131例原发性闭经女性的细胞遗传学分析(含世界首报异常核型3例)

原发性闭经是一种原因复杂的疾病,染色体异常则是发病的主要原因。通过对131例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体的G带核型分析,发现其中83例为正常女性核型,占63.36%;各种异常核型48例,占36.64%,其中包括3例世界首次报道的异常核型[46,X,t(X;1)(q22;p34);46,X,t(X;5;6)(p11.2;q35;q16);46,XX,t(4;9)(q21;p22),t(6;10)(p25;q25),t(11;14)(q23;q32)]。另外,将33例Turner’s综合征患者的主要异常体征及核型分布分别与Elsheikh等的报道进行比较,发现矮身材、蹼颈、后发迹低和肘外翻的发生率与文献资料存在显著差异,说明东西方Turner’s综合征患者临床体征的表现可能存在差异。通过对2例X-常染色体易位携带者的分析,认为Xp11.2和Xq22区域可能与原发性闭经有关。

汽车尾气对小鼠骨髓细胞的致突变性

目的探讨汽车尾气对小鼠骨髓细胞的致突变性。方法健康昆明种小鼠100只,随机分10组,雌雄各半。用汽车尾气分别染毒15、30、45、60d后,观察小鼠骨髓细胞微核率和姐妹染色单体交换率变化,并与正常饲养组小鼠骨髓细胞进行比较。结果各染毒组与对照组之间的微核率、姐妹染色单体交换率有差异,除15d组和对照组的差异无显著性(P>0.05)外,其他各组和对照组比较,差异均有显著性(P<0.01);且染毒时间对小鼠骨髓细胞的致突变影响呈正相关。结论汽车尾气对小鼠骨髓细胞有致突变性。

染色体相互易位伴严重少弱精子症1例细胞遗传学分析

1临床资料患者,男,28岁,结婚5年,未避孕至就诊时一直未育,曾在当地服用V_(E)+V_(C)+辅酶Q10+他莫昔芬+中药治疗,效果不佳,于2019年9月到我院生殖医学科就诊。体检睾丸发育基本正常;FSH 2.96 mIU/ml、LH 4.75 mIU/ml、T 3.18 ng/ml、PRL 8.87 ng/ml、E_(2)47 pg/ml;精液分析:量3 ml,色淡黄,粘稠度适中,pH7.4,浓度15.2×10^(6)/ml,活动力A级2%、B级2%、C级8%、D级88%;精子DNA碎片15%,形态学指标正常;抗精子抗体、乙肝、梅毒、艾滋、支原体、衣原体均阴性,血型O型,Rh阳性;染色体核型46,XY,t(9;15)(q13;p13)、AZF基因未缺失。

中国人群罗伯逊易位携带者的核型分布与生育情况分析

目的:探讨在遗传咨询的中国人群中罗伯逊易位携带者各种核型的分布比率,并分析各种罗伯逊易位携带者对生育及个体临床发育的影响,统计罗伯逊易位携带者和罗伯逊易位型21-三体患者的性别比。方法:用G带技术对患者外周血淋巴细胞进行核型分析。查阅1999～2008年CNKI数据库的期刊中所报道的中国人群中罗伯逊易位携带者及患者共896例,对核型分布等资料进行了统计、分析。结果:在3 921例进行遗传咨询的人群中共检出30例罗伯逊易位携带者和6例罗伯逊易位型21-三体患者。发现罗伯逊易位类型并非随机分布,在携带者中rob(13q14q)和rob(14q21q)所占比例较其他罗伯逊易位类型高,分别为43.14%和18.55%;在易位型先天愚型患者中,rob(14q21q)和rob(21q21q)所占比例较其他类型高,分别为51.93%和26.61%。罗伯逊易位群体性别比与正常人群有极显著差异,在携带者中男女之比为0.52,在易位型21-三体中男女之比为1.72。统计的157例罗伯逊易位携带者的生育情况,夫妇一方为同源罗伯逊易位者的平均流产率为99.31%,平均流产4.21次,夫妇一方为非同源罗伯逊易位者的平均流产率为84.36%,平均流产2.36次。罗伯逊易位携带者在临床表现上除反复流产和胚胎停止发育外,还表现为原发或继发性闭经、不孕、第二性征发育差、智力低下、无精子症等。结论:罗伯逊易位是造成反复流产及生育易位型21-三体患儿的主要遗传学原因之一;不同的罗伯逊易位核型的个体在临床表现上有很大的差异,在遗传咨询中应区别对待。

