动态增强磁共振成像技术在子宫颈癌临床分期中的应用

目的探讨动态增强磁共振成像(dynamic contrast-enhanced magnetic resonance imaging,DCE-MRI)技术在子宫颈癌临床分期中的应用价值。方法对2019年1月至2021年12月在郑州大学第二附属医院行手术治疗的186例子宫颈癌患者进行回顾性分析。所有患者术前均行DCE-MRI技术以协助评估临床分期、宫颈肌层浸润、子宫体浸润、阴道累及、宫旁转移、淋巴结转移等相关参数,以术后病理为金标准进行验证,分析DCE-MRI技术术前评估子宫颈癌分期的准确度、灵敏度及特异度。结果186例子宫颈癌患者临床分期与手术病理分期一致性较好(Kappa=0.862,P<0.001),165例(88.71%)临床分期与手术病理分期一致。DCE-MRI诊断阴道累及的准确度为96.24%、灵敏度为86.96%、特异度为97.55%;诊断淋巴结转移的准确度为97.31%、灵敏度为82.35%、特异度为98.82%;诊断深肌层浸润的准确度为86.56%、灵敏度为90.79%、特异度为83.63%。结论DCE-MRI技术在诊断阴道累及、淋巴结转移、深肌层浸润等方面具有较高的灵敏度与特异度,可为子宫颈癌术前临床分期评估提供参考。

一个遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征家系的表型和FH基因变异分析

目的对一个中国遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)综合征家系进行临床和遗传学分析,为临床诊断提供依据。方法应用全外显子组测序进行变异筛选,发现FH基因可疑变异后应用Sanger测序技术对变异位点验证,结合临床表现和组织病理学检测对该家系综合分析。结果该家系符合HLRCC综合征的临床诊断标准。全外显子组测序结果提示先证者FH基因存在c.1490T>C(p.F497S)的杂合错义变异,Sanger测序技术与全外显子测序结果一致。先证者母亲、女儿和儿子均存在c.1490T>C(p.F497S)杂合变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.1490T>C(p.F497S)(PM2+PP1-M+PP3+PP4)变异性质为可能致病性变异,检索文献发现,该变异为未经报道的新变异。结论FH基因c.1490T>C(p.F497S)错义变异可能是HLRCC综合征家系的致病原因,为HLRCC综合征基因诊断和遗传咨询提供了依据。