单倍体胚胎干细胞的研究进展及应用前景

单倍体胚胎干细胞(haESCs)是只包含一组从精子或卵子遗传而来的基因组的干细胞,被称为孤雄单倍体胚胎干细胞(AG-haESCs)或孤雌单倍体胚胎干细胞(PG-haESCs)。近年来人们对haESCs的研究从脊椎动物、哺乳动物、非人灵长类动物到人类,不断取得突破性进展,建立起了各种动物的孤雄和孤雌单倍体干细胞系。haESCs既有与二倍体胚胎干细胞相似的多能性又有类似于配子的特性,故可用于产生半克隆小鼠,配合基因编辑技术与基因筛选系统,为个体水平研究基因功能和表观遗传修饰提供了强有力的工具,具有广泛的应用前景。本文综述了haESCs的特性及其应用进展,提出了haESCs研究过程中尚未完全解决的关键问题以及它们在基因筛选方面的潜在应用。

多能性干细胞向原始生殖细胞诱导分化的研究进展

原始生殖细胞(primordial germ cells,PGCs)是哺乳动物卵子与精子的前体细胞,在生殖系统早期发育过程中至关重要。配子生成障碍是辅助生殖技术面临的巨大挑战。由于伦理及技术受限,PGCs在人类胚胎中的起源及特化机制仍不清楚。多能性干细胞体外培养技术的逐步建立与成熟,使体外诱导生成原始生殖细胞样细胞(primordial germ cell like cells,PGCLCs)并深入研究其发生发展机制成为可能,同时也为配子生成障碍的临床治疗带来了希望。本文将从PGCs的体内发生过程、多能性干细胞体外分化形成PGCLCs及其进而分化形成配子的主要诱导分化方案及特异性标记因子等相关研究进展进行综述。

间充质干细胞来源外泌体治疗原发性卵巢功能不全机制研究进展

原发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency,POI)是导致育龄期女性无法生育的临床上最难以解决的病因之一,其发病率表现出逐年增加的趋势,且年轻患者的占比也越来越高,严重威胁患者的身心健康。引起POI的病因既复杂又多样,且到目前为止,其发病机制仍不明确。临床上治疗POI患者,多采用激素替代疗法(hormone replacement therapy,HRT)、供卵助孕、卵巢体外激活(in vitro activation,IVA)技术等,但都不能从根本上改善卵巢功能。间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)来源广泛且具有多向分化的潜能,在临床前实验研究中证实,其对多种疾病的治疗具有一定的疗效,但相关机制尚不明确。作为细胞分泌的小囊泡,外泌体承载着细胞间信号转导的重要作用,近年来在疾病的治疗及相关机制研究中表现出巨大潜能。本文内容主要论述MSCs来源的外泌体在治疗POI方面的进展及其可能的机制,进一步展望其在该领域的发展前景。

胚胎植入前遗传学检测的相关风险

胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是一种在移植前对胚胎进行遗传学检测的技术,主要适用于染色体异常、单基因遗传病、遗传易感的严重疾病等,在阻断致病基因子代传递、预防出生缺陷方面具有重要价值,但任何技术都存在一定的检测范围和局限性,尚需关注有关PGT活检对胚胎和子代长期发育的影响、遗传学检测的局限性存在的风险等。因此,在使用PGT技术的同时、必须重视PGT的相关风险,严格把握适应证,在PGT流程的不同环节需制定严格的操作标准和风险预防措施,做好充分的遗传咨询和知情同意。