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河南省安阳市特教学校非综合征型聋学生SLC26A4基因突变热点区域的分析 被引量:6
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作者 朱庆文 戴朴 +8 位作者 韩东一 林红艳 袁永一 于飞 刘新 康东洋 张昕 金政策 刘丽贤 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2007年第3期181-183,共3页
目的利用基因诊断方法调查河南省安阳地区聋哑学生SLC26A4基因突变热点区域的基因突变频率。方法对安阳市特教学校151例聋哑学生采集外周血并提取DNA,以序列分析方法检测SLC26A4基因的突变热点区域(包括外显子7+8、19、10、17、15)。结... 目的利用基因诊断方法调查河南省安阳地区聋哑学生SLC26A4基因突变热点区域的基因突变频率。方法对安阳市特教学校151例聋哑学生采集外周血并提取DNA,以序列分析方法检测SLC26A4基因的突变热点区域(包括外显子7+8、19、10、17、15)。结果SLC26A4基因突变热点区域序列分析结果显示31.79%(48/151)患者检测到了SLC26A4基因的突变,包括双等位基因突变者26例(17.22%),单等位基因突变者22例(14.57%)。结论安阳地区耳聋人群的SLC26A4基因突变频率明显高于国内外的报道,提示此地区特有的遗传性致聋病因和此地区人群具有SLC26A4基因热点突变区域的高携带率。 展开更多
关键词 大前庭水管综合征 SLC26A4(PDS)基因 突变
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