为心脏肿瘤且有明确手术指征的患儿及时开展手术治疗,可获得较佳的预后。

叉头框G1、微小RNA-1276表达与肝母细胞瘤患儿临床病理特征及预后关系

目的:探讨儿童肝母细胞瘤临床病理特征及预后与叉头框G1(FOXG1)、微小RNA-1276(miR-1276)水平的关系。方法:收集2018年2月至2019年6月本院收治的76例肝母细胞瘤患儿瘤组织作为肿瘤组,收集各患儿瘤旁正常组织为瘤旁组。采用免疫组织化学法检测FOXG1蛋白表达,采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法检测miR-1276表达;分析肝母细胞瘤患儿瘤组织FOXG1、miR-1276表达水平与预后的关系;采用单因素和多因素Cox回归分析影响肝母细胞瘤患儿预后的因素。结果:与瘤旁组组织相比,肿瘤组组织中FOXG1蛋白阳性率较高,miR-1276水平较低(P<0.05)。瘤组织中FOXG1、miR-1276水平与肿瘤大小、PRETEXT分期、肿瘤侵袭/转移有关(P<0.05)。FOXG1蛋白阳性表达肝母细胞瘤患儿2年生存率低于FOXG1蛋白阴性表达患儿(P<0.05);miR-1276高表达肝母细胞瘤患儿2年生存率高于miR-1276低表达患儿(P<0.05)。FOXG1和miR-1276分别为影响肝母细胞瘤患儿死亡的独立危险因素和防护因素(P<0.05)。结论:FOXG1、miR-1276与肝母细胞瘤患儿临床病理特征及预后均呈密切相关,可为预后评估提供参考依据。

儿童肾透明细胞肉瘤五例临床病理分析

目的探讨儿童肾透明细胞肉瘤(CCSK)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析2019—2022年于郑州市第一人民医院及河南省儿童医院病理科诊断的5例CCSK患儿的临床特征、病理形态、免疫表型,并复习相关文献。结果5例患儿中,男4例,女1例,其中4例1~3岁,1例为4岁6个月,影像学检查均提示肾脏肿块。镜下见肿瘤细胞弥漫增生,呈片状、条索状或巢团状排列,细胞呈圆形、卵圆形或短梭形,大小一致,细胞质淡染或透明,细胞核圆形或卵圆形,染色质细腻,核仁不明显,核分裂像少见,间质纤维组织内有较多薄壁血管。免疫表型:5例CyclinD1、BCOR、INI-1、Vimentin均阳性,4例Bcl-2阳性,3例CD99阳性,5例CK、EMA、S-100、WT-1、HMB-45、Desmin均阴性,Ki-67增殖指数10%~50%阳性。结论CCSK主要发生于儿童肾脏,发病率较低,容易漏诊和误诊,诊断时需结合临床特征、病理组织形态及免疫组化等资料进行全面分析。

异基因造血干细胞移植治疗9例儿童EB病毒阳性淋巴组织增殖性疾病疗效分析

目的评价异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗儿童EB病毒(EBV)阳性淋巴组织增殖性疾病(EBV+LPD)的疗效。方法回顾性分析2019年7月至2022年7月郑州大学附属儿童医院收治的9例行allo-HSCT的EBV+LPD患儿的临床特征、治疗及预后情况。结果9例患儿均行组织病理学检查,其中儿童EBV阳性T淋巴组织增殖性疾病(EBV+T-LPD)6例、肺淋巴瘤样肉芽肿1例、儿童系统性EBV阳性T细胞淋巴瘤2例。男6例,女3例,中位年龄5.8(1.5~13.0)岁。初诊时血浆EBV-DNA拷贝数为(5.67~865.00)×10^(2)/mL,外周血细胞EBV-DNA拷贝数为(5.13~1250.00)×10^(2)/mL,3例脑脊液EBV-DNA升高,拷贝数为(5.18~291.00)×10^(2)/mL。全外显子测序:3例未见异常,1例肺淋巴瘤样肉芽肿伴IL2RG突变、1例EBV+T-LPD发现SH2D1A基因有1个半合子突变,为致病性变异;其他4例发现基因突变均为非致病性变异。9例患儿移植前病程5.4(3.0~10.0)个月;移植前疾病状态:3例淋巴瘤均部分缓解,6例EBV+T-LPD中2例疾病活动,4例疾病无活动。供者中亲缘半相合5例,同胞全相合、无关全相合各2例。回输外周血和/或骨髓造血干细胞单个核细胞计数中位数为6.60(3.64~12.18)×10^(8)/kg,中性粒细胞中位植入时间18(9~23)d。回输造血干细胞起1个月后患儿血浆中EBV-DNA定量均转阴性,7例外周血EBV-DNA定量阴性、2例拷贝数102/mL;3个月评估患儿血浆及外周血EBV-DNA定量均阴性,3例淋巴瘤影像学完全缓解,6例EBV+T-LPD疾病无活动。所有移植相关并发症经药物治疗后均有效控制。截至2023年2月,中位随访时间24(11~42)个月,患儿均无病生存,无因移植物抗宿主病严重影响生活质量病例。结论allo-HSCT治疗儿童EBV+LPD疗效显著,移植相关并发症可控,移植后患儿可获得长期无病生存。

