上皮性卵巢癌中Let-7a及其靶基因HMGA2、Cyclin D1的表达

目的:探讨上皮性卵巢癌患者血浆和组织中let-7a的表达水平及意义。方法:采集48例上皮性卵巢癌患者的血浆和癌组织、同时期与卵巢癌患者年龄性别匹配的23例健康体检者的血浆和26例因子宫等良性疾病切除的正常卵巢组织,采用qRT-PCR法检测血浆及组织中let-7a和高迁移率蛋白A2(HMGA2)、细胞周期蛋白D1(Cyclin D1)mRNA的表达,采用免疫组化法检测组织中HMGA2和Cyclin D1蛋白的表达。结果:卵巢癌患者血浆及组织中let-7a的表达均低于正常(P<0.05),血浆及组织中let-7a的表达无相关性(r=0.163,P=0.270);以血浆let-7a水平诊断卵巢癌的ROC曲线下面积为0.826(95%CI为0.728~0.923)。HMGA2、Cyclin D1 mRNA及蛋白在癌组织中的表达高于正常(P<0.05)。组织中let-7a和HMGA2、Cyclin D1 mRNA及蛋白的表达与FIGO分期、淋巴结转移有关(P<0.05)。卵巢癌组织中let-7a与HMGA2、Cyclin D1 mRNA的表达呈负相关(r=-0.729、-0.735,P<0.001)。结论:血浆let-7a表达水平对上皮性卵巢癌有一定的诊断价值;Let-7a及其靶基因HMGA2和Cyclin D1共同参与了上皮性卵巢癌的发生发展。

DGCR8在先天性心脏病患者血液及心肌组织中的表达

目的:探讨迪乔治综合征危象区基因8(DGCR8)与先天性心脏病(CHD)发生的关系及临床意义。方法:收集CHD患儿及健康儿童血液样本各40份,采用qRT-PCR方法检测DGCR8 mRNA的表达;收集室间隔缺损(VSD)患儿心肌组织25份,法洛四联症(TOF)患儿心肌组织16份,采用qRT-PCR和Western blot方法检测DGCR8mRNA和蛋白的表达,分析间隔缺损患儿血液中DGCR8的表达水平与心脏间隔缺损大小的相关性。结果:与健康儿童相比,CHD患儿血液中DGCR8 mRNA的表达量降低(P=0.037);与VSD患儿相比,TOF患儿心肌组织中DGCR8 mRNA和蛋白的表达量降低(P<0.05);DGCR8与心脏间隔缺损无明显相关性(rS=-0.022,P=0.917)。结论:DGCR8基因的缺失与CHD的发生有关,影响心脏的正常发育。