甲基丙二酸血症一例分析

甲基丙二酸血症是常见的有机酸代谢病之一,报道了一例新生儿甲基丙二酸血症病例。女,26h,因"呻吟伴精神差2h"于2007年10月9日入院。生后24h出现呻吟、呼吸促、四肢肌张力低。体检:体温36.2℃,精神较差,嗜睡状、呼吸促、呻吟、颈软、双肺呼吸音稍粗。心率146次/min,心律规则,心音有力。腹部稍胀,四肢肌张力偏低。各种生理反射均迟钝。血气分析:pH7.1114,PCO218.7mmHg,PO270mmHg,碳酸氢根6.0umol/L,BE-23umol/L,氧饱和度89%。血常规:白细胞31.0×109/L,中性67.7%,血红蛋白173g/L。血培养+药敏:无致病菌生长。血氨:正常。尿有机酸气相色谱/质谱联用分析示(武汉市同济医院儿科代谢室):符合甲基丙二酸尿症尿有机酸改变。入院后给予抗感染,扩容,纠酸,吸氧等对症治疗,后出现面色发绀,给予CPAP及呼吸机供氧,12h后出现消化道出血,肺出血,重度代谢性酸中毒,多器官功能障碍,生后3d死亡。

产前检测抗体预防母儿ABO血型不合新生儿溶血病259例临床观察

目的:观察母儿血型不合孕妇产前抗体效价水平并以此指导临床用药预防新生儿溶血病。方法:选择夫妇双方ABO血型不合259例,孕期自16周开始进行抗体效价动态检测,抗体效价≤1∶32者为正常,只动态观察,不做干预治疗;对于抗体效价≥1∶64者,孕期给予药物治疗,同时继续动态监测抗体效价。分娩后追踪观察全部新生儿的黄疸程度及转归。结果:夫妇双方ABO血型不合者259例,初次检测孕妇血清抗体效价滴度=1∶32者195例,占75.29%,≥1∶64者64例,占24.71%,经治疗转为正常者36例,占56.25%。在动态监测过程中新增抗体效价≥1∶64者4例,至妊娠36周以后的最后一次抗体效价滴度作为统计效价,≥1∶64者共有32例,占12.36%,其中1∶64者17例,1∶128者12例,≥1∶256者3例。新生儿发生溶血者8例,发病率3.13%,病理性黄疸者18例。结论:新生儿溶血病发病率与抗体效价水平呈正相关,但孕期抗体效价正常者也可发病,且抗体效价≥1∶256者新生儿发病时间也可能延迟。