焦作市289例肾穿刺活检临床病理资料总结分析

肾穿刺活检自20世纪80年代以来广泛应用于临床，肾脏病理检查对肾脏病的诊断、治疗及预后判断有着极其重要的意义。本研究对我院近5年来289例经皮肾穿刺活检肾脏病理资料进行回顾性分析，对焦作市区肾脏病患者的病理类型作初步总结。

血管内碎石术在非ST段抬高型急性冠状动脉综合征合并钙化病变患者经皮冠状动脉介入治疗术中的有效性和安全性

目的观察血管内碎石术(intravascular lithotripsy,IVL)在非ST段抬高型急性冠状动脉综合征(non-segment elevation acute coronal syndrome,NSTE-ACS)合并钙化病变患者经皮冠状动脉介入治疗(percutaneous coronary intervention,PCI)术中的临床疗效。方法回顾性分析2022年10月至2023年4月期间在焦作市人民医院和焦作市煤业集团中央医院接受IVL治疗的所有患者。收集患者的人口统计学特征、临床数据、手术操作具体数据及相关并发症,观察IVL的有效性和安全性。结果43例患者在此期间接受IVL辅助PCI,年龄(67.77±7.21)岁。76.7%的患者为不稳定型心绞痛,23.3%的患者为急性非ST段抬高型心肌梗死患者。26例(60.5%)为原位病变,11例(25.6%)为支架内再狭窄,6例(13.9%)为支架膨胀不全“补救”治疗。手术成功率为100%。支架植入/DCB后狭窄率为(3.372±4.040)%,最小管腔面积为(9.416±0.940)mm^(2)。围术期有1例患者出现慢血流,围术期主要心血管不良事件(MACE)发生率为16.7%,均为手术相关性心肌梗死,共7例。术后30 d无MACE发生。结论IVL是一种安全有效的修饰冠状动脉钙化以实现支架充分膨胀的新方法。

多普勒超声评价桡动脉穿刺经历对远端桡动脉的影响

目的观察既往有过桡动脉穿刺经历对远端桡动脉的影响,为冠状动脉介入术者完成远端桡动脉穿刺提供参考依据。方法将2022年1—6月在河南省焦作市人民医院心内科行冠状动脉介入诊疗的100例患者,按既往有无桡动脉穿刺经历分为A组和B组,各50例。A组既往无桡动脉穿刺经历,B组既往有桡动脉穿刺经历且<3次。通过多普勒超声检查,观察两组患者远端桡动脉的内径、频谱波形及收缩期峰值流速和舒张末期流速。结果两组患者远端桡动脉内径相比,差异无显著性(P=0.158)。两组患者收缩期峰值流速和舒张末期流速分别相比,差异无显著性(P分别为0.06、0.43)。两组患者多普勒频谱均以单向双峰为主,差异无显著性(P=0.61)。结论既往有过<3次桡动脉穿刺经历,且无桡动脉闭塞,对远端桡动脉内径、收缩期和舒张期峰值流速及频谱波形无明显影响。

晚发型cblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例报告并文献复习

目的探讨晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的临床及基因变异特点。方法回顾性分析1例MMACHC基因突变致晚发型cblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者的临床资料及基因检测结果,并结合文献讨论。结果本例男性患者,以双足麻木起病,逐渐出现双下肢僵硬无力,发病前有非特异性精神行为异常症状,此次就诊经基因检测发现MMACHC基因4号外显子存在c.482G>A(p.Arg161Gln)错义突变,与文献报道c.482G>A复合杂合突变不同,本例患者突变类型为纯合突变。结论甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的临床异质性较大,容易漏诊误诊,当出现不明原因的精神行为异常时应考虑该诊断,基因检测是诊断的重要依据,同时也可指导该病的分型。

