XPC基因多态性rs2228001对接受卡培他滨为基础辅助化疗的结直肠癌患者预后的影响

目的:核苷酸切除修复是体内一种复杂的生化过程,参与了多种DNA损伤的修复。既往研究提示着色性干皮病基因组C(Xeroderma pigmentosum group C,XPC)基因在体内的DNA修复过程中发挥重要作用。本研究旨在探讨XPC基因多态性对接受卡培他滨为基础辅助化疗的结直肠癌(colorectal cancer,CRC)患者的预后影响。方法:连续性地纳入158例接受手术切除和卡培他滨为基础辅助化疗方案的CRC患者。回顾性整理分析患者的临床资料进行相关性分析。并用患者的外周血标本进行XPC基因遗传变异的分析和m RNA表达检测。探讨XPC基因多态性和预后及m RNA表达的关联性,通过Cox模型进行多变量校正。结果:本研究回顾性地整理分析并随访了158例接受卡培他滨为基础辅助化疗的CRC患者的生存数据,中位随访时间为5.0年(范围:0.25~7.5年)。158例CRC患者的中位无疾病生存期为4.5年,中位总生存期为5.7年。多态性分析结果提示rs2228001位点具有显著的临床意义。该位点在CRC患者中的分布频率为:TT基因型86例(54.4%),TG基因型60例(38.0%),GG基因型12例(7.6%),最小等位基因分布频率为0.27,符合哈迪温伯格平衡(P=0.733)。后续分析将TG和GG基因型合并,TT基因型和TG/GG基因型患者的中位无疾病生存期分别为4.5年和5.7年(χ^(2)=7.072,P=0.008)。此外,两组基因型患者的中位总生存期分别为5.0年和5.9年(χ^(2)=5.416,P=0.020)。另外,在65例可以检测XPC基因mRNA表达水平的患者中发现,TG/GG基因型的XPC基因的mRNA表达水平显著高于TT基因型,差异具有统计学意义(t=6.478,P<0.001)。结论:XPC基因rs2228001位点和接受卡培他滨为基础辅助化疗的CRC患者的预后有相关性。研究结论尚需要前瞻性研究进一步验证。

非酒精性脂肪性肝病患者颈动脉内膜中层厚度、颈股动脉脉搏波传导速度分析

目的 分析NAFLD患者颈动脉内膜中层厚度(CIMT)、颈股动脉脉搏波传导速度(cfPWV)情况,旨在评价NAFLD与亚临床动脉粥样硬化(SAS)的关系。方法 回顾2019年1月—2021年3月河南省直第三人民医院收治NAFLD患者122例(男78例,女44例),年龄(43.3±12.0)岁。同时纳入同期健康体检患者120例作为对照组,比较NAFLD与对照组临床资料。结果 比较NAFLD患者(NAFLD组)、健康体检患者(对照组)临床资料,NAFLD组、对照组BMI为(28.4±3.7)kg/m^(2)、(24.1±3.0)kg/m^(2),差异具有统计学意义(t=2.138,P<0.05);NAFLD组、对照组腰围为(102.5±9.7)cm、(93.3±8.4)cm,差异具有统计学意义(t=2.498,P<0.05);NAFLD组ALT、AST、TG、TC、HDL、LDL为(38.0±6.7)U/L、(35.3±6.4)U/L、(2.2±0.6)mmol/L、(5.1±0.9)mmol/L、(1.0±0.2)mmol/L及(2.9±0.7)mmol/L,与对照组[(25.2±5.2)U/L、(22.8±4.8)U/L、(1.0±0.5)mmol/L、(4.6±0.8)mmol/L、(1.2±0.3)mmol/L及(2.4±0.5)mmol/L]相比,差异具有统计学意义(t=4.712,4.268,3.849,2.587,-2.181,2.028,P<0.05);NAFLD组空腹胰岛素为(8.1±2.2) U/mL显著高于对照组[(4.6±1.3) U/mL,t=6.015,P<0.05];NAFLD组、对照组HOMA-IR为(3.5±0.8)、(2.0±0.5),差异具有统计学意义(t=5.427,P<0.05)。与对照组相比,NAFLD组右CIMT显著增加[(0.66±0.12)mm比(0.58±0.10)mm,t=4.442,P<0.05];类似地,与对照组相比,NAFLD组左CIMT显著增加[(0.65±0.11)mm比(0.58±0.09)mm,t=4.126,P<0.05];NAFLD组右CIMT>75th、右CIMT>0.9 mm、左CIMT>75th及左CIMT>0.9 mm为95例(77.9%)、9例(7.4%)、 98例(80.3%)及11例(9.0%),与对照组[62例(51.7%)、2例(1.7%)、 69例(57.5%)及3例(2.5%)]比,差异具有统计学意义(χ2=18.227,4.547,14.740,4.713,P<0.05)。NAFLD组cfPWV、cfPWV>10m/s及、cfPWV>90th为(10.4±2.8)m/s、68例(55.7%)及77例(63.1%),与对照组[(8.2±2.5)m/s、28例(23.3%)及32例(26.7%)]比,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 NAFLD患者CIMT、cfPWV显著增高,易发生SAS,应尽早防治NAFLD,延缓SAS进程,避免心血管事件的发生。