革兰阴性杆菌引起急性白血病患者致命性皮肤软组织感染二例

例1，男，47岁。2012年2月8日饮酒后出现呕吐、腹痛、腹泻、发热，体温达39．0℃，伴寒战、畏寒、乏力，血常规：

剂量优化:慢性髓性白血病的个体化治疗策略

慢性髓性白血病(CML)是一种(9;22)(q34;q11.2)染色体异常造成的克隆性骨髓增殖性疾病[1]。酪氨酸激酶抑制剂(TKI)的出现显著改善了CML慢性期(CP)的预后, CML-CP患者的年死亡率从2000年的10%~20%下降到1%~2%。CML的患病率逐步上升, 并预计在未来几年继续增加, 因此CML患者群体将越来越大[2]。目前已有5种TKI(伊马替尼、尼洛替尼、达沙替尼、博苏替尼和普纳替尼)被FDA批准作为CML-CP患者的治疗用药[3], 此外还有在韩国获批上市的拉多替尼和中国自主知识产权的氟马替尼[4,5]。使用TKI的患者可以获得与正常人相似的预期寿命[6], 但长期使用TKI伴随较多持续的药物不良事件, 影响患者的生活质量, 进而影响患者的依从性、治疗疗效[7,8,9]。相比一代TKI, 二、三代TKI还会产生一些较为严重甚至有致死可能性的不良事件[10], 如达沙替尼相关的胸腔积液、肺动脉高压, 尼洛替尼引起的心血管事件, 博苏替尼引起的腹泻和肝功能障碍, 普纳替尼引起的高血压、外周动脉闭塞和胰腺功能障碍等。除此之外, 长期TKI治疗还会增加患者与社会的经济负担[11]。

伊布替尼联合CAR-T治疗BCL-2抑制剂耐药伴del(17p)慢性淋巴细胞白血病一例报告并文献复习

目的 总结伊布替尼联合嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)治疗TP53基因异常超高危慢性淋巴细胞白血病(CLL)/小细胞淋巴瘤(SLL)的经验,提高对此类疾病的认识.方法 报告1例伴del(17p)CLL/SLL患者BCL-2抑制剂耐药后,采用伊布替尼联合CAR-T成功治疗并顺利桥接异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的治疗经过,并进行文献复习.结果 患者为年轻女性,发病初表现为全身浅表淋巴结肿大,淋巴结活检病理确诊为SLL,无del(17p);2年后疾病快速进展为CLL/SLL,伴del(17p),骨髓造血衰竭.采用BCL-2抑制剂维奈托克治疗2个月余肿大淋巴结明显缩小,3个月后疾病快速进展,脾脏增大至肋缘下16 cm,颈部淋巴结增大融合,并出现上腔静脉压迫综合征,考虑维奈托克耐药;遂更换为BTK抑制剂伊布替尼治疗,2个月余疾病达部分缓解(PR),联合靶向CD19的CAR-T治疗,细胞因子释放综合征(CRS)1级,1个月后达骨髓及外周血完全缓解(CR),且微小残留病(MRD)阴性,2个月后桥接allo-HSCT.结论 TP53基因异常CLL/SLL临床进展快、易耐药、预后差,伊布替尼联合CAR-T治疗可快速达CR.

伴血小板减少MYH9相关性疾病一例并文献复习

MYH9相关性疾病(MYH9-RD)属于MYH9基因突变相关的遗传性血小板减少症,是常染色体显性遗传,典型临床表现为巨大血小板、血小板减少和中性粒细胞包涵体,部分病例伴有白内障、感音神经性耳聋和肾脏损害等[1]。根据临床表现的差异,MYH9-RD分为May-Hegglin异常(MHA)、Fechtner综合征(FTNS)、Epstein综合征(EPS)和Sebastain综合征(SBS)。该病发病率约为1/10万,20%~40%为散发病例[2,3]。由于发病率低,且临床表现不一,有些患者仅表现为轻度皮肤瘀点、瘀斑,临床上易误诊为原发免疫性血小板减少症(ITP)并接受不必要的治疗。本文报告一例MYH9-RD患者并进行相关文献复习,以进一步加深对MYH9-RD的认识。