远程缺血预适应联合尼可地尔对冠状动脉粥样硬化性心脏病患者介入治疗的心肌保护作用研究

目的探讨远程缺血预适应联合尼可地尔在不稳定型心绞痛患者经皮冠状动脉介入治疗(percutaneous coronary intervention,PCI)过程中的心肌保护作用。方法选取2021年11月至2022年11月河南省焦作市人民医院心内科收治的冠状动脉粥样硬化性心脏病且符合不稳定型心绞痛诊断患者100例,采用随机数字表法将患者分为对照组和观察组,各50例。对照组做常规PCI,观察组在做常规PCI术前3d进行远程缺血预适应,两组患者术后均长期规律服用尼可地尔。比较两组患者的临床资料、术中慢血流、低血压发生率,以及术前和术后肌钙蛋白I(cardiac troponin I,cTNI)、内皮细胞生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)、血清内皮素(endothelin,ET)-1和一氧化氮(nitric oxide,NO),随访6个月,观察两组患者主要心血管事件(major adverse cardiovascular events,MACE)发生率。结果观察组PCI术中慢血流发生率和低血压发生率均低于观察组(P分别为0.02、0.04),对照组术后cTNI高于术前水平(P<0.001),同时高于观察组同期水平(P<0.01)。对照组术后1d的VEGF和NO较入院时及术前升高(P<0.001),术后1个月VEGF恢复至入院时水平(P>0.05)。ET-1较术前及术后1d均下降(P<0.05)。观察组术前及术后1d的VEGF、NO水平均较入院时升高,术后1个月VEGF恢复至入院时水平,ET-1较入院时降低,术后1个月进一步下降(P<0.05)。观察组术后1个月NO与对照组相比,差异均有显著性,两组患者术后1个月的VEGF、ET-1相比,差异无显著性(P>0.05)。随访6个月,两组患者MACE发生率相比,差异无显著性(P>0.05)。结论患者进行远程缺血预适应后做PCI,能降低PCI相关心肌梗死,术后规律使用尼可地尔能够有效改善PCI相关心肌梗死患者的远期预后。

MT-ATP6基因9176T>C变异致晚发型Leigh综合征一家系报道并文献复习

目的探讨晚发型Leigh综合征(leigh syndrome,LS)的临床、头部MRI和MT-ATP6基因变异特点。方法详细收集一家系中2例晚发型Leigh综合征患者的临床资料、脑影像以及基因检测结果,并结合文献进行讨论。结果先证者,男,9岁,以“双侧眼睑下垂、步态不稳半年,精神行为异常4个月”为主诉,于2020年4月10日就诊于河南省焦作市人民医院。患儿出生正常,自幼体质和智力均较同龄人差。半年前出现双侧眼睑下垂,视物有重影,并逐渐出现步态不稳,跑步困难,头部MRI检查提示双侧基底节区和脑干异常信号。4个月前无诱因出现间断性恶心呕吐,精神行为异常。2个月前感冒发热后突发昏迷抽搐,在当地医院抢救治疗,生命体征平稳后转入河南省焦作市人民医院。查体:身材矮小,体型消瘦,呈睁眼昏迷状。双侧眼睑下垂遮盖瞳孔大于1/2,双眼球居中固定,吞咽障碍,鼻饲管饮食。四肢肌张力高,腱反射活跃,肢体呈屈曲状,双侧病理征阳性。家族史:患儿父母非近亲结婚,父亲身体健康,母亲身材矮小,有精神行为异常病史。先证者的哥哥,14岁,发育均较同龄人差。7岁出现眼睑下垂,步态不稳,无昏迷抽搐病史。先证者和其哥哥行骨骼肌病理活检未见破碎红边纤维,线粒体基因组检测均发现有MT-ATP6基因9176T>C变异。结论晚发型Leigh综合征临床表型具有较大的异质性,可伴有精神行为异常和认知障碍。头部MRI以双侧基底节和中脑导水管周围异常信号为其影像特点,基因检测是诊断Leigh综合征的重要依据。

巨轴索神经病临床、神经病理和GAN基因变异特点(附1家系报告)