染色体臂内倒位二例

例1男，28岁，身高170cm，体重67kg。与前妻结婚1年，怀孕1次于3个月左右自然流产，与现妻结婚7年，怀孕4次，均于2个月内自然流产，精液分析及内分泌检查均正常。例1的母亲共生育两胎，无流产、死胎等不良生育史，在怀孕期间无疾病和不良环境接触史，例1为第1胎，第2胎为女儿，现已结婚，生育正常。

r（8）inv（9）复杂嵌合体伴脑神经胶质瘤一例

患者男，9岁。身高122cm，体重31kg，智力正常。4岁时偶然发现“颅内占位1个月”而住院。查体：神清语明，双侧瞳孔等大等圆。直径3mm，光反应好，四肢肌力5级。第1胎，足月产，出生时身长44cm，体重2．4kg。入院后行右颞顶枕开颅三角区肿瘤切除术，术中见肿瘤5cm×5cm×6cm大小，无边界，质软，血运不丰，予以近全切除，术后恢复良好无并发症，无不适表现，视力无改变，双侧病理征阴性。病理诊断：右侧脑室三角区星形细胞瘤（Ⅰ～Ⅱ级）。

46，X，t（X；5；6）（p11．2；q35；q16）一例

患者女，18岁，原发闭经，身高155cm，体重45kg，外阴发育正常，乳房发育欠佳，智力正常。肘部轻度外翻。B超显示：子宫前位，大小约2．2cm×1．8cm×1．7cm，轮廓清晰，形态规则，肌层回声均匀，内膜线状，双侧卵巢显示不清。激素化验结果：垂体泌乳素1．97nmol／L、黄体生成素50．5U／L、卵泡刺激素85U／L、Teslostm睾酮2．22nmol／L、

t（7；15）（p11；q11）一家系三例

先证者男，18岁，身高155cm，体重51kg，智力发育正常，无喉结，无胡须，外生殖器幼稚型，无阴毛，无精子，否认腮腺炎病史。家系调查：先证者大姐结婚2年不孕，月经不正常，每次间隔时间2～3个月；二姐结婚3年曾流产1次，至今未孕；三姐未婚；其父母表型正常，孕8次，流产4次，否认有害物接触史。

非洲爪蛙prmt5.L基因的克隆及时空表达谱分析

[目的]克隆非洲爪蛙prmt5.L基因并分析其在胚胎发育中的时空表达谱。[方法]收集胚胎,提取总RNA,反转录制备c DNA。设计特异引物,PCR扩增prmt5.L基因的ORF序列,连接到p CS2+载体构建p CS2+prmt5.L重组质粒,连接位点为EcoRⅠ和XhoⅠ。经双酶切和测序验证成功构建p CS2+prmt5.L重组质粒。将p CS2+prmt5.L重组质粒用EcoRⅠ酶切,T7 RNA聚合酶转录获得prmt5.L的反义探针。收集不同时期的爪蛙胚胎,固定并脱水后经原位杂交检测prmt5.L在胚胎发育中的表达情况。通过序列比对和进化树分析PRMT5在进化中的保守性。[结果]成功克隆非洲爪蛙prmt5.L基因,原位杂交检测了prmt5.L在早期胚胎中的时空表达谱。序列比对和进化树发现prmt5.L蛋白在进化中非常保守。[结论]成功构建了p CS2+prmt5.L重组质粒。prmt5.L基因在胚胎发育中呈现动态表达且prmt5.L蛋白在进化中非常保守。