产前超声诊断胎儿肺动脉瓣缺如综合征一例

孕妇,29岁,孕2产0。既往体健,无遗传病史、孕期用药史、不良接触史。孕12周超声检查示:胎儿颈项透明层厚度2.7 mm。行绒毛膜穿刺活检,绒毛细胞G显带及SNP Array检测示染色体未见异常。孕23周行超声检查示:胎儿心轴略向左偏,右心室偏大(图1a);室间隔膜周部缺损约0.27 cm(图1b);房室连接关系正常,三尖瓣反流。