目的探讨巨轴索神经病的临床、神经病理和GAN基因变异特点。方法回顾性分析1例巨轴索神经病患者及其家系的临床资料。结果先证者7年前因双下肢进行性力弱,EMG示重度周围神经轴索病变。3年前双下肢无力加重,并出现双上肢无力,6个月前先证者出现肢体感觉异常,头颅MRI示双侧额、顶叶多发白质病变。腓肠神经活检拟诊巨轴索周围神经病。患者弟弟有类似临床症状,5岁时出现渐进性四肢无力,智力反应较同龄人差。先证者及其弟弟均检测到GAN基因复合杂合突变,家系遗传分析提示c.323C>T来自父亲,c.407_410del来源于母亲。结论巨轴索神经病临床表型具有多样性,常伴CNS受累。腓肠神经活检和基因检测是确诊的重要依据,c.323C>T和c.407_410del为GAN基因新发的突变位点。

散发性包涵体肌炎临床与肌肉病理特点

目的探讨散发性包涵体肌炎(sIBM)的临床和肌肉病理特点。方法回顾性分析5例sIBM患者的临床和肌肉病理资料。结果本组5例患者中,男3例,女2例;发病年龄36~68岁,平均49.8岁;出现症状至确诊时间为2~12年,平均6.2年。5例患者均以双下肢无力隐匿起病,症状缓慢进展,逐渐发展为四肢无力。脑神经正常,四肢肌张力减低,腱反射减低或消失,上肢近端肌力Ⅲ~Ⅴ级,远端肌力Ⅲ~Ⅳ级;下肢近端肌力Ⅱ~Ⅴ级,远端肌力Ⅲ~Ⅳ级。5例患者均有不同程度的肌肉萎缩。EMG检查示4例呈肌源性损害,1例呈肌源性和神经源性共存的混合性损害。肌肉病理表现为肌纤维大小不等,可见萎缩和肥大肌纤维,散在有变性坏死肌纤维,伴炎性细胞浸润。5例患者均可见镶边空泡,4例可见炎性细胞侵入非坏死肌纤维现象。淋巴细胞亚群免疫组化染色可见CD8和CD68阳性淋巴细胞浸润。结论sIBM好发于中老年人,除上肢远端指屈肌和下肢股四头肌无力以外,部分患者早期可有下肢远端肌无力。肌肉病理发现肌纤维中有镶边空泡和炎性细胞浸入非坏死肌纤维是确诊sIBM的重要依据。

白藜芦醇通过下调缺氧诱导因子1α(HIF-1α)减少小鼠RAW264.7巨噬细胞的凋亡

目的研究白藜芦醇(Res)对氯化钴(CoCl2)诱导的RAW264.7小鼠巨噬细胞损伤的保护作用及其分子机制。方法巨噬细胞分为对照组、 CoCl2组和Res预处理组, CoCl2组给予500μmol/L CoCl2干预8 h, Res预处理组先用40μmol/L Res预处理2 h,再给予500μmol/L的CoCl2干预8 h。采用CCK-8法检测各组细胞活力,流式细胞术检测细胞凋亡比例;免疫荧光细胞化学染色法观察胱天蛋白酶3(caspase-3)和缺氧诱导因子1α(HIF-1α)的分布及CoCl2和Res对其表达的影响;相应试剂盒检测细胞超氧化物歧化酶(SOD)活性及丙二醛(MDA)含量;Western blot法检测各组细胞Bcl2、 BAX、裂解型caspase-3(c-caspase-3)及HIF-1α蛋白水平。结果与CoCl2组相比, Res预处理能提高细胞活力,减少细胞凋亡并增加SOD活性、降低MDA含量;caspase-3主要分布在细胞质中,而HIF-1α主要分布在细胞核;与CoCl2组相比, Res能上调Bcl2的表达,下调BAX、 c-caspase-3及HIF-1α的蛋白水平。结论 Res可减少巨噬细胞凋亡,其机制可能与Res可减少细胞内氧自由基的堆积、增强细胞抗氧化能力以及下调细胞上HIF-1α的表达有关。

