1例ANKRD26基因突变相关的遗传性血小板减少症2家系的临床特征及基因分析

目的探讨遗传性血小板减少症2(THC2)的诊断思路,并分析THC2的分子发病机制,减少THC患者的误诊及漏诊率。方法选择2016年5月28日于郑州儿童医院住院治疗的1例THC2患儿为研究对象。回顾性分析其家系的临床特征及基因测序结果,并且对相关文献进行复习。结果THC2患儿有反复的血小板减少,家系中其母亲及妹妹均发现血小板减少,基因测序结果提示THC2患儿、其母亲和妹妹存在ANKRD26突变基因1号外显子碱基c.-134G>A突变,且为杂合突变,其父亲及外祖母无血小板减少及相关的突变基因。结论 ANKRD26基因突变是该TH C2患儿发病的分子基础。临床上对于反复血小板减少或常规治疗效果不佳的患者应仔细判断,必要时行基因检查,以避免误诊。