19842例新生儿先天性甲低及苯丙酮尿症筛查临床分析

目的对新生儿先天性甲低及苯丙酮尿症筛查并进行临床分析。方法对2006年1月-2008年12月我院产科住院分娩的新生儿19842例,进行先天性甲低及苯丙酮尿症测定。结果19842例中查出先天性甲状腺功能低下(CH)5例,检出率为1/3968;苯丙酮尿症(PKU(BH4D)1例,检出率为1/19842。结论我们检测筛查新生儿19842例。CH与全国平均发病率(1/4000～1/6000)相同。PKU低于全国平均发病率(1/15538)。

456对自然流产夫妇外周血染色体分析

目的探讨自然流产夫妇外周血染色体分析。方法2006年1月至2008年12月456对有自然流产史的夫妇进行外周血染色体分析。结果456对有自然流产史的夫妇中共检出正常核型424例占92.98%;异常核型32例,检出率为7.02%;其中女20例,男12例。结论反复自然流产与染色体异常有密切关,对无明显原因的自然流产夫妇进行细胞遗传学检查,重视染色体检查,有助于指导今后的妊娠。加强产前诊断,降低出生缺陷的发生率,避免流产、畸形儿。

6689例唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

唐氏综合征（Down syndrome，DS）又称21-三体综合征，是当今世界发病率较高的新生儿严重缺陷之一，发病率约为1／750。严重先天智力障碍，特殊面容，并常伴有各种先天畸形。产前筛查是对孕妇进行某些先天性异常胎儿的“风险”程度的筛查，目的是进一步对高危人群确诊，为孕妇提供终止妊娠的方法，预防和减少出生缺陷，因此选择有效的指标进行筛查，以锁定高危人群进行产前诊断是很有必要的。我们对妊娠中期人绒毛膜促性腺激素游离亚单位（B—HCG）联合甲胎蛋白（AFP）的测定，并用专用分析软件计算其风险率进行产前筛查，汇报如下：

唐氏综合征孕中期筛查结果分析

目的探讨孕中期唐氏综合征的产前筛查。方法回顾2006年10月～2008年10月到我院自愿进行产前筛查的15～20周孕妇2800例。结果筛查的2800例孕妇中,21-三体综合征高危者176例,占6.28%;18-三体综合征、13-三体综合征高危者52例,占1.875%;NTD高危者35例,占1.25%。结论孕妇血清学标记物产前筛查方法目前已被证实可在孕中期有效地检出DS高危患儿,为她们进一步作羊膜腔穿刺的羊水染色体检查提供依据。该方法不仅简单方便、安全,而且能显著降低进行创伤性产前诊断的孕妇比例,便于在孕妇中进行大规模的筛查分析。

TORCH宫内感染孕妇临床筛查分析

目的探讨TORCH宫内感染孕妇临床筛查进行总结分析。方法2005年1月至2008年12月产前检查的孕妇2000例,进行TORCH感染检测。结果TORCH感染阳性率、TOX阳性率5.54%,CMV阳性率9.39%,RUV阳性率8.57%,HSVI阳性率2.87%,HSVII阳性率2.21%。结论加强对TORCH感染危害性的认识,自觉在孕前做TORCH-IgM检查,采取措施对TORCH感染进行预防,达到优生目的。

生育夫妇外周血染色体筛查分析

目的:探讨生育夫妇外周血染色体筛查及结果进行总结分析,已了解指导优生优育。方法:选自2006年7月至2008年9月婚前检查的未婚男女青年,在婚检常规检查项目的基础上,自愿作染色体筛查的青年1 850例。每例抽取静脉血2mL做淋巴细胞培养,进行染色体筛查。结果:1 850例婚检染色体筛查中,检出异常核型7例,检出率为3.78‰;5例为性染色体异常,2例为常染色体异常。染色体变异19倒,发生率为10.27%。结论:婚前染色体检查能在婚前即发现染色体异常,根据染色体异常的类型、遗传方式、预后和再发风险等指导婚育,减少盲目保胎及不必要的流产,有目的地进行婚姻保健,控制遗传性疾病的发生,积极提倡婚前检查,染色体筛查是重要优生措施。

新生儿苯丙酮尿症筛查检测结果分析

目的探讨新生儿苯丙酮尿症筛查应用。方法回顾本院新生儿疾病筛查49634例检测结果分析。结果可疑患儿49例,疑似患儿28例,复查排除21例,对疑似患儿做进一步鉴定,有10例阳性患儿,发病率为1/4 963。结论新生儿苯丙酮尿症筛查致关总要,可使患儿在临床症状出现前得到早期诊断和治疗,阻止病情的发展,以避免不可逆的智力发育障碍和脏器损害。