强直性肌营养不良症的临床与肌肉病理学特点

目的探讨强直性肌营养不良症(DM)的临床及肌肉病理学的特点。方法对6例DM患者的临床资料进行回顾性分析。结果6例患者均呈慢性病程,以肌无力、肌强直和肌肉萎缩为主要表现,多伴有脱发、白内障、心脏传导阻滞等多系统损害。肌电图检查结果为肌源性损害,6例均可见肌强直电位发放。病理学检查见肌纤维核内移、核袋及核链现象,部分患者可见肌质块及肌纤维分布异常。结论DM是一种以肌无力和肌强直为主要表现的多系统损害的遗传性疾病;特征性病理改变为肌纤维核内移、核链以及肌质块、肌纤维分布异常。

急性心肌梗死恢复期患者经靶向灌注导管于梗死相关动脉远端用药后冠脉介入治疗的疗效分析

目的观察急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)恢复期患者常规抗栓抗凝治疗后,采用靶向灌注导管行血栓远端注射重组人尿激酶原并抽吸后行支架植入术的有效性和安全性。方法回顾性分析38例STEMI患者择期行经皮冠状动脉介人治疗(PCI)前冠脉造影显示梗死相关动脉仍为血栓闭塞的患者,其中17例行靶向灌注导管IRA远端溶栓及抽吸后PCI治疗(观察组),其余21例采用常规PCI治疗(对照组),比较两组患者PCI后无复流/慢血流、30天内主要不良心脑血管事件(MACCE)及围术期出血事件发生率。结果两组患者基础临床资料差异无显著性(P>0.05),观察组无复流及慢血流发生率低于对照组(P<0.05),两组患者均未发生围术期出血事件及MACCE。结论对于梗死相关动脉血栓闭塞的急性心肌梗死恢复期患者,经靶向灌注导管梗死相关动脉远端注射重组人尿激酶原并抽吸后PCI治疗是安全、有效的。

联合应用比伐芦定和磺达肝癸钠在急性ST段抬高型心肌梗死患者介入治疗围术期安全性研究

目的探讨直接经皮冠状动脉介入治疗(percutaneous coronary intervention,PCI)ST段抬高型心肌梗死(ST-segment elevation myocardial infarction,STEMI)患者联合比伐芦定和磺达肝癸钠的治疗策略在围术期的有效性及安全性。方法入选自2017年8月至2019年6月在河南省焦作市人民医院心内科住院治疗的STEMI且按照CRUSADE评分≥41分的118例患者行常规PCI术,术后按随机数字表法分为观察组(53例):皮下注射磺达肝癸钠2.5mg/d,平均使用(5.58±0.21)d;对照组(65例):皮下注射低分子肝素钙4000AXaIU,1次/12h,平均使用(5.96±0.13)d。收集所有患者一般资料,比较主要不良心血管事件(major adverse cardiac events,MACE)和出血事件发生情况。结果两组患者一般资料比较,差异无显著性(P>0.05);与对照组相比,观察组出血事件发生率低,差异有显著性(P<0.05)。结论高危出血风险的STEMI患者行直接PCI围术期患者,比伐芦定联合磺达肝癸钠的抗凝效果优于比伐芦定联合低分子肝素钙,且其出血发生率低,临床应用更安全有效。

糖皮质激素对多发性硬化血清非髓鞘神经相关蛋白的影响

目的:检测复发缓解型多发性硬化(RRMS)患者急性期血清tau、14-3-3、S100蛋白水平,并研究糖皮质激素(GC)对这三个蛋白水平的影响。方法:采用ELISA法检测17例RRMS患者急性期GC治疗前、后第七天、十四天血清中tau、14-3-3和S100蛋白的水平,并与对照组比较。结果:RRMS组和对照组的血清tau、14-3-3、S100蛋白水平间没有显著差异(P﹥0.05)。GC治疗前后RRMS组三次血清tau、14-3-3、S100蛋白水平差异无统计学意义(P﹥0.05)。结论:急性期RRMS患者血清中未发现轴索、神经元和胶质细胞损害的证据,GC对这三个蛋白的水平无明显影响。

