叶天士治咳用苡仁发微

叶天士治咳用苡仁发微４５３１００河南省卫辉市新乡医学院附属第一医院赵习德，孔祥梅翻开《临证指南医案·咳》门，初看正如徐灵胎所言：“此非医案，乃逐日之综簿子”。细读则绝非如此，平淡中蕴真知，会心处有妙用，即咳嗽用苡仁一药，用与不用，咸具匠心。外感皆用苡...

遗传性蛋白S缺陷症一个新的基因突变

目的 研究一个遗传性蛋白S(PS)缺陷家系的遗传表型及基因型特征。方法 PS活性用凝固法测定 ,PS抗原用ELISA方法测定。用聚合酶链反应扩增 5代家系 34个成员中 9个PS活性及抗原减低的PS 1～ 15号外显子片段 ,用单链构象多态性 (SSCP)分析cDNA变性后的差异 ,用测序方法检测突变点。结果 该家系 5代 9名成员游离PS抗原在 10 %～ 45 % (正常值为 5 5 %～ 12 8% )。PS活性在 13%～ 37% (正常值为 70 %～ 130 % ) ,较正常参考范围明显降低 ,二者呈平行下降 ,但总PS抗原均在正常范围。在这些成员中均检测到 10号外显子上第 16 3位核苷酸G→T突变 ,使AGT→ATT ,在mRNA转录时 ,转录为终止密码子 ,阻断蛋白质的合成。结论 本家系的Ⅲ型PS缺陷症基因分析证明 ,先证者为杂合子型。在PS 10号外显子上第 16 3位核苷酸发生G→T突变 ,在蛋白质合成过程中丝氨酸被终止密码子替代 ,为目前文献中尚未报道的一个新的基因突变点。