ALK阴性间变性大细胞淋巴瘤3例临床病理分析

目的探讨间变性淋巴瘤激酶(ALK)阴性间变性大细胞淋巴瘤(ALK-ALCL)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析2017年至2022年郑州市第一人民医院及河南省儿童医院病理科诊断的3例ALK-ALCL患者的临床特征、病理形态、免疫表型,并复习相关文献。结果3例女性患者年龄分别为8岁、52岁、60岁;1例发热,咳嗽,颈部淋巴结肿大;1例发热、乏力,右半结肠占位,腹腔淋巴结肿大;1例右下肢皮肤肿块,颈部、纵隔、腹腔淋巴结肿大。镜下见瘤细胞片状、弥漫性生长,局部浸润被膜下淋巴窦,瘤细胞大小不等、形态多样,可见单核、多核瘤巨细胞,胞质丰富、淡染、嗜酸,胞核圆形、卵圆形、不规则形、肾形、胚胎样,染色质弥散、凝聚,核仁大小不等,嗜酸或嗜碱,间质见数量不等的淋巴细胞、嗜酸性粒细胞、组织细胞。免疫组化显示3例CD30、CD3、上皮细胞膜抗原、CD43均阳性,ALK、CD20、Pax-5、CD15、CD79a、CD8、细胞毒相关标记物-1、颗粒酶B均阴性,2例CD4、CD5阳性,Ki-67增殖指数30%~60%。结论ALK-ALCL临床罕见,病理形态多样,容易误诊,诊断需依据临床特点、病理形态及免疫表型进行综合分析。

鼻神经胶质异位的影像表现特征与鉴别诊断

目的总结儿童鼻神经胶质异位CT及磁共振影像特征,以提高对本病的影像诊断认识。方法回顾性分析2014年8月至2021年12月郑州大学附属儿童医院经手术及病理检查确诊的7例儿童鼻神经胶质异位的临床及术前影像学资料,采用描述性统计学方法分析患儿临床症状、病变部位、形态、大小、密度、信号等特点。结果7例患儿中,鼻外型3例,鼻内型3例,混合型1例,均以出生后发病,就诊年龄为19天~4岁,鼻外型发生于鼻部中线区,鼻内型发生于单侧鼻腔,影像表现为类圆形、团块状实性肿物,边界较清,增强后病变大部分不强化,局部轻度强化。术后随访均未复发。结论儿童鼻神经胶质异位具有较特征性的临床和影像表现,CT和MRI检查对其诊断及鉴别诊断有重要意义。

女童卵巢类固醇细胞瘤1例

对郑州儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例女童卵巢类固醇细胞瘤患儿的临床资料行回顾性分析。患儿,女,7岁,其临床特点为女童异性性早熟。查体:男性化体征。雄烯二酮、睾酮、17a-羟基孕酮明显高于正常,骨龄超前,盆腔磁共振成像示卵巢来源肿瘤可能性大,病理检查提示右侧卵巢类固醇细胞肿瘤。予右侧卵巢肿瘤切除术。现随访3个月血清雄激素正常,男性化体征无进展。提示女童异性性早熟,要考虑卵巢类固醇细胞瘤可能,手术是最重要的治疗手段,激素水平及影像学检查对诊断、病情监测、疗效评估有重要价值。对该疾病要重视后期随访。