一个中国B1型短指家系致病基因的突变分析

文章收集了一个中国B1型短指家系,通过连锁分析,发现该家系疾病的致病基因与ROR2基因连锁。PCR扩增ROR2基因突变热点区域后直接测序,在家系患者中发现一个c.2265C>A的杂合突变,该突变在蛋白质水平导致p.Y755X的改变,从而产生缺失部分结构域的截短ROR2蛋白,而在家系正常人以及家系外正常人中均未发现此突变。文章是国内首次报道B1型短指家系ROR2基因c.2265C>A突变,丰富了中国人ROR2基因突变谱。

儿童肠旋转不良伴中肠扭转的影像学表现

目的:探讨X线与CT对儿童肠旋转不良伴中肠扭转(volvulus in intestinal malrotation,VIM)的诊断价值。方法:回顾性分析经手术证实的肠旋转不良伴中肠扭转15例。8例行腹部立卧位平片检查;15例均行上消化道造影,其中10例新生儿采用76%泛影葡胺造影,6例行钡灌肠;4例行CT检查,2例行增强CT扫描。结果:①腹部立卧位平片表现:4例见"双泡征"或"三泡征",小肠内不含气或含气较少;1例见空、回肠换位征;②上消化道造影:十二指肠完全梗阻5例;十二指肠不完全梗阻10例,见"螺旋征"。③钡灌肠:回盲部位于右上腹3例,中上腹2例,左上腹1例。④4例CT显示肠系膜根部类团块影,3例见典型"漩涡征";1例新生儿CT扫描肠系膜血管及"漩涡征"显示不清。结论:上消化道造影对肠旋转不良伴中肠扭转的诊断具有重要价值,"螺旋征"是其典型表现;新生儿采用泛影葡胺上消化道造影取得良好效果。CT对非新生儿诊断具有重要价值,"漩涡征"伴肠系膜根部SMA、SMV正常排列迷失及相伴肠袢走行异常为VIM典型CT表现。

红外光疗仪治疗宫颈糜烂360例临床观察

目的探讨红外光照射局部治疗宫颈糜烂的临床应用价值。方法回顾对360例宫颈糜烂患者进行红外光治疗的观察情况,分析其疗效和并发症。结果总治愈率100%,一次性治愈率97.8%,无任何并发症发生,2年内无复发。对生育无影响。结论红外光治疗宫颈糜烂无任何并发症,是一种安全、有效、经济、简便的临床根治方法。