慢性缺氧对胶质母细胞瘤DNA修复基因表达的影响及生物信息学分析

目的分析慢性缺氧对胶质母细胞瘤DNA修复基因表达的影响,寻找胶质母细胞瘤潜在的治疗靶点。方法使用limma R包对GEO芯片数据(GSE139250)进行差异计算,利用ggplot包绘制火山图,Gene Oncology与KEGG软件对差异基因的生物过程、分子功能及信号通路进行富集分析,并进一步通过String数据库分析差异表达基因的相互作用网络。结果GSE139250数据库中180个基因通过差异筛选,7个基因出现差异表达,3个基因表达升高,4个基因表达下调。分子功能富集分析显示上调的3个基因(ABL1、DDB2和EGFR)主要与酪氨酸激酶活性、磷酸酶结合、肌动蛋白丝结合等相关,下调的4个基因(PARP1、ATR、BCL2和LIG4)富集于细胞分化、增殖、凋亡、DNA复制和细胞有丝分裂等;KEGG信号通路分析显示差异表达基因主要与P53信号通路、志贺氏菌、胃癌、结直肠癌、癌症中microRNA等通路相关。结论胶质母细胞瘤慢性缺氧可引起酪氨酸激酶活性、蛋白质磷酸化和肌动蛋白异常,引起细胞DNA复制等过程中DNA损伤及细胞增殖与凋亡等,靶向DNA复制及蛋白质酪氨酸激酶激活和磷酸化过程等分子信号通路可为胶质母细胞瘤提供潜在的治疗靶点。

误服拟除虫菊脂类蚊香液47例临床诊治分析

目的探讨儿童误服拟除虫菊脂类蚊香液的临床特点及诊治过程。方法回顾性分析河南省儿童医院2017年4月至2022年4月收治的52例误服电蚊香液患儿的临床资料。根据“急性中毒诊断与治疗中国专家共识”将就诊患儿临床表现分为无症状中毒、轻度中毒、中度中毒及重度中毒。计量资料比较采用独立样本t检验,计数资料比较采用χ^(2)检验或校正χ^(2)检验或Fisher精确概率法。结果根据纳入、排除标准筛选后共纳入47例患儿,男27例(57.4%),女20例(42.6%),年龄(2.4±1.2)岁,农村21例(44.7%),城市26例(55.3%);其中无症状中毒患儿24例(51.1%),轻度中毒21例(44.7%),中度中毒0例,重度中毒2例(4.2%),无死亡病例。误服电蚊香液中毒患儿数量2018年最多,2018年后逐年下降;误服时间呈明显的季节性分布,所有就诊患儿就诊月份为每年的4到10月份,6月份最多。将24例无症状中毒患儿纳入无症状组,21例轻度中毒及2例重度中毒患儿纳入有症状组,临床资料分析显示,两组患儿均无后遗症;与无症状组相比,有症状组患儿自服药至来院时间、留院时间更长,白细胞增高、呕吐及皮肤黏膜感觉异常比例更高,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论误服电蚊香液患儿以婴幼儿为主,临床症状轻,预后较好,入院时有抽搐、意识障碍,白细胞、肌酸激酶同工酶更高,患儿病情更重,临床需早期识别重症患儿。

SCN1A基因新生无义突变导致Dravet综合征1例

目的分析Dravet综合征的临床特征以及SCN1A基因突变特点,提高对Dravet综合征的早期诊断和鉴别,避免无效治疗。方法收集郑州大学附属儿童医院1例确诊为SCN1A基因新生无义突变致Dravet综合征患儿的临床资料,取患者及其父母外周血进行Trio全外显子组测序,结合结果进行分析讨论。结果患儿为7个月25天的男童,临床表现为早期发热,后期无热性惊厥,全面性发育迟缓及局灶性癫痫发作等。实验室检查头颅磁共振未见异常,视频脑电图监测到广泛性棘慢波、多棘慢波阵发,10余次肌阵挛发作。Trio全外显子组测序结果显示患儿SCN1A基因第26外显子发生c.4486C>T(p.Q1496^(*))新生杂合无义突变,父亲和母亲基因型均为野生型。依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准和指南,SCN1A基因c.4486C>T位点突变为致病性变异(PVS1+PS2+PM2+PP3)。结论SCN1A基因新发无义突变c.4486C>T可能是Dravet综合征患儿的病因,基因检测有助于Dravet综合征的早期诊断和合理治疗。