马凡综合征一家系的FBN1致病基因突变分析及产前诊断

先证者男，36岁，身材瘦高，身高1．95m，主动脉扩张，已做过主动脉瓣置换手术，眼晶状体半脱位，临床诊断为马凡综合征（Marian syndrome，MFS，MIM#154700）；先证者女儿，6岁半，身材瘦高，身高1．43m，手指细长，眼睛和心脏未发现异常，家系患者均来自于中国河北省（图1）。