腔隙性脑梗塞的MRI与临床

观察２２１例经头颅ＭＲＩ确诊为脑梗塞资料，１５７例为腔隙性梗塞。＜６０岁者发病率为２３．６％，≥６０岁者为７６．４％。其中８６．６％的患者伴有明确的中枢神经系统症状，１３．４％神经系统检查无异常。腔隙梗塞以基底节区最多见６１．８％，脑叶１５．９％，侧脑室体旁放射冠，半卵圆中心１１．５％，丘脑５．１％，脑干及小脑分别为２．５％和３．２％。病灶部位分布及临床体征，对腔隙性脑梗塞的早期诊断，治疗及预后有重要意义。

慢性胃炎镜下病理特点与幽门螺杆菌血清抗体类型的相关性研究

目的探讨不同菌型幽门螺杆菌(Hp)血清抗体类型与慢性胃炎发生率及其病理特点的关系。方法选取该院2014年11月-2016年11月收治疗的上腹部不适的患者650例作为研究对象,所有患者均行胃镜检查,所有患者均行Hp呼气实验检查Hp,并采用酶联免疫吸附法检查患者血清中Hp抗体类型,采用Logistic分析Hp感染与慢性胃炎发生及其病理特点的关系。结果 650例患者中慢性胃炎93例,以Hp(-)为对照组,Hp(+)组患者慢性胃炎风险是Hp(-)患者的1.6倍,Hp(+)Cag A-Ig G+患者慢性胃炎是Hp(-)患者的2.3倍,Hp(+)Cag A-Ig G-患者慢性胃炎是Hp(-)患者的1.8倍。慢性萎缩性胃炎(CAG)患者27例中,以Hp(-)为参照,Hp(+)组患者CAG是Hp(-)患者的2.1倍,Hp(+)Cag A-Ig G-患者CAG是Hp(-)患者的1.9倍,Hp(+)Cag A-Ig G+患者CAG是Hp(-)患者的2.9倍;CAG伴不典型增生(Dys)患者13例中,以Hp(-)为参照,Hp(+)组患者是Hp(-)患者的2.4倍,Hp(+)Cag A-Ig GCAG伴Dys是Hp(-)患者的3.5倍,Cag A-Ig G+的慢性胃炎患者炎症反应程度明显比Hp(-)及Cag A-Ig G-的患者高,且炎症活动度明显更高。结论 Hp(+)Cag A-Ig G+感染加重慢性胃炎患者胃黏膜患者的炎症反应,同时促进慢性胃炎向CAG伴Dys发展。

动脉瘤性蛛网膜下腔出血栓塞术后脑脊液置换的护理

目的探讨动脉瘤性蛛网膜下腔出血栓塞术后脑脊液置换的护理方法及注意事项,以提高临床护理质量。方法对37例动脉瘤性蛛网膜下腔出血栓塞术后行脑脊液置换中的护理措施进行回顾性分析。结果随访12个月,本组病例临床症状均有改善,未发生颅内感染、脑血管痉挛、再出血及低颅压等并发症。结论做好脑脊液置换前后的护理,加强对患者的健康教育,可以及时避免不良反应的发生,减少脑脊液置换的并发症。

血管内超声指导药物涂层球囊治疗孤立性左前降支开口病变的临床分析

目的评价血管内超声(intravascular ultrasound,IVUS)指导药物涂层球囊治疗孤立性冠状动脉左前降支(left anterior descending,LAD)开口原发病变有效性及围术期的安全性。方法2014年3月至2019年12月在河南省焦作市人民医院心内科86例冠状动脉造影显示存在明显LAD开口病变患者,均在IVUS指导下完成经皮冠状动脉介入治疗,回顾性分析成功行药物涂层球囊治疗26例患者手术前后冠状动脉造影及IVUS结果、术后即刻LAD病变改变及对左主干及左回旋支血管、血流影响情况、围术期主要心血管事件发生率。结果冠状动脉造影定量分析显示:26例患者LAD开口直径狭窄(82.5±9.2)%,左主干和左回旋支开口无或轻度斑块负荷病变。IVUS检查显示术前LAD开口最小管腔直径(2.0±1.6)mm,术后(3.3±1.3)mm,术前管腔面积(2.5±1.1)mm^2,术后(8.1±1.2)mm^2。术中LAD发生慢血流2例,无急性血栓形成;回旋支开口无1例闭塞,左主干、左回旋支管腔直径无改变;围术期无急性闭塞及再次血运重建。结论对于选择性病例,在IVUS指导药物涂层球囊治疗LAD开口病变是有效的,围术期是安全的。

