遗传代谢性肝病患者临床和基因突变特征分析

目的总结过去20年洛阳市各大医院诊治的遗传代谢性肝病(IMLD)患者的临床特征。方法2000~2021年期间洛阳市各大医院诊治的IMLD患者16例,总结、分析其临床特征。结果在16例IMLD患者中,男性10例,女性6例,平均年龄为(26±15)岁;其中金属代谢障碍性疾病8例(肝豆状核变性7例、遗传性血色病1例),遗传性高胆红素血症3例(Gilbert综合征2例、Dubin-Johnson综合征1例),遗传性胆汁淤积症4例【良性复发性肝内胆汁淤积症(BRIC)2例、Alagille综合征1例、Citrin缺乏症1例】和糖原累积病1例;7例肝豆状核变性患者分别来自4个家族,主要为ATP7B基因突变;遗传性血色病为HFE基因突变,Gilbert综合征为UGT1A1基因突变,Dubin-Johnson综合征为ABCC2基因突变,BRIC为ATP8B1基因突变,Alagille综合征为JAG1基因突变,Citrin缺乏症为SLC25A13基因突变,糖原累积病为G6Pase基因突变。结论IMLD以肝豆状核变性较常见,大多IMLD的诊断需要依靠临床资料综合和基因检测。

腹腔镜联合胆道镜经胆囊管胆总管取石术对肝外胆管结石患者的疗效

目的分析腹腔镜联合胆道镜经胆囊管胆总管取石术对肝外胆管结石患者的疗效。方法选取2018年6月至2019年5月洛阳东方医院收治的64例肝外胆管结石患者,依照手术方式将患者分为双镜联合组和单镜组,每组32例。单镜组患者接受腹腔镜胆总管切开取石术治疗,双镜联合组患者接受腹腔镜联合胆道镜经胆囊管胆总管取石术治疗。对两组患者手术时间、术中出血量、排气时间、住院时间、并发症发生率进行比较,比较两组术后1、4 d血清白细胞介素(IL)-8、IL-1β、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平。结果双镜联合组患者住院时间、手术时间、排气时间均短于单镜组,术中出血量少于单镜组,差异有统计学意义(P<0.01)。术后1、4 d血清IL-8、IL-1β、TNF-α水平低于单镜组,差异有统计学意义(P<0.01)。双镜联合组并发症发生率低于单镜组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用腹腔镜联合胆道镜经胆囊管胆总管取石术治疗肝外胆管结石,可有效缩短手术时间,且创伤小,患者术后胃肠功能恢复快。