UGT1A1基因多态性与小细胞肺癌伊立替康化疗毒性和疗效的研究

目的探讨中国人小细胞肺癌患者尿苷二磷酸葡糖苷酸转移酶1A1(uridine diphosphate glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1)基因多态性分布与伊立替康(irinotecan,CPT-11)化疗毒性和疗效的关系。方法接受CPT-11联合顺铂一线治疗的小细胞肺癌患者34例,外周血中提取DNA,PCR法扩增目的基因片段,直接测序法分析UGT1A1*28基因多态性,并与不良反应及近期疗效进行分析。结果 34例患者中UGT、1A1*28野生纯合型(TA6/6)最常见为26例(76.5%),其次为突变杂合型(TA 6/7)6例(17.6%);突变纯合型(TA 7/7)仅2例(5.9%),UGT1A1*28非野生型可增加患者发生Ⅲ度以上腹泻的风险(P<0.05)。结论中国人小细胞肺癌患者UGT1A1*28突变频率低,TA 6/7和TA7/7基因型可增加应用CPT-11后III度以上腹泻的风险,但不影响疗效。

脂质沉积性肌病的临床、神经电生理和骨骼肌病理分析

目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床表现、神经电生理及肌肉病理特点。方法回顾分析16例LSM的临床表现、肌电图和神经传导、肌肉活检病理改变。结果 LSM主要临床特点为亚急性或慢性起病,以近端肌无力为主,症状呈波动性,肌无力重而肌萎缩轻。血清肌酶有不同程度的升高,肌电图多为肌源性损害,激素、核黄素治疗有效。临床上容易误诊为多发性肌炎、肌营养不良症、心肌炎、胃肠道疾病等。肌肉病理学特点为肌纤维内可见大量均匀的小筛孔样空泡,部分空泡融合成大泡或形成裂隙状。ORO染色证实筛孔样空泡被大量红染的脂肪颗粒充填,受累肌纤维以Ⅰ型纤维为主。4例患者行电镜检查可见肌原纤维间有大量脂滴沉积,其中1例伴有异常线粒体增多。结论 LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病,肌无力较重而肌萎缩轻。神经电生理改变相对较轻,部分患者肌电图为肌源性损害。激素、核黄素治疗可获得良好疗效,肌肉活检病理学检查是诊断LSM的重要手段。

慢性进行性眼外肌瘫痪的临床和病理学特点

目的探讨慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)的临床和病理学特点。方法回顾性分析7例CPEO患者的临床资料。结果本组7例患者均有不同程度的双侧眼睑下垂,6例有明显的眼球活动障碍。1例患者在发病16年后出现吞咽费力和肢体肌力下降。7例患者肌电图检查示,1例患者部分被检肌呈神经源性损害。7例患者肌肉活检均可见破碎红边纤维(RRF),其中2例伴有部分肌纤维脂质增多,2例患者显示Ⅰ、Ⅱ型纤维分布异常,可见群组化现象。本组有2例患者行电镜检查示肌膜下和肌原纤维间有异常线粒体聚集。结论 CPEO是一种以慢性进行性眼睑下垂和眼球运动障碍为主要临床表现的线粒体脑肌病,临床上容易误诊为眼肌型重症肌无力、眼咽型肌营养不良症和眼科疾病。骨骼肌活检病理检查发现RRF或异常线粒体聚集,是确诊本病